בדיקות גנטיות מעידות על מגוון וריאנטים של היפרכולסטרולמיה משפחתית בקהילה (Science)

בדיקות גנטיות שבוצעו בלמעלה מ-50,000 מבוגרים במדגם גדול בארצות הברית מצאו כי אחד מכל 222 נבדקים נושא וריאנטים גנטיים הקשורים בהיפרכולסטרולמיה משפחתית (Familial Hypercholesterolemia או FH), כך מדווחים חוקרים במאמר חדש שפורסם בכתב העת Science. יתרה מזאת, באותם נשאי FH תועד סיכוי הרבה יותר גבוה למחלת עורקים כלילית או מחלת עורקים כלילית מוקדמת.

החוקרים מדווחים כי ב-229 הנבדקים הם זיהו 35 וריאנטים פתוגניים ידועים וצפויים ב-LDLR, APOB ו-PCSK9. שיעורי ההימצאות המשוערים של FH עומדים על 1:256 מכלל הנבדקים ועל 1:118 בנבדקים במעבדות צנתורים. וריאנטים של FH זוהו ב-2.5% בלבד מהנבדקים עם היפרכולסטרולמיה חמורה (ערכי LDL של 190 מ"ג/ד"ל ומעלה) במדגם, וערכי LDL מקסימאליים של 190 מ"ג/ד"ל ומעלה לא זוהו ב-45% מנשאי FH. בסיכומו של דבר, בנשאי וריאנט FH תועד ריכוז LDL מקסימאלי שהיה גדול יותר, בהשוואה לנבדקים שאינם נשאים וסיכוי מוגבר משמעותית למחלת עורקים כלילית כללית ומוקדמת (יחס סיכויים של 2.6 ו-3.7, בהתאמה). הסיכויים המוגברים למחלת עורקים כלילית כללית ומוקדמת היו הבולטים ביותר בנשאים של וריאנטים של אובדן-תפקוד של LDLR (יחס סיכויים של 5.5 ו-10.3, בהתאמה).

14 נשאי וריאנטים של FH הלכו לעולמם: מסקירת הרשומות הרפואיות עלה כי אף אחד מהם לא אובחן קלינית עם FH. לפני בדיקות גנטיות, רק ב-15% מנשאי וריאנטים של FH נקבעה אבחנה לפי קודי ICD-10 של היפרכולסטרולמיה טהורה או תועדה הערכה במרפאת ליפידים, עדות לכך שחלק קטן מהחולים אובחן קודם לכן עם FH.

מניתוח הנתונים עלה כי קריטריונים שהיו קיימים טרם הריצוף הגנטי תמכו באבחנה סבירה או דפיניטיבית של FH ב-24% מנשאי וריאנטים של FH, ממצאים המדגישים את מגבלות השימוש בקריטריונים קליניים קיימים לבדיקות סקר בהעדר בדיקות גנטיות.

טיפול פעיל בסטטינים תועד ב-58% מהחולים וטיפול בסטטינים בעצימות גבוהה שימש ב-37% מנשאי וריאנטים של FH. רק ב-46% מהנשאים שנטלו בהווה טיפול בסטטינים תועד ריכוז LDL עדכני נמוך מ-100 מ"ג/ד"ל, זאת בהשוואה ל-77% מהנבדקים שלא זוהו כנשאים.

החוקרים מסכמים וכותבים כי מהנתונים עולה כי ריצוף גנטי בקנה מידה גדול עשוי לסייע בזיהוי FH, לחשוף ולאפיין וריאנטים פתוגנטיים, לקבוע את הימצאות המחלה ולסייע בהבנה טובה יותר של החשיבות הקלינית והתוצאות.

Science 2016

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • בדיקת דם לדנ

    בדיקת דם לדנ"א גידולי חופשי מסייעת בחיזוי הסיכון להישנות מלנומה (The Lancet Oncology)

    במאמר שפורסם בכתב העת The Lancet Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בדיקת PCR של דנ"א גידולי בזרם הדם מסייעת בזיהוי חולים עם מלנומה בשלב III המצויים בסיכון מוגבר להישנות מוקדמת במהלך טיפול משלים ממוקד. בדיקת הדם הדגימה תוצאות טובות יותר מסמנים פרוגנוסטיים מסורתיים, כולל עומס מוטציות הגידול וביטוי גן אינטרפרון […]

  • תהליכי דלקת פוגעים ביכולת ספיגת ברזל בקשישים מאושפזים (Eur J Clin Nutr)

    תהליכי דלקת פוגעים ביכולת ספיגת ברזל בקשישים מאושפזים (Eur J Clin Nutr)

    ספיגה יעילה של ברזל במעי לאחר תוספי ברזל הייתה גבוהה יותר בקשישים מאושפזים עם רמות CRP נמוכות מ-5 מ"ג/ד"ל, אך פחתה משמעותית עם עליה בריכוזי הסמן הדלקתי, כאשר הירידה הבולטת ביותר תוארה באלו עם ריכוזי CRP של 10.1 מ"ג/ד"ל ומעלה, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת European Journal of Clinical Nutrition. מחקר החתך הרטרוספקטיבי […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור מתן Atrasentan לטיפול במבוגרים עם אבחנה של IgA Nephropathy. התכשיר הלא-סטרואידלי ניתן פומית פעם ביום במטרה להפחית את היקף הפרשת החלבון בשתן. ברקע למחקר מסבירים המומחים כי IgA Nephropathy הינה מחלת כליות אוטואימונית משנית לנוגדנים מסוג IgA. התסמינים האפשריים כוללים המטוריה ופרוטאינוריה, בצקות ויתר […]

  • עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    בארצות הברית דווח על שיעורי התמותה על-רקע היריון הגבוהים ביותר מבין המדינות בעלות הכנסה-גבוהה, עם למעלה מ-6,000 מקרי תמותה מדווחים בין 2018 עד 2022, כך על-פי נתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. מניתוח הנתונים עלה כי בילידות אלסקה ובאמריקאיות ממוצא אינדיאני תועדו שיעורי התמותה הגבוהים ביותר. מחקר החתך התבסס על נתונים ארציים של המרכז […]

  • רמות BNP מוגברות לפני ואחרי אבלציה של פרפור פרוזדורים מנבאות סיכון לסיבוכים והישנות (Open Heart)

    רמות BNP מוגברות לפני ואחרי אבלציה של פרפור פרוזדורים מנבאות סיכון לסיבוכים והישנות (Open Heart)

    שילוב רמות BNP (או B-type Natriuretic Peptide) לפני ואחרי אבלציה בחולים עם פרפור פרוזדורים קבוע משפר את הערכת הסיכון לסיבוכים קרדיווסקולאריים מג'וריים והישנות הפרעת הקצב, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת Open Heart. בחולים עם רמות BNP מוגברות לפני-אבלציה וירידה לא מספקת לאחר הפעולה תועד סיכון מוגבר לסיבוכים קרדיווסקולאריים והישנות פרפור פרוזדורים. מדגם המחקר כלל […]

  • אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה (High-Intensity Interval Training, או HIIT) תחת השגחה לאורך חמש שנים עשויים להפחית את הסיכון להידרדרות מהירה בקצב הפינוי הגלומרולארי המשוער בקשישים בגילאי 70-77 שנים, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of the American Society of Nephrology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות היתרונות הבריאותיים הרבים של פעילות גופנית, אין […]

  • רמות Autotaxin בדם מוגברות בחולים עם מיגרנה (Headache)

    רמות Autotaxin בדם מוגברות בחולים עם מיגרנה (Headache)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Headache עולה כי הרמות בדם של Autotaxin גבוהות יותר משמעותית בחולים עם מיגרנה אפיזודית ומיגרנה כרונית, בהשוואה לביקורות. הממצאים הצביעו על קורלציה בין רמות Autotaxin ובין עצימות הכאב, תדירות התקפים והתפתחות המחלה עם הזמן בחולים עם מיגרנה כרונית. מחקר החתך כלל 145 משתתפים: 62 ביקורות בריאות (גיל ממוצע של 41.2 […]

  • בדיקת דם הדגימה דיוק גבוה באבחנת ALS והערכת הפרוגנוזה של החולים (Neurology)

    בדיקת דם הדגימה דיוק גבוה באבחנת ALS והערכת הפרוגנוזה של החולים (Neurology)

    ארבע בדיקות Neurofilament Light Chain (NfL) בדם הדגימה רמת דיוק גבוהה באבחנה וניבוי התקדמות ALS (או Amyotrophic Lateral Sclerosis), כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Neurology. החוקרים כותבים כי הממצאים מציעים ערכי סף אבחנתיים ופרוגנוסטיים ומניחים את היסודות לשימוש עתידי בבדיקות אלו בעתיד. מדגם המחקר כלל 139 חולים עם ALS (גיל ממוצע של […]

  • קלפרוטקטין בצואה מנבא היקף מחלה והחלמה בחולים עם קוליטיס כיבית (Am J Gastroenterol)

    קלפרוטקטין בצואה מנבא היקף מחלה והחלמה בחולים עם קוליטיס כיבית (Am J Gastroenterol)

    במאמר שפורסם בכתב העת American Journal of Gastroenterology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה קשר משמעותי בין רמות קלפרוטקטין בצואה ובין פעילות המחלה והיקפה בחולים עם קוליטיס כיבית וכן הסיכוי לריפוי של הרירית. החוקרים השלימו מחקר פרוספקטיבי להערכת הקשר בין רמות קלפרוטקטין בצואה ופעילות דלקתית ברירית המעי, כמו גם היקף המחלה בחולים עם […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה