במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולים הבדלים גנטיים בתתי-סוגים של Palmoplantar Keratoderma תורשתית, עדות לחשיבות של בדיקות גנטית באבחנה נכונה של המחלה. מהנתונים עלה כי ב-83% מהמשפחות תועדה אבחנה גנטית של Palmoplantar Keratoderma, כאשר הגנוטיפ הנפוץ היה AAGAB. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי Palmoplantar Keratoderma תורשתית הינה […]

בילדים עם אבחנה של הפרעת תנועה ריסונית ראשונית  (Primary Ciliary Dyskinesia, או PCD) שכיחות גבוהה יותר של אסתמה, בהשוואה לאלו ללא ההפרעה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JANA Network Open. החוקרים התבססו על נתונים מרשת Indiana Network for Patient Care Research ומאגרי TriNetX והשלימו מחקר מקרה-ביקורת שכלל 124 ילדים עם ברונכיאקטזיות וסיטוס אינברסוס […]

"שהחיינו! 🙏 סוף־סוף נכנסה לסל הבריאות, תרופה ראשונה למחלת ניוון השרירים  – דושן (Agamree)! לאחר 10 שנים רצופות, של דחיית תרופות יעילות ומועילות, שאושרו על ידי רשויות הבריאות המובילות בעולם (FDA ורשויות אחרות)" עמותת 'צעדים קטנים' לליווי מאובחני דושן-בקר ומשפחותיהם, מודה לחברי ועדת הסל על פריצת הדרך ועל הכנסת הסטרואידים – אגאמרה (Agamree), שפותחו באופן […]

מחקר חדש שפורסם בכתב העת Neurology  חושף הבדלים מגדריים משמעותיים בהתפתחות ובאבחון של תסמונת טורט ושל הפרעות טיקים מתמשכות (Persistent Motor or Vocal tic Disorders, או PMVT). הממצאים מראים כי לנשים יש סיכוי נמוך יותר לאבחון פורמלי של TS ולוקח להן זמן רב יותר לקבל את האבחנה בהשוואה לגברים. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי תסמונת […]

מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Obstetrics & Gynecology עולה סיכון מוגבר למומים מולדים עם עליה בריכוז המוגלובין מסוכרר בשלב מוקדם של ההיריון בנשים עם סוכרת מסוג 1. להערכת הקשר בין איזון גליקמי אימהית ובין הסיכון למומים מולדים בצאצאים לנשים עם סוכרת מסוג 1 ובמטה לקבוע אם קיים סף המוגלובין מסוכרר בו הסיכון למומים עולה […]

מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת ERJ Open Research עולה כי הסיכון לשיעול כרוני לא-יצרני גבוה יותר בילדים להורים עם שיעול כרוני, בהשוואה לאלו ללא סיפור משפחתי של שיעול כרוני. בנוסף, בקרב הורים עם שיעול כרוני יצרני תועד סיכון מוגבר לצאצא עם שיעול יצרני. במחקר RHINESSA (או Respiratory Health in Northern Europe, Spain and Australia), […]

מנתונים מוקדמים ממחקר בשלב 2 להערכת טיפול גנטי ניסיוני כנגד מחלת פרקינסון עולה כי מינון גבוה יותר של הטיפול התרופתי לווה בשיפור משמעותי במדדי איכות חיים ומדדים ספציפיים של המחלה לאחר 26 שבועות טיפול, כך מדווחת חברת MeiraGTx. מדובר במחקר מבוקר, אשר ארך שישה חודשים ובחן את הבטיחות והסבילות של AAV-GAD ב-14 חולים עם מחלת […]

מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA עולה קשר בין סמן גנטי, אלל HLA-DRB1*01:03 (או Human Leukocyte Antigen), ובין אבחנה של קוליטיס כיבית חמורה וסיכון מוגבר לניתוח מג'ורי, אשפוז וטיפול בקורטיקוסטרואידים. החוקרים השלימו מחקר GWAS (או Genome Wide Association Study) שכלל 4,491 חולים מדנמרק עם אבחנה של קוליטיס כיבית (גיל ממוצע באבחנה של 23.3 שנים; 53% […]

במאמר שפורסם בכתב העת Diabetes Care מדווחים חוקרים משבדיה על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי היסטוריה משפחתית של סוכרת מסוג 2 ונוכחות עודף-משקל עשויים להיות מלווים בסיכון מוגבר לאבחנה של סוכרת מסוג 1. מטרת המחקר הנוכחי הייתה להשוות את שיעורי הימצאות אבחנה של סוכרת אצל ההורים בין ילדים עם אבחנה של סוכרת מסוג 1 […]