מוטציות גנטיות לחיזוי הישרדות במחלת פרקינסון (EAN 2022)

מחקר חדש שהוצג בקונגרס האקדמיה האירופית לנוירולוגיה (EAN) 2022, הראה כי מוטציות גנטיות ספציפיות עשויות לחזות הישרדות בחולים עם מחלת פרקינסון

מחקר חדש שהוצג בקונגרס האקדמיה האירופית לנוירולוגיה (EAN) 2022, הראה כי מוטציות גנטיות ספציפיות עשויות לחזות הישרדות בחולים עם מחלת פרקינסון (PD). על פי תוצאות המחקר, בהשוואה לחולים ללא מוטציה, לחולים עם מוטציית SNCA או GBA היה זמן הישרדות קצר יותר משמעותית, בעוד שלמטופלים עם מוטציה LRRK2 או PRKN היה זמן הישרדות ארוך יותר.

מחלת פרקינסון היא מחלה נוירודגנרטיבית המושפעת מגורמים סביבתיים וגנטיים כאחד. לכ-5% מהחולים עם ההפרעה יש וריאנט גנטי ידוע, אך רוב המקרים מתרחשים באופן ספורדי וללא היסטוריה משפחתית. המוטציות השכיחות ביותר הגורמות ל-PD הן בגנים SNCA, LRRK2 PRKN, ו-GBA, אמרה החוקרת הראשית ל-Medscape. עד כה, מחקרים מעטים ב-PD בדקו הישרדות על סמך מבנה גנטי. המחקר הנוכחי כלל 2037 חולים עם PD בין השנים 1990 ו-2021, ומידע על תמותה עד ספטמבר 2021 הושג ממאגר הנתונים הלאומי הצרפתי. מתוך כלל אוכלוסיית המחקר, ל-173 משתתפים הייתה מוטציה ב-GBA, ל-51 הייתה מוטציה של LRRK2, ל-100 הייתה מוטציה של PRKN ול-20 הייתה מוטציה של SNCA. הגיל הממוצע היה 50 שנים, כאשר הגיל הממוצע הנמוך ביותר בהופעת PD היה עבור חולים הנושאים מוטציית PRKN (31.5 שנים). גיל ההופעה הממוצע עבור הקבוצות האחרות היה 50 עבור אלו עם מוטציית GBA, 51 עם מוטציה LRRK2 ו-43.4 עם מוטציית SNCA. פרט נוסף הוא שהזמן בין הופעת PD לביקור הראשון היה 8.8 שנים. במהלך המעקב הממוצע של 11.8 שנים, 889 חולים מתו – שיעור תמותה של 37 לכל 1000 שנות אדם. שיעור התמותה היה גבוה יותר עבור משתתפים מבוגרים וגברים.

לחולים עם מוטציית SNCA היה סיכון גבוה משמעותית למוות מאשר לחולים ללא מוטציה ( HR 9.88; 95% CI, 4.8-20.4; P < .001). לחולים עם מוטציית GBA היה גם סיכון גבוה יותר באופן משמעותי למוות (HR 1.33; 95% CI, 1.00 – 1.78; P = .048). למרות זאת, בהשוואה לחולים ללא מוטציות, היה פחות סיכון לאלו שנושאים מוטציה של LRR (HR, 0.49; P = .023) או PRKN (HR, 0.41; P = .001).

לכתבה ב-Medscape

למאמר ב-CMSC

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • טיפול קרינתי מניעתי דוחה הופעת ממאירות בשד נגדי בנשאיות BRCA

    טיפול קרינתי מניעתי דוחה הופעת ממאירות בשד נגדי בנשאיות BRCA

    טיפול קרינתי מניעתי לשד הנגדי מעכב משמעותית את הופעת ממאירות בשד הנגדי בנשאיות וריאנטים פתוגניים של BRCA1/2 עם סרטן שד בשלב מוקדם, כך עולה מתוצאות מחקר חדש בראשות פרופ’ אלה עברון ושותפיה מהמחלקה האונקולוגית במרכז הרפואי בקפלן, אשר פורסמו בכתב העת JAMA Oncology. שיעורי סרטן שד נגדי לאחר עשר שנים היו נמוכים יותר באלו שקיבלו […]

  • גורמי סיכון לאפילפסיה בחולים עם ליקוי קוגניטיבי

    גורמי סיכון לאפילפסיה בחולים עם ליקוי קוגניטיבי

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Neurology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי ישנם מספר גורמי סיכון המלווים בעליה משמעותית בסיכון להופעה מאוחרת של אפילפסיה בחולים עם הידרדרות קוגניטיבית, כולל אלל APOE4, הופעה מוקדמת של דמנציה, ליקוי קוגניטיבי חמור, דמנציה משנית למחלת אלצהיימר, היסטוריה של אירוע מוחי או התקף איסכמי חולף ומחלת פרקינסון. […]

  • עדויות חדשות מצביעות על קשר בין אסתמה וסוכרת מסוג 2

    עדויות חדשות מצביעות על קשר בין אסתמה וסוכרת מסוג 2

    מנתונים שפורסם בכתב העת Thorax עולה קשר משמעותי בין אסתמה ובין סוכרת מסוג 2, גם לאחר תקנון למדד מסת הגוף. עוד עולה מהנתונים כי באלו עם אחאים עם אחת המחלות תועד סיכון מוגבר למחלה השניה, עדות לגורמים גנטיים וסביבתיים משותפים. החוקרים השלימו מחקר חתך בין 2009 עד2013 להערכת הקשר בין סוכרת מסוג 2 ואסתמה במבוגרים […]

  • מדד שבריריות אלקטרוני מסייע בזיהוי מבוגרים בסיכון גבוה לתמותה

    מדד שבריריות אלקטרוני מסייע בזיהוי מבוגרים בסיכון גבוה לתמותה

    מדד שבריריות אלקטרוני, המבוסס על נתונים מהרשומות הרפואיות הממוחשבות וכולל קודי אבחנה, מסייע בזיהוי מבוגרים בסיכון מוגבר לתמותה, פניות דחופות לקבלת טיפול רפואי ואשפוזים בבתי חולים, כך מדווחים חוקרים מבוסטון במאמר שפורסם בכתב העת Journal of the American Geriatric Society. מחקר העוקבה הרטרוספקטיבי מבוסס על נתונים מרשומות רפואיות ממוחשבות במערכת רפואית אזורית בארצות הברית אשר […]

  • האם שימוש במכשיר CPAP עשוי להפחית את הסיכון למחלת פרקינסון?

    האם שימוש במכשיר CPAP עשוי להפחית את הסיכון למחלת פרקינסון?

    אבחנה של דום נשימה חסימתי בשינה עשויה להביא לעליה בסיכון למחלת פרקינסון, אך שימוש מוקדם במכשיר CPAP עשוי להפחית את הסיכון הנ”ל, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-American Academy of Neurology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מספר מחקרים קודמים הצביעו על קשר בין דום נשימה חסימתי בשינה ובין מחלת פרקינסון, […]

  • שינויים במחזורי שינה-ערות עשויים להעיד על דמנציה בנשים מבוגרות

    שינויים במחזורי שינה-ערות עשויים להעיד על דמנציה בנשים מבוגרות

    עליה בישנוניות לאורך 24 שעות בנשים בשנות ה-80 לחייהן מלווה בסיכון גבוה כפליים לדמנציה, בהשוואה לנשים בגיל דומה עם דפוסי שינה יציבים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Neurology. מדגם המחקר כלל 733 נשים ללא ליקוי קוגניטיבי (גיל ממוצע של 82.5 שנים, 91% לבנות) אשר לקחו חלק במחקר Study of Osteoporotic Fractures. המשתתפים […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך