מחסור ביועצים גנטיים בעידן של עליה בדרישה להערכות גנטיות (מתוך כנס ה- Future of Genomic Medicine)

הרחבת שירותי ייעוץ גנטי לכלל תחומי הרפואה עשויה להקל על המשבר ההולך וגדל עקב מחסור ביועצים גנטיים ועליה במספר המטופלים הפונים לקבלת פרשנות של תוצאות הבדיקות הללו.

להצגת הבעיה הציגו המומחים מקרה מורכב שהדגים כיצד ייעוץ גנטי עשוי להביא לשינוי בתפישה מדובר באישה בת 50 שנים עם הפרעה דו-קוטבית, שלעיתים נעדרה ממקום העבודה בשל אירועי דיכאון. האישה פנתה לייעוץ גנטי מאחר ובתה בת ה-21 התקרבה לגיל בו המטופלת עצמה חוותה לראשונה דיכאון. המטופלת האמינה כי הפרעת הדיכאון שלה נבעה מסיבות גנטיות.

כאשר הוסבר למטופלת כי ישנם ודאי גורמים סבירים אחרים שתרמו להפרעה, המטופלת הייתה מזועזעת וסיפרה כי מעולם לא סיפרה לאיש על ההפרעה הדו-קוטבית בשל חשש כי יאשימו אותה בכך. יתרה מזאת, היא הוסיפה כי במידה והייתה יודעת קודם לכן כי לא מדובר רק בגורמים גנטיים שהובילו להתפתחות המחלה, אזי הייתה מביאה ילדים נוספים לעולם.  בשלב זה הומלץ על הקפדה של הרגלי שינה נכונים, תזונה בריאה, פעילות גופנית ותמיכה חברתית, בשילוב עם טיפול תרופתי, במטרה לעזור למטופלת להתמודד עם מצבה.

במהלך המעקב, המטופלת דיווחה כי פנתה לראשונה לפסיכיאטר, הקפידה על תזונה בריאה ועל איכות שינה טובה יותר, לצד הליכות יומיות. המטופלת הייתה חייבת להכיר ולהתייחס לרגשותיה קודם לכן ולמרכיב הייעוץ במכלול הייעוץ הגנטי היה חלק חשוב מאוד.

כיום בארצות הברית ישנם 3,184 יועצים גנטיים והתחום לא צפוי להגיע לאיזון אל מול הדרישה לשירותים אלו עד 2020.

אפליקציה למכשירי הטלפון החכמים האוספת את הנתונים אודות המטופלים במטרה לסייע לרופאים לקבוע את הסיכון לממאירות תורשתית פותחה ע”י חברה טכנולוגית בשם Counsyl. התכנה מתבססת על עץ המשפחה של המטופל, לפי נתוני ההיסטוריה המשפחתית שהוזנו לאפליקציה, ומספקת הערכה של הסיכון על-בסיס הנחיות ה-NCCN.

עלות הבדיקות מהווה מכשול עבור חולים רבים ולכן בחברה עוזרים להם לקבל הערכה של העלות המשוערת על-פי הביטוח שברשותם.  התכנה אוספת היסטוריית תשלומים ממספר חברות ביטוח לצורך הערכה זו.

הטכנולוגיה נועדה גם להתמודד עם המחסור ביועצים גנטיים. בחברה מדגישים כי אין בכוונתם להחליף את היועצים הגנטיים, אלא לבחון דפוסי פעולה שאינם דורשים ייעוץ גנטי ספציפי. לאחר קבלת התוצאות, המטופלים יכולים למצוא הסברים ברשת על משמעות התוצאות, עם הסברים לפיהם העדר המוטאציה בלבד אינו מעיד כי הם בסיכון מופחת לממאירות.

בנוסף, המטופלים יכולים להשתמש באפליקציה ולבקש ייעוץ טלפוני עם יועץ גנטי שיעבור על תוצאות הבדיקות הפרטניות שלהם.

מתוך כנס ה- Future of Genomic Medicine

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • טיפוס מדרגות מפחית את הסיכון לתמותה (מתוך כנס ה-ESC)

    טיפוס מדרגות מפחית את הסיכון לתמותה (מתוך כנס ה-ESC)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו במהלך כנס מטעם ה-European Society of Cardiology עולה כי טיפוס מדרגות מלווה בסיכון מופחת לתמותה מכל-סיבה ותמותה עקב מחלות לב. הסקירה כללה תשעה מחקרים עם נתונים אודות 480,520 משתתפים והחוקרים השלימו ניתוח של חמישה מחקרים עם 455,649 משתתפים במטרה לקבוע את הקשר בין טיפוס מדרגות ובין הסיכון לתמותה מכל-סיבה ותמותה עקב […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר טיפול גנטי שני להמופיליה (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר טיפול גנטי שני להמופיליה (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישר טיפול גנטי ב-Fidanacogene Elaparvovec (או Beqvez) לטיפול במבוגרים עם המופיליה B תחת טיפול מונע בפקטור IX, אלו עם דימום מסכן-חיים בהווה או בעבר או בחולים עם אירועים חוזרים של דמם ספונטני חמור. המומחים מסבירים כי המופיליה B הינה הפרעת דמם נדירה ששכיחותה עומדת על קרוב ל-4 […]

  • האם יש עדיפות לביצוע פעילות גופנית בשעות הערב? (Diabetes Care)

    האם יש עדיפות לביצוע פעילות גופנית בשעות הערב? (Diabetes Care)

    פעילות גופנית אירובית בעצימות בינונית או גבוהה המבוצעת בשעות הערב מלווה בסיכון הנמוך ביותר לתמותה, תחלואה קרדיווסקולארית ותחלואה מיקרווסקולארית במבוגרים עם השמנת-יתר, כולל אלו עם סוכרת מסוג 2, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Diabetes Care. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי ידוע כי פרצי פעילות אירובית מתונה עד מאומצת משפרת גורמי סיכון קרדיו-מטבוליים, אך […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר טבליות Pivmecillinam לטיפול בזיהום בדרכי השתן בנשים (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר טבליות Pivmecillinam לטיפול בזיהום בדרכי השתן בנשים (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישר את מתן טבליות Pivmecillinam לטיפול בזיהומים לא-מסובכים בדרכי השתן משנית לחיידקי Escherichia coli, Proteus mirabilis ו-Staphylococcus saprophyticus בנשים. המומחים מסבירים כי Pivmecillinam הינה פרו-תרופה פומית של Mecillinam הניתן בזריקה. האישור הנוכחי של מנהל המזון והתרופות האמריקאי מבוסס על תוצאות שלושה מחקרים קליניים שהשוו בין שלושה מינונים […]

  • CBT עדיף על טיפול קוגניטיבי מבוסס-מיינדפולנס להפרעת אבל (JAMA Psychiatry)

    CBT עדיף על טיפול קוגניטיבי מבוסס-מיינדפולנס להפרעת אבל (JAMA Psychiatry)

    טיפול קוגניטיבי התנהגותי (CBT) עדיף על טיפול קוגניטיבי מבוסס-מיינדפולנס להפחתת חומרת התסמינים בחולים עם הפרעת אבל ממושכת, כך עולה מתוצאות מחקר אקראי שפורסם ב-JAMA Psychiatry. בעוד שלמטופלים שעברו CBT ממוקד לאבל הייתה תגובה מעולה בהשוואה לאלו שעברו טיפול קוגניטיבי מבוסס-מיינדפולנס, המשתתפים בשתי הקבוצות חוו ירידה משמעותית בתסמינים 6 חודשים לאחר הטיפול. “אנו מדגישים כי תוצאות […]

  • סיכון מוגבר לתמותה בנשאיות BRCA שאובחנו בתוך עשור לאחר לידה (JAMA Netw Open)

    סיכון מוגבר לתמותה בנשאיות BRCA שאובחנו בתוך עשור לאחר לידה (JAMA Netw Open)

    בנשים עם סרטן שד ומוטציות BRCA תועד סיכון מוגבר לתמותה מכל-סיבה במידה ואובחנו בתוך עשר שנים לאחר לידה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי עדויות רבות מעידות כי התקופה שלאחר לידה מהווה חלון זמנים בו קיים סיכון גבוה להופעת ממאירויות חדשות והתקדמות מהירה של נגעים תת-קליניים […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה