קרדיולוגיה

מחסור ביועצים גנטיים בעידן של עליה בדרישה להערכות גנטיות (מתוך כנס ה- Future of Genomic Medicine)

הרחבת שירותי ייעוץ גנטי לכלל תחומי הרפואה עשויה להקל על המשבר ההולך וגדל עקב מחסור ביועצים גנטיים ועליה במספר המטופלים הפונים לקבלת פרשנות של תוצאות הבדיקות הללו.

להצגת הבעיה הציגו המומחים מקרה מורכב שהדגים כיצד ייעוץ גנטי עשוי להביא לשינוי בתפישה מדובר באישה בת 50 שנים עם הפרעה דו-קוטבית, שלעיתים נעדרה ממקום העבודה בשל אירועי דיכאון. האישה פנתה לייעוץ גנטי מאחר ובתה בת ה-21 התקרבה לגיל בו המטופלת עצמה חוותה לראשונה דיכאון. המטופלת האמינה כי הפרעת הדיכאון שלה נבעה מסיבות גנטיות.

כאשר הוסבר למטופלת כי ישנם ודאי גורמים סבירים אחרים שתרמו להפרעה, המטופלת הייתה מזועזעת וסיפרה כי מעולם לא סיפרה לאיש על ההפרעה הדו-קוטבית בשל חשש כי יאשימו אותה בכך. יתרה מזאת, היא הוסיפה כי במידה והייתה יודעת קודם לכן כי לא מדובר רק בגורמים גנטיים שהובילו להתפתחות המחלה, אזי הייתה מביאה ילדים נוספים לעולם.  בשלב זה הומלץ על הקפדה של הרגלי שינה נכונים, תזונה בריאה, פעילות גופנית ותמיכה חברתית, בשילוב עם טיפול תרופתי, במטרה לעזור למטופלת להתמודד עם מצבה.

במהלך המעקב, המטופלת דיווחה כי פנתה לראשונה לפסיכיאטר, הקפידה על תזונה בריאה ועל איכות שינה טובה יותר, לצד הליכות יומיות. המטופלת הייתה חייבת להכיר ולהתייחס לרגשותיה קודם לכן ולמרכיב הייעוץ במכלול הייעוץ הגנטי היה חלק חשוב מאוד.

כיום בארצות הברית ישנם 3,184 יועצים גנטיים והתחום לא צפוי להגיע לאיזון אל מול הדרישה לשירותים אלו עד 2020.

אפליקציה למכשירי הטלפון החכמים האוספת את הנתונים אודות המטופלים במטרה לסייע לרופאים לקבוע את הסיכון לממאירות תורשתית פותחה ע”י חברה טכנולוגית בשם Counsyl. התכנה מתבססת על עץ המשפחה של המטופל, לפי נתוני ההיסטוריה המשפחתית שהוזנו לאפליקציה, ומספקת הערכה של הסיכון על-בסיס הנחיות ה-NCCN.

עלות הבדיקות מהווה מכשול עבור חולים רבים ולכן בחברה עוזרים להם לקבל הערכה של העלות המשוערת על-פי הביטוח שברשותם.  התכנה אוספת היסטוריית תשלומים ממספר חברות ביטוח לצורך הערכה זו.

הטכנולוגיה נועדה גם להתמודד עם המחסור ביועצים גנטיים. בחברה מדגישים כי אין בכוונתם להחליף את היועצים הגנטיים, אלא לבחון דפוסי פעולה שאינם דורשים ייעוץ גנטי ספציפי. לאחר קבלת התוצאות, המטופלים יכולים למצוא הסברים ברשת על משמעות התוצאות, עם הסברים לפיהם העדר המוטאציה בלבד אינו מעיד כי הם בסיכון מופחת לממאירות.

בנוסף, המטופלים יכולים להשתמש באפליקציה ולבקש ייעוץ טלפוני עם יועץ גנטי שיעבור על תוצאות הבדיקות הפרטניות שלהם.

מתוך כנס ה- Future of Genomic Medicine

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • השמנה ואיכות תזונה ירודה נפוצים בחולים עם הפרעה פסיכיאטרית חמורה

    השמנה ואיכות תזונה ירודה נפוצים בחולים עם הפרעה פסיכיאטרית חמורה

    מסקר במבוגרים עם מחלות פסיכיאטריות חמורות שתוצאותיו פורסמו בכתב העת Nutrients עולה כי השמנה מדווחת ב-42% מהמשתתפים, לצד איכות תזונה ירודה והתערבויות לא יעילות להפחתת משקל למרות המאמצים, עדות לפערים בגישות לטיפול במשקל העודף באוכלוסייה זו. החוקרים השלימו סקר שכלל שאלונים באינטרנט, בדואר ובסיוע חוקרים והופנו ל-529 מבוגרים (גיל ממוצע של 49.3 שנים, 58% גברים) […]

  • כלב טיפולי מסייע בהרגעת ילדים בחדרי מיון

    כלב טיפולי מסייע בהרגעת ילדים בחדרי מיון

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Network Open מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי אינטראקציה בת עשר דקות עם כלבים טיפוליים, לצד טיפול תומך, הפחיתו את רמת החרדה בקרב ילדים במהלך ביקורים בחדרי מיון. המחקר החד-מרכזי, אקראי, כלל 80 ילדים (גיל ממוצע של 10.9 שנים) עם חרדה בדרגה בינונית-עד-גבוהה (מדד של 6 ומעלה […]

  • עליה בהיארעות הופעה מוקדמת של סרטן מעי גס בבריטניה

    עליה בהיארעות הופעה מוקדמת של סרטן מעי גס בבריטניה

    מנתונים חדשים מבריטניה שפורסמו בכתב העת American Journal of Gastroenterology עולה כי ההיארעות הכוללת של ממאירות מעי גס ורקטום בבריטניה התייצבה סביב 6.74 מקרים ל-100,000 שנות-אדם בין שנת 2000 עד 2021, עם שיפור קל בהישרדות הכוללת, בפרט באלו בגילאי 60-69 שנים; עם זאת, היארעות הופעה מוקדמת של סרטן מעי גס ורקטום הדגימה מגמת עליה במהלך […]

  • חשיפה לעשן שריפה מלווה בסיכון מוגבר לביקורים בחדרי מיון בשל הפרעות פסיכיאטריות (JAMA Netw Open)

    חשיפה לעשן שריפה מלווה בסיכון מוגבר לביקורים בחדרי מיון בשל הפרעות פסיכיאטריות (JAMA Netw Open)

    חשיפה לחומר חלקיקי עדין (חומר חלקיקי קטן מ-2.5 מיקרומטר) עקב השריפות שפרצו בקליפורניה במהלך שנת 2020 לוותה בעליה בהיקף הפניות לחדרי מיון בשל הפרעות פסיכיאטריות בתוך שבוע מהחשיפה, כולל עליה של 8% בהיקף הפניות על-רקע בריאות הנפש, עליה של 15% בשיעור הפניות בשל דיכאון ועליה של 29% בהפרעות מצב רוח אחרות, כך עולה מנתונים חדשים […]

  • האם תבחין נשימה עשוי לסייע בזיהוי סרטן ריאות?

    האם תבחין נשימה עשוי לסייע בזיהוי סרטן ריאות?

    מחקר פרוספקטיבי רב-מרכזי אישר כי אף אלקטרוני עשוי לזהות בצורה מדויקת סרטן ריאות בחולים הסובלים מהמחלה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Annals of Oncology. במדגם הוולידציה, מודל אף אלקטרוני חדש הדגים רגישות של 94% וסגוליות של 63% לזיהוי ממאירויות ריאתיות. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מערכת אף אלקטרוני מציעה כלי מבטיח, לא-פולשני, לזיהוי […]

  • מעכבי IL-5 עשויים לשמש כחלופה לסטרואידים בטיפול בחולים עם תסמונת DRESS (מתוך JAMA Dermatol)

    מעכבי IL-5 עשויים לשמש כחלופה לסטרואידים בטיפול בחולים עם תסמונת DRESS (מתוך JAMA Dermatol)

    מסדרת מקרים רטרוספקטיבית עולה כי טיפול במעכבי IL-5 הפחית את רמות אאזנופילים ולווה בשיפור התוצאות הקליניות בחולים עם אבחנה של תסמונת DRESS (או Drug Reaction with Eosinophilia and Systemic Symptoms), ללא אירועים חריגים או סיבוכים אוטואימוניים ארוכי-טווח, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology. החוקרים השלימו סדרת מקרים רטרוספקטיבית שכללה 16 חולים שטופלו […]

  • שימוש בקנאביס בחולים עם גסטרופרזיס מלווה בעליה בהיקף הפניות לקבלת שירותים רפואיים

    שימוש בקנאביס בחולים עם גסטרופרזיס מלווה בעליה בהיקף הפניות לקבלת שירותים רפואיים

    מנתונים שפורסמו בכתב העת American Journal of Gastroenterology עולה כי נרשמה עליה בהיקף השימוש בקנאביס בחולים עם גסטרופרזיס ומלווה בסיכון מוגבר לביקורים בחדרי מיון ואשפוזים, אך לצד ירידה בשיעור בדיקות גסטרוסקופיה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אין עדויות רבות באשר לתועלת האפשרית של קנבינואידים להקלה על תסמיני גסטרופרזיס, כאשר הבטיחות שלהם לא נבחנה היטב, למרות […]

  • חשיפה לאוזון בגיל צעיר מלווה בסיכון מוגבר לאסתמה בילדים

    חשיפה לאוזון בגיל צעיר מלווה בסיכון מוגבר לאסתמה בילדים

    חשיפה רבה לאוזון במהלך השנתיים הראשונות לחייהם מלווה בסיכון מוגבר להתפתחות אסתמה וצפצופים בגילאי 4-6 שנים, גם באזורים עם ריכוזים יחסית נמוכים של אוזון, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. החוקרים השלימו ניתוח רב-מרכזי שהתבסס על נתונים מתכנית להערכת ההשפעה של השפעות סביבתיות על בריאות הילד; 1,188 ילדים משש ערים בארצות […]

  • תסמיני Long COVID נותרים למשך שלוש שנים לאחר האשפוז (The Lancet Regional Health – Europe)

    תסמיני Long COVID נותרים למשך שלוש שנים לאחר האשפוז (The Lancet Regional Health – Europe)

    למרות שיפור בתוצאות לאחר שלוש שנים מאשפוז עקב COVID-19, עדיין ישנה שכיחות גבוהה של בעיות רפאיות, עם החמרה משמעותית בדיווח עצמי על עייפות והפרעות קוגניטיביות בין השנה השניה והשלישית לאחר השחרור מבית החולים, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת The Lancet Regional Health – Europe. בנוסף, חולשת שרירים לאחר מאמץ תועדה בקרוב לשליש מהחולים שלוש […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך