Leukemias

מיקום לא שגרתי של חלבון נייד בחלק מחולי AML ראשוני (N Engl J Med)

נוקלאופוסמין (NPM) הוא חלבון נייד, המבקר את מסלול דיכוי הממאירות (tumor suppressor) של p53. ידוע כי החלבון נמצא בעיקר בגרעינון. במחקר חדש עולה כי בחלק מחולי acute myelogenous leukemia (AML), החלבון NPM מתרכז בעיקר בציטופלסמה. נראה כי המיקום השונה של החלבון נובע ממוטציות בגן ל- NPM וקשור בקריוטיפ תקין.

במחקר נבדקו דגימות מח עצם שנלקחו מ- 591 חולים עם AML ראשוני, 135 חולים עם AML שניוני ו- 980 אנשים ללא AML.

נמצא כי ב- 208 (35.2%) מהדגימות שנלקחו מהחולים ב- AML ראשוני, היה NPM ציטופלסמתי. לא היו דגימות עם NPM ציטופלסמתי בנבדקים מהקבוצות האחרות. בדגימות של החולים עם NPM ציטופלסמתי, היה שיעור גבוה של FLT3 internal tandem duplications וחוסר ב- CD34 וב- CD133.

לפי החוקרים, ממצאי המחקר חשובים בגלל שב- 40-50 אחוז מחולי AML, לא ניתן למצוא שינויים כרומוזומליים בבדיקת קריוטיפ. ישנה אי ודאות לגבי המאפיינים הביולוגיים והקליניים של המחלה בחולים אלו.

N Engl J Med 2005;352:254-266,291-292.

לידיעה המלאה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • תוצאות מבטיחות ל-Inotuzumab Ozogamicin לטיפול בלויקמיה מסוג ALL (מתוך Cancer)

    תוצאות מבטיחות ל-Inotuzumab Ozogamicin לטיפול בלויקמיה מסוג ALL (מתוך Cancer)

    מתוצאות מחקר עולם-אמיתי שפורסמו בכתב העת Cancer עולה כי Inotuzumab Ozogamicin (בספונסה), תצמיד נוגדן עם כימותרפיה, נסבל היטב והדגים שיעורי תגובה כוללים של 74% במבוגרים עם לויקמיה עמידה/חוזרת מסוג B-ALL (או B-cell Acute Lymphoblastic Leukemia). מחקר העוקבה הרטרוספקטיבי כלל 73 מבוגרים (גיל חציוני של 52.7 שנים) עם אבחנה של B-ALL עמיד לטיפול או חוזר, אשר […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור מתן Atrasentan לטיפול במבוגרים עם אבחנה של IgA Nephropathy. התכשיר הלא-סטרואידלי ניתן פומית פעם ביום במטרה להפחית את היקף הפרשת החלבון בשתן. ברקע למחקר מסבירים המומחים כי IgA Nephropathy הינה מחלת כליות אוטואימונית משנית לנוגדנים מסוג IgA. התסמינים האפשריים כוללים המטוריה ופרוטאינוריה, בצקות ויתר […]

  • עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    בארצות הברית דווח על שיעורי התמותה על-רקע היריון הגבוהים ביותר מבין המדינות בעלות הכנסה-גבוהה, עם למעלה מ-6,000 מקרי תמותה מדווחים בין 2018 עד 2022, כך על-פי נתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. מניתוח הנתונים עלה כי בילידות אלסקה ובאמריקאיות ממוצא אינדיאני תועדו שיעורי התמותה הגבוהים ביותר. מחקר החתך התבסס על נתונים ארציים של המרכז […]

  • אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה (High-Intensity Interval Training, או HIIT) תחת השגחה לאורך חמש שנים עשויים להפחית את הסיכון להידרדרות מהירה בקצב הפינוי הגלומרולארי המשוער בקשישים בגילאי 70-77 שנים, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of the American Society of Nephrology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות היתרונות הבריאותיים הרבים של פעילות גופנית, אין […]

  • חשיבות בירור גנטי בחולים עם Palmoplantar Keratoderma (מתוך JAMA Dermatol)

    חשיבות בירור גנטי בחולים עם Palmoplantar Keratoderma (מתוך JAMA Dermatol)

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולים הבדלים גנטיים בתתי-סוגים של Palmoplantar Keratoderma תורשתית, עדות לחשיבות של בדיקות גנטית באבחנה נכונה של המחלה. מהנתונים עלה כי ב-83% מהמשפחות תועדה אבחנה גנטית של Palmoplantar Keratoderma, כאשר הגנוטיפ הנפוץ היה AAGAB. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי Palmoplantar Keratoderma תורשתית הינה […]

  • שכיחות גבוהה של אסתמה בילדים עם הפרעת תנועה ריסונית ראשונית (JAMA Netw Open)

    שכיחות גבוהה של אסתמה בילדים עם הפרעת תנועה ריסונית ראשונית (JAMA Netw Open)

    בילדים עם אבחנה של הפרעת תנועה ריסונית ראשונית  (Primary Ciliary Dyskinesia, או PCD) שכיחות גבוהה יותר של אסתמה, בהשוואה לאלו ללא ההפרעה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JANA Network Open. החוקרים התבססו על נתונים מרשת Indiana Network for Patient Care Research ומאגרי TriNetX והשלימו מחקר מקרה-ביקורת שכלל 124 ילדים עם ברונכיאקטזיות וסיטוס אינברסוס […]

  • תרופה ראשונה למחלת ניוון השרירים דושן נכנסה לסל התרופות

    תרופה ראשונה למחלת ניוון השרירים דושן נכנסה לסל התרופות

    “שהחיינו! 🙏 סוף־סוף נכנסה לסל הבריאות, תרופה ראשונה למחלת ניוון השרירים  – דושן (Agamree)! לאחר 10 שנים רצופות, של דחיית תרופות יעילות ומועילות, שאושרו על ידי רשויות הבריאות המובילות בעולם (FDA ורשויות אחרות)” עמותת ‘צעדים קטנים’ לליווי מאובחני דושן-בקר ומשפחותיהם, מודה לחברי ועדת הסל על פריצת הדרך ועל הכנסת הסטרואידים – אגאמרה (Agamree), שפותחו באופן […]

  • הבדלים מגדריים במהלך הטבעי של הפרעות טיקים

    הבדלים מגדריים במהלך הטבעי של הפרעות טיקים

    מחקר חדש שפורסם בכתב העת Neurology  חושף הבדלים מגדריים משמעותיים בהתפתחות ובאבחון של תסמונת טורט ושל הפרעות טיקים מתמשכות (Persistent Motor or Vocal tic Disorders, או PMVT). הממצאים מראים כי לנשים יש סיכוי נמוך יותר לאבחון פורמלי של TS ולוקח להן זמן רב יותר לקבל את האבחנה בהשוואה לגברים. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי תסמונת […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Revumenib לטיפול בלויקמיה אקוטית עם טרנסלוקציה KMT2A (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Revumenib לטיפול בלויקמיה אקוטית עם טרנסלוקציה KMT2A (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור Revumenib לטיפול במקרים של לויקמיה אקוטית חוזרת או עמידה לטיפול עם טרנסלוקציה של KMT2A במבוגרים וילדים מגיל שנה ומעלה. משמעות האישור הינו כי זו מולקולה קטנה פומית ראשונה הפועלת כמעכב Menin ומאושרת להתוויה זו. התכשיר חוסם את הקישור של Menin לחלבוני KMT2A שעברו מוטציה, […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך