האם יש מקום להשלים בדיקות גנטיות למוטאציות תורשתיות בכל החולים עם ממאירות? (מתוך כנס ה-ASCO)

עדויות נוספות תומכות בתועלת של בדיקות למוטאציות תורשתיות בחולים עם ממאירויות שונות, מאחר ואלו עשויות לסייע בזיהוי מוטאציות העשויות להשפיע על החלטות הטיפול ולאפשר מתן טיפול ממוקד, כמו גם לסייע בהנחיית בדיקות סקר של חולים בסיכון גבוה ובני המשפחה שלהם. הנתונים החדשים מבוססים על סדרת מחקרים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ASCO (American Society of Clinical Oncology).

מחקר אחד, אשר כלל חולים עם סרטן ערמונית מצא כי ב-10.8% היו וריאנטים פתוגניים וכי 15% מהוריאנטים הללו היו מוטאציות BRCA1/2, מידע העשוי לתמוך במתן טיפול במעכב PARP. עם זאת, הקהילה האונקולוגית לא אימצה את הבדיקות הללו באופן שגרתי ומספר מחקרים הראו כי אונקולוגים רבים עדיין אינם משלבים בדיקות גנטיות במסגרת הטיפול האונקולוגי השגרתי.

סרטן מעי גס ורקטום הוא דוגמא טובה נוספת: ההנחיות הקליניות ממליצות על בדיקות לזיהוי מוטאציות גנטיות בכלל החולים ולפחות גוף מבטח אחד בארצות הברית מכסה את עלות הבדיקות הללו. עם זאת, מחקר שכלל 55,595 חולים מצא כי בדיקות גנטיות אלו נעשו רק ב-6% מהחולים.

מבין 788 חולים עם תוצאות זמינות להערכה, 148 חולים (8%) נשאו וריאנטים פתוגניים/ככל הנראה פתוגניים בגנים, כולל MSH2, MLH1, PMS2, MSH6, CHEK2, APC, BRCA2, ATM ו-MUYTH. מבין 30 גנים עם וריאנטים מזוהים, 77% היו וריאנטים כנגדם קיים טיפול קליני. לכן, 44% מהחולים עשויים להתאים לטיפולים מדויקים, דוגמת מעכבי PD1 ו-PD-L1. בנוסף, 25% נוספים עשויים להתאים למחקרים קליניים, כולל מחקרים להערכת מערכי PARP וב-92% מהחולים ייתכן ויהיה מקום לשינוי הטיפול על-בסיס הוריאנטים שזוהו.

ישנן מספר סיבות בגינן חולי סרטן אינם מופנים לבדיקות אלו, כולל הנחיות מורכבות ולא-יעילות לביצוע הבדיקות, סברה שגויה כי בדיקות גנטיות עדיין יקרות וחוסר הבנה כיצד ליישם את המידע המתקבל מבדיקות אלו. העלויות ירדו משמעותית ויש עוד ועוד עדויות התומכות בהרחבת הקריטריונים לבדיקות גנטיות. עם זאת, ההנחיות אינן משתנות בקצב מהיר.

המומחים סבורים כי אונקולוגים נדרשים להדרכה מתמשכת ועדכונים בנוגע לבדיקות סקר וזו אחת הסיבות שהם הציגו את הנתונים במהלך הכנס.

מתוך כנס ה-ASCO

לידיעה במדסקייפ

ד”ר עמית עקירוב הוא מומחה ברפואה פנימית ואנדוקרינולוגיה, רופא בכיר במכון לאנדוקרינולוגיה וסוכרת בבית חולים בלינסון. ליצירת קשר ומידע נוסף: www.amitakirov.com

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • סיכון מוגבר לתמותה בנשאיות BRCA שאובחנו בתוך עשור לאחר לידה (JAMA Netw Open)

    סיכון מוגבר לתמותה בנשאיות BRCA שאובחנו בתוך עשור לאחר לידה (JAMA Netw Open)

    בנשים עם סרטן שד ומוטציות BRCA תועד סיכון מוגבר לתמותה מכל-סיבה במידה ואובחנו בתוך עשר שנים לאחר לידה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי עדויות רבות מעידות כי התקופה שלאחר לידה מהווה חלון זמנים בו קיים סיכון גבוה להופעת ממאירויות חדשות והתקדמות מהירה של נגעים תת-קליניים […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר טיפול חדש כנגד סרטן שלפוחית שתן (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר טיפול חדש כנגד סרטן שלפוחית שתן (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישור סופר-אגוניסט חדש של IL-15, Nogapendekin Alfa Inbakicept-Pmln (או Anktiva), בשילוב עם bacillus Calmette-Guerin (BCG) לטיפול במקרים מסוימים של ממאירות שלפוחית שתן שאינה חודרת לשכבת השריר ולא הגיבה לטיפול ב-BCG בלבד. באופן ספציפי, התרופה מאושרת לטיפול בחולים עם קרצינומה של שלפוחית שתן ממוקמת שאינה חודרת לשכבה השרירית […]

  • היעילות של קרינה סטריאוטקטית לטיפול בסרטן כליה (Lancet Oncology)

    היעילות של קרינה סטריאוטקטית לטיפול בסרטן כליה (Lancet Oncology)

    טיפול SABR (או Stereotactic Ablative Body Radiotherapy) מהווה גישת טיפול בטוחה, לא-פולשנית ויעילה במקרים של ממאירות כלייתית ראשונית בחולים שאינם מתאימים לכריתה ניתוחית של הגידול, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Lancet Oncology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי קרינה סטריאוטקטית הינה גישת טיפול מבטיחה לחולים עם סרטן כליה לא-נתיח מאחד ומדובר בפרוצדורה לא-פולשנית שאינה […]

  • יתרונות טיפול CAR-T בחולים עם הישנות לויקמיה לאחר-השתלה (מתוך כנס ה-European CAR T-cell Meeting)

    יתרונות טיפול CAR-T בחולים עם הישנות לויקמיה לאחר-השתלה (מתוך כנס ה-European CAR T-cell Meeting)

    בחולים עם הישנות B-Cell ALL (או Acute Lymphoblastic Leukemia) לאחר השתלת מח עצם תועדה תוצאות טובות יותר לאחר טיפול CAR-T (או Chimeric Antigen Receptor T-cell) בהשוואה לטיפולים חליפיים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שהוצגו במהלך כנס ה-European CAR T-cell Meetingמ מטעם ה-European Society for Blood and Marrow Transplantation – European Hematology Association. ברקע למחקר מסבירים […]

  • מדד Immunoscore מסייע בחיזוי הפרוגנוזה של חולים עם סרטן מעי גס ורקטום (J Clin Oncol)

    מדד Immunoscore מסייע בחיזוי הפרוגנוזה של חולים עם סרטן מעי גס ורקטום (J Clin Oncol)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Clinical Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי למדד Immunoscore ערך מנבא ופרוגנוסטי חשוב בחולים עם סרטן מעי גס ורקטום בשלב III. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מדד Immunoscore הינו כלי פרוגנוסטי בחולים עם סרטן מעי גס ורקטום בשלב III ועשוי לסייע בחיזוי התועלת של משך […]

  • בדיקות סקר המבוססות על MRI מפחיתות תמותה בנשים עם מוטציית BRCA1 (מתוך JAMA Oncol)

    בדיקות סקר המבוססות על MRI מפחיתות תמותה בנשים עם מוטציית BRCA1 (מתוך JAMA Oncol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology עולה כי בדיקות סקר שגרתיות המבוססות על MRI מפחיתות את הסיכון לתמותה עקב סרטן שד בהיקף של 80% בנשים עם שינויים ברצף BRCA1, אך התועלת של מעקב באמצעות בדיקות MRI לא הוכחה בנשים עם שינויים ברצף BRCA2. ההנחיות מטעם ה-National Comprehensive Cancer Network Clinical Practice Guidelines ממליצות כי […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה