האם יש מקום לבדיקה גנטית אוניברסאלית לסרטן מעי גס ורקטום? (Clinical Gastroenterology and Hepatology)

פאנל גנים אוניברסאלי להערכת חולים עם סרטן מעי גס ורקטום עשוי לסייע בזיהוי מוטאציות תורשתיות אשר לא היו מאובחנות במידה והיו מבוצעות רק בדיקות בהתאם להנחיות, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת ה-Clinical Gastroenterology and Hepatology.

החוקרים השתמשו בפלטפורמת ריצוף הדור הבא עם למעלה מ-80 גנים ב-361 חולים (גיל חציוני של 57 שנים) עם סרטן מעי גס ורקטום שטופלו במאיו קליניק בין תחילת אפריל בשנת 2018 ועד סוף מרץ בשנת 2020.

וריאנטים פתוגניים תורשתיים זוהו ב-56 חולים (15.5%), כולל 44 חולים עם שינויים גנטיים בעלי חדירות בינונית וגבוהה.

גיל צעיר (מתחת ל-50 שנים) לווה בסיכון מוגבר לנוכחות מוטאציות תורשתיות, אך חשוב מכך, מין, היסטוריה משפחתית של ממאירות ושלב הממאירות, לא נקשרו עם הסיכון לזיהוי מוטאציות תורשתיות.

החוקרים הופתעו לגלות כי למעלה מ-50% מהחולים עם מוטאציות גנטיות לא היו מאובחנים במידה והשלמת בדיקות גנטיות הייתה מבוצעת רק בהתאם להנחיות הארציות או במידה והיו בוחרים לבצע פאנל קטן בלבד של גנים ספציפיים לסרטן מעי גס.

ההנחיות הנוכחיות מתבססות רבות על המאפיינים הללו בכדי לקבוע אילו חולים יש להפנות לבדיקות גנטיות. ממצאי המחקר הנוכחי מעידים כי גם בחולים מבוגרים יותר עם סרטן מעי גס ורקטום תועדו שיעורים גבוהים של מוטאציות תורשתיות (12%), כך שהגבלת בדיקות גנטיות רק לאלו מתחת לגיל 50 שנים תפספס חלק גדול מהחולים בהם תתכן תועלת לבדיקות אלו.

החוקרים כותבים כי ממצאי המחקר תומכים בהרחבת השימוש בבדיקות גנטיות לכלל החולים עם סרטן מעי גס ורקטום, ללא תלות בגיל, מין, מוצא אתני, היסטוריה משפחתית של ממאירות, או שלב הגידול.

Clinical Gastroenterology and Hepatology 2021

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • סיכון מוגבר לתמותה בנשאיות BRCA שאובחנו בתוך עשור לאחר לידה (JAMA Netw Open)

    סיכון מוגבר לתמותה בנשאיות BRCA שאובחנו בתוך עשור לאחר לידה (JAMA Netw Open)

    בנשים עם סרטן שד ומוטציות BRCA תועד סיכון מוגבר לתמותה מכל-סיבה במידה ואובחנו בתוך עשר שנים לאחר לידה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי עדויות רבות מעידות כי התקופה שלאחר לידה מהווה חלון זמנים בו קיים סיכון גבוה להופעת ממאירויות חדשות והתקדמות מהירה של נגעים תת-קליניים […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר טיפול חדש כנגד סרטן שלפוחית שתן (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר טיפול חדש כנגד סרטן שלפוחית שתן (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישור סופר-אגוניסט חדש של IL-15, Nogapendekin Alfa Inbakicept-Pmln (או Anktiva), בשילוב עם bacillus Calmette-Guerin (BCG) לטיפול במקרים מסוימים של ממאירות שלפוחית שתן שאינה חודרת לשכבת השריר ולא הגיבה לטיפול ב-BCG בלבד. באופן ספציפי, התרופה מאושרת לטיפול בחולים עם קרצינומה של שלפוחית שתן ממוקמת שאינה חודרת לשכבה השרירית […]

  • היעילות של קרינה סטריאוטקטית לטיפול בסרטן כליה (Lancet Oncology)

    היעילות של קרינה סטריאוטקטית לטיפול בסרטן כליה (Lancet Oncology)

    טיפול SABR (או Stereotactic Ablative Body Radiotherapy) מהווה גישת טיפול בטוחה, לא-פולשנית ויעילה במקרים של ממאירות כלייתית ראשונית בחולים שאינם מתאימים לכריתה ניתוחית של הגידול, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Lancet Oncology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי קרינה סטריאוטקטית הינה גישת טיפול מבטיחה לחולים עם סרטן כליה לא-נתיח מאחד ומדובר בפרוצדורה לא-פולשנית שאינה […]

  • מדד Immunoscore מסייע בחיזוי הפרוגנוזה של חולים עם סרטן מעי גס ורקטום (J Clin Oncol)

    מדד Immunoscore מסייע בחיזוי הפרוגנוזה של חולים עם סרטן מעי גס ורקטום (J Clin Oncol)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Clinical Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי למדד Immunoscore ערך מנבא ופרוגנוסטי חשוב בחולים עם סרטן מעי גס ורקטום בשלב III. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מדד Immunoscore הינו כלי פרוגנוסטי בחולים עם סרטן מעי גס ורקטום בשלב III ועשוי לסייע בחיזוי התועלת של משך […]

  • בדיקות סקר המבוססות על MRI מפחיתות תמותה בנשים עם מוטציית BRCA1 (מתוך JAMA Oncol)

    בדיקות סקר המבוססות על MRI מפחיתות תמותה בנשים עם מוטציית BRCA1 (מתוך JAMA Oncol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology עולה כי בדיקות סקר שגרתיות המבוססות על MRI מפחיתות את הסיכון לתמותה עקב סרטן שד בהיקף של 80% בנשים עם שינויים ברצף BRCA1, אך התועלת של מעקב באמצעות בדיקות MRI לא הוכחה בנשים עם שינויים ברצף BRCA2. ההנחיות מטעם ה-National Comprehensive Cancer Network Clinical Practice Guidelines ממליצות כי […]

  • האם קרינה מוגבלת לצוואר עליון עדיפה על קרינה לכל הצוואר בחולים עם ממאירות של הנזופרינקס? (J Clin Oncol)

    האם קרינה מוגבלת לצוואר עליון עדיפה על קרינה לכל הצוואר בחולים עם ממאירות של הנזופרינקס? (J Clin Oncol)

    בחולים עם ממאירות נזופרינגאלית מתן קרינה אלקטיבית לצוואר העליון מובילה לתוצאות דומות לטיפול בקרינה לכל הצוואר עם שיעורים נמוכים יותר משמעותית של רעילות ארוכת-טווח, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב Journal of Clinical Oncology. טיפול קרינתי מהווה את אפשרות הטיפול הסטנדרטית במקרים של קרצינומה של הנזופרינקס, כאשר לרוב מדובר בטיפול קרינתי לכלל הצוואר. עם זאת, […]

  • האם ניתן לוותר על דיסקציה של קשריות לימפה בבית השחי במקרים של סרטן שד מוקדם? (N Engl J Med)

    האם ניתן לוותר על דיסקציה של קשריות לימפה בבית השחי במקרים של סרטן שד מוקדם? (N Engl J Med)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולה כי אי השלמת דיסקציה של קשרית לימפה בבית השחי אינו מעלה את הסיכון להישנות או פוגע בסיכויי ההישרדות הכוללים לאחר חמש שנים בנשים עם סרטן שד מוקדם, ללא מעורבות קשריות לימפה עם גרורות לקשרית זקיף שהשלימו ניתוח וטיפול קרינתי. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה