אנדוקרינולוגיה,סוכרת ומטבוליזם

בדיקות גנטיות מעידות על מגוון וריאנטים של היפרכולסטרולמיה משפחתית בקהילה (Science)

בדיקות גנטיות שבוצעו בלמעלה מ-50,000 מבוגרים במדגם גדול בארצות הברית מצאו כי אחד מכל 222 נבדקים נושא וריאנטים גנטיים הקשורים בהיפרכולסטרולמיה משפחתית (Familial Hypercholesterolemia או FH), כך מדווחים חוקרים במאמר חדש שפורסם בכתב העת Science. יתרה מזאת, באותם נשאי FH תועד סיכוי הרבה יותר גבוה למחלת עורקים כלילית או מחלת עורקים כלילית מוקדמת.

החוקרים מדווחים כי ב-229 הנבדקים הם זיהו 35 וריאנטים פתוגניים ידועים וצפויים ב-LDLR, APOB ו-PCSK9. שיעורי ההימצאות המשוערים של FH עומדים על 1:256 מכלל הנבדקים ועל 1:118 בנבדקים במעבדות צנתורים. וריאנטים של FH זוהו ב-2.5% בלבד מהנבדקים עם היפרכולסטרולמיה חמורה (ערכי LDL של 190 מ”ג/ד”ל ומעלה) במדגם, וערכי LDL מקסימאליים של 190 מ”ג/ד”ל ומעלה לא זוהו ב-45% מנשאי FH. בסיכומו של דבר, בנשאי וריאנט FH תועד ריכוז LDL מקסימאלי שהיה גדול יותר, בהשוואה לנבדקים שאינם נשאים וסיכוי מוגבר משמעותית למחלת עורקים כלילית כללית ומוקדמת (יחס סיכויים של 2.6 ו-3.7, בהתאמה). הסיכויים המוגברים למחלת עורקים כלילית כללית ומוקדמת היו הבולטים ביותר בנשאים של וריאנטים של אובדן-תפקוד של LDLR (יחס סיכויים של 5.5 ו-10.3, בהתאמה).

14 נשאי וריאנטים של FH הלכו לעולמם: מסקירת הרשומות הרפואיות עלה כי אף אחד מהם לא אובחן קלינית עם FH. לפני בדיקות גנטיות, רק ב-15% מנשאי וריאנטים של FH נקבעה אבחנה לפי קודי ICD-10 של היפרכולסטרולמיה טהורה או תועדה הערכה במרפאת ליפידים, עדות לכך שחלק קטן מהחולים אובחן קודם לכן עם FH.

מניתוח הנתונים עלה כי קריטריונים שהיו קיימים טרם הריצוף הגנטי תמכו באבחנה סבירה או דפיניטיבית של FH ב-24% מנשאי וריאנטים של FH, ממצאים המדגישים את מגבלות השימוש בקריטריונים קליניים קיימים לבדיקות סקר בהעדר בדיקות גנטיות.

טיפול פעיל בסטטינים תועד ב-58% מהחולים וטיפול בסטטינים בעצימות גבוהה שימש ב-37% מנשאי וריאנטים של FH. רק ב-46% מהנשאים שנטלו בהווה טיפול בסטטינים תועד ריכוז LDL עדכני נמוך מ-100 מ”ג/ד”ל, זאת בהשוואה ל-77% מהנבדקים שלא זוהו כנשאים.

החוקרים מסכמים וכותבים כי מהנתונים עולה כי ריצוף גנטי בקנה מידה גדול עשוי לסייע בזיהוי FH, לחשוף ולאפיין וריאנטים פתוגנטיים, לקבוע את הימצאות המחלה ולסייע בהבנה טובה יותר של החשיבות הקלינית והתוצאות.

Science 2016

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • וריאביליות ברמות שומנים בדם והסיכון לאי-ספיקת לב בחולים עם סוכרת מסוג 2

    וריאביליות ברמות שומנים בדם והסיכון לאי-ספיקת לב בחולים עם סוכרת מסוג 2

    שונות רבה ברמות כולסטרול כולל, LDL, HDL, או טריגליצרידים נקשרה בקשר בלתי-תלוי עם סיכון מוגבר לאי-ספיקת לב בחולים עם סוכרת מסוג 2, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Diabetes Care. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי הקשר בין שונות ברמות שומנים בדם והסיכון לאי-ספיקת לב לא נבחן היטב, בפרט בחולים עם סוכרת מסוג 2 בסיכון […]

  • חשיבות משלב בדיקת קלפרוטקטין בצואה עם בדיקת אולטרה-סאונד של המעי בחולים עם מחלת קרוהן

    חשיבות משלב בדיקת קלפרוטקטין בצואה עם בדיקת אולטרה-סאונד של המעי בחולים עם מחלת קרוהן

    הערכת ריפוי רירית המעי, על-בסיס בדיקת קלפרוטקטין בצואה ובדיקת אולטרה-סאונד של המעי, מלווה בסיכון מופחת להתקדמות נזק במעי ולכן מלווה בשיפור תוצאות ארוכות טווח בחולים עם מחלת קרוהן, כך מדווחים חוקרים מצרפת במאמר שפורסם בכתב העת Inflammatory Bowel Diseases. המחקר הפרוספקטיבי נערך במרכז יחיד בצרפת בין פברואר עד אפריל בשנת 2022 ובין דצמבר 2023 עד […]

  • היחס בין AST ו-ALT עשוי לסייע בחיזוי הסיכון לתמותה בחולים עם נזק כבדי משנית לאלח-דם

    היחס בין AST ו-ALT עשוי לסייע בחיזוי הסיכון לתמותה בחולים עם נזק כבדי משנית לאלח-דם

    מדד De Ritis Ratio, הוגדר כיחס בין ריכוז AST ל-ALT בדם, מנבא בצורה יעילה את הסיכון לתמותה בתוך 30 ימים של חולים עם נזק כבדי משנית לאלח-דם, כאשר יחס גבוה מ-1 מנבא סיכון מוגבר לתמותה ויחס של עד 1 מעיד כי אין עליה בסיכון לתמותה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת eClinicalMedicine. המחקר הרטרוספקטיבי […]

  • ריכוז נמוך של sNRP-1 מנבא דיכאון בחולים עם אבחנה חדשה של סוכרת מסוג 2

    ריכוז נמוך של sNRP-1 מנבא דיכאון בחולים עם אבחנה חדשה של סוכרת מסוג 2

    מנתונים שפורסמו בכתב העת Diabetes, Obesity and Metabolism עולה כי רמות נמוכות של sNRP-1 (או Soluble Neuropilin-1) נקשרו עם דיכאון בחולים עם אבחנה חדשה של סוכרת מסוג 2, כאשר הקשר נותר עקבי בכל קבוצות הגיל. מחקר החתך נועד לבחון את הקשר בין רמות sNRP-1 ובין דיכאון ב-837 מבוגרים עם אבחנה חדשה של סוכרת מסוג 2 […]

  • בדיקת קטונים בדם טובה יותר מבדיקת שתן בנשים עם סוכרת הריונית

    בדיקת קטונים בדם טובה יותר מבדיקת שתן בנשים עם סוכרת הריונית

    בדיקה להערכת קטונים בדם לפני ארוחת בוקר, צהריים וערב זיהתה מספר גדול יותר של אירועי קטוזיס לעומת בדיקת קטונים בשתן בנשים עם סוכרת הריונית, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת Hormones. נוכחות קטונים בבדיקת דם בצום עמדה בקורלציה הדוקה עם נוכחות קטונים לפני ארוחת צהריים וערב, עדות לצורך בניטור מקיף יותר. נשים עם סוכרת הריונית […]

  • סמן דלקתי מנבא את הסיכון לסרטן כבד בחולים עם סוכרת מסוג 2 (Br J Cancer)

    סמן דלקתי מנבא את הסיכון לסרטן כבד בחולים עם סוכרת מסוג 2 (Br J Cancer)

    בחולים עם אבחנה חדשה של סוכרת מסוג 2, רמות מוגברות של YKL-40 (או Chitinase-3-like Protein 1) מלוות בסיכון מוגבר לסרטן כבד, ובהיקף קטן יותר, לסרטן שלפוחית שתן, עדות לחשיבות האפשרית של YKL-40 כסמן לממאירויות משנית להשמנה וממאירויות במערכת העיכול, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת British Journal of Cancer. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי […]

  • בדיקת שתן לנורמטנפרינים מנבאת את הסיכון לתמותה בחולים עם אדנומה באדרנל

    בדיקת שתן לנורמטנפרינים מנבאת את הסיכון לתמותה בחולים עם אדנומה באדרנל

    בדיקת שתן לנורמטנפרינים מללוה בסיכון מוגבר לתמותה בחולים עם אדנומה באדרנל, כאשר נרשמה עליה של 47% בסיכון לכל עליה של 100 מיקרומול/מול בריכוז קריאטינין, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Scientific Reports. לא תועד קשר משמעותי בין ריכוז מטנפרינים בשתן ובין סיכון מוגבר לתמותה. במחקר העוקבה בחנו החוקרים אם קיים קשר בין ריכוז מטנפרינים […]

  • בדיקת דם לדנ

    בדיקת דם לדנ"א גידולי חופשי מסייעת בחיזוי הסיכון להישנות מלנומה (The Lancet Oncology)

    במאמר שפורסם בכתב העת The Lancet Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בדיקת PCR של דנ”א גידולי בזרם הדם מסייעת בזיהוי חולים עם מלנומה בשלב III המצויים בסיכון מוגבר להישנות מוקדמת במהלך טיפול משלים ממוקד. בדיקת הדם הדגימה תוצאות טובות יותר מסמנים פרוגנוסטיים מסורתיים, כולל עומס מוטציות הגידול וביטוי גן אינטרפרון […]

  • תהליכי דלקת פוגעים ביכולת ספיגת ברזל בקשישים מאושפזים (Eur J Clin Nutr)

    תהליכי דלקת פוגעים ביכולת ספיגת ברזל בקשישים מאושפזים (Eur J Clin Nutr)

    ספיגה יעילה של ברזל במעי לאחר תוספי ברזל הייתה גבוהה יותר בקשישים מאושפזים עם רמות CRP נמוכות מ-5 מ”ג/ד”ל, אך פחתה משמעותית עם עליה בריכוזי הסמן הדלקתי, כאשר הירידה הבולטת ביותר תוארה באלו עם ריכוזי CRP של 10.1 מ”ג/ד”ל ומעלה, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת European Journal of Clinical Nutrition. מחקר החתך הרטרוספקטיבי […]

© ‫ e-Med
 כל הזכויות שמורות

 

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך
עדיין לא נרשמת? באפשרותך לבצע רישום כאן
להרשמה לאתר