חשיבות בדיקות גנטיות להערכת מקרי דום לב ללא הסבר (Circ Cardiovasc Genet)

בדיקות גנטיות זיהו וריאנט פתוגני באחד מכל שישה שורדים של מקרי דום לב פתאומי ללא הסבר בכל המקרים זוהה תפקוד תקין של חדר שמאל ועורקים כליליים תקינים. החוקרים כותבים כי המסר העיקרי בחולים אלו הוא כי הגורם לדום לב לא היה גלוי וכי באופן היסטורי, חולים אלו היו מיועדים להשתלת ICD ומעקב בלבד. עם זאת, השלמת בירור גנטי, בפרט בירור גנטי רחב, עשויה לסייע לזהות הסברים אחרים או תורמים משמעותיים לדום לב באחד מכל שישה חולים.

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי דום לב לא-מוסבר עשוי לנבוע מהפרעות קצב לב תורשתיות. חשיבות בדיקות גנטיות בקרב שורדי דום לב, ללא פנוטיפ קליני ברור, אינה ידועה.

מחקר CASPER (Cardiac Arrest Survivors with Preserved Ejection Fraction Registry) הינו מאגר גדול של שורדים לאחר דום לב, בו הערכה ראשונית הדגימו עורקים כליליים תקינים, מקטע פליטה תקי ובדיקת אק”ג תקינה במנוחה.

מבין 375 שורדי דום לב פתאומי בין 2006-2015, 174 השלימו בדיקות גנטיות. החולים סווגו לכאלו עם פנוטיפ חיובי (72 חולים) או פנוטיפ שלילי (102 חולים). בדיקות גנטיות בוצעו לפי שיקול הדעת של הרופא המטפל, בהתאם להנחיות העדכניות וזמינות הבדיקות. כל הוריאנטים הגנטיים שזוהו בדו”חות מעבדה נבחנו שוב ע”י החוקרים, בהתאם לקריטריונים העדכניים.

וריאנטים פתוגניים זוהו ב-29 חולים (17%) ו-70 וריאנטים שמשמעותם אינה ידועה זוהו ב-32 חולים. אירוע סינקופה קודם (יחס סיכויים של 4.0) וסיפור משפחתי של מוות פתאומי (יחס סיכויים של 3.2) נקשרו באופן בלתי-תלוי עם נוכחות וריאנט פתוגני. בחולים עם פנוטיפ-שלילי, בדיקות גנטיות רחבות הובילו לשיעורי דיוק גבוהים יותר (21% לעומת 8%), אך נקשרו עם שיעור גבוה יותר של וריאנטים שמשמעותם אינה ידועה (55% לעומת 5%).

החוקרים מסכמים וכותבים כי בדיקות גנטיות זיהו וריאנט פתוגני בחלק משמעותי מהחולים ששרדו דום לבבי ללא-הסבר. אירוע סינקופה קודם וסיפור משפחתי של מוות פתאומי מנבאים תוצאת בדיקה גנטית חיובית. הן גנים הקשורים בהפרעות קצב והן אלו הקשורים במחלת שריר לב נקשרו עם סיבוכים אלו.

Circ Cardiovasc Genet 2017

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • הפרעה בפעילות גל דלתא במהלך שינה מלווה בסיכון מוגבר למחלות לב וכלי דם (J Am Coll Cardiol)

    הפרעה בפעילות גל דלתא במהלך שינה מלווה בסיכון מוגבר למחלות לב וכלי דם (J Am Coll Cardiol)

    הפרעה בפעילות גל דלתא במהלך שינה עשויה לשמש כסמן לזיהוי חולים בסיכון מוגבר למחלות לב וכלי דם ותמותה קרדיווסקולארית, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת Journal of the American College of Cardiology. צוות חוקרים בינלאומי ביקש לבחון את פעילות גל דלתא בזמן שינה באמצעות בדיקות שינה שהושלמו ב-4,058 משתתפים במחקר Sleep Heart Health Study וב-2,193 […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר טיפול גנטי שני להמופיליה (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר טיפול גנטי שני להמופיליה (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישר טיפול גנטי ב-Fidanacogene Elaparvovec (או Beqvez) לטיפול במבוגרים עם המופיליה B תחת טיפול מונע בפקטור IX, אלו עם דימום מסכן-חיים בהווה או בעבר או בחולים עם אירועים חוזרים של דמם ספונטני חמור. המומחים מסבירים כי המופיליה B הינה הפרעת דמם נדירה ששכיחותה עומדת על קרוב ל-4 […]

  • האם יש עדיפות לביצוע פעילות גופנית בשעות הערב? (Diabetes Care)

    האם יש עדיפות לביצוע פעילות גופנית בשעות הערב? (Diabetes Care)

    פעילות גופנית אירובית בעצימות בינונית או גבוהה המבוצעת בשעות הערב מלווה בסיכון הנמוך ביותר לתמותה, תחלואה קרדיווסקולארית ותחלואה מיקרווסקולארית במבוגרים עם השמנת-יתר, כולל אלו עם סוכרת מסוג 2, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Diabetes Care. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי ידוע כי פרצי פעילות אירובית מתונה עד מאומצת משפרת גורמי סיכון קרדיו-מטבוליים, אך […]

  • סיכון מוגבר לתחלואה קרדיווסקולארית ותמותה במבוגרים עם סיפיליס (Eur Heart J)

    סיכון מוגבר לתחלואה קרדיווסקולארית ותמותה במבוגרים עם סיפיליס (Eur Heart J)

    בחולים עם אבחנה של סיפיליס שיעורים גבוהים יותר של אירועים קרדיווסקולאריים, דוגמת אירוע מוחי, אוטם לבבי ותמותה, בהשוואה לביקורות תואמות, כך עולה מתוצאות מחקר עולם-אמיתי חדש שפורסמו בכתב העת European Heart Journal. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחקרים קודמים הדגימו קשר בין סיפיליס ובין סיבוכים קרדיווסקולאריים. עם זאת, נתונים אלו מבוססים בעיקר על דיווחי מקרים […]

  • מדוע רבים לא מתייחסים למחלות לב בחולי סוכרת מסוג 1? (NEJM)

    מדוע רבים לא מתייחסים למחלות לב בחולי סוכרת מסוג 1? (NEJM)

    ניהול מחלות לב וכלי דם הוא היבט שלעתים קרובות נזנח, אך הוא קריטי כשמדובר בטיפול באנשים עם סוכרת מסוג 1, כך אמרו מחברי סקירה חדשה שפורסמה ב-The New England Journal of Medicine. מחלות לב וכלי דם הן סיבת המוות השכיחה ביותר בקרב חולים בסוכרת מסוג 1, בדומה לאלו עם סוכרת מסוג 2. עם זאת, אין […]

  • שימוש במד מלח לטיפול ביתר לחץ דם (WCN)

    שימוש במד מלח לטיפול ביתר לחץ דם (WCN)

    שימוש במד מלח או חיישן במזון עצמו יכול לסייע בהפחתת צריכת הנתרן ולשיפור השליטה על יתר לחץ דם בקהילה, כך על פי מחקר שתוצאותיו הוצגו בקונגרס העולמי לנפרולוגיה

  • סיכון מוגבר לתמותה בנשאיות BRCA שאובחנו בתוך עשור לאחר לידה (JAMA Netw Open)

    סיכון מוגבר לתמותה בנשאיות BRCA שאובחנו בתוך עשור לאחר לידה (JAMA Netw Open)

    בנשים עם סרטן שד ומוטציות BRCA תועד סיכון מוגבר לתמותה מכל-סיבה במידה ואובחנו בתוך עשר שנים לאחר לידה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי עדויות רבות מעידות כי התקופה שלאחר לידה מהווה חלון זמנים בו קיים סיכון גבוה להופעת ממאירויות חדשות והתקדמות מהירה של נגעים תת-קליניים […]

  • ההשפעה של תפקוד הלב ונוקשות עורקים על הסיכון למחלה צרברווסקולארית (Int J Cardiol)

    ההשפעה של תפקוד הלב ונוקשות עורקים על הסיכון למחלה צרברווסקולארית (Int J Cardiol)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת International Journal of Cardiology עולה כי הפרעה בתפקוד הלב וכלי הדם מלווה בסיכון מוגבר לאטרופיה מוחית אזורית ובשכיחות מחלה צרברווסקולארית לאור נוקשות כלי דם, בפרט באלו עם רמת השכלה נמוכה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אות מוגבר בחומר הלבן מעיד על מחלת כלי דם קטנים דיפוזית המערבת את כלי […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה