רפואה מגדרית ולהט"בית

חשיבות בירור גנטי בחולים עם Palmoplantar Keratoderma (מתוך JAMA Dermatol)

במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולים הבדלים גנטיים בתתי-סוגים של Palmoplantar Keratoderma תורשתית, עדות לחשיבות של בדיקות גנטית באבחנה נכונה של המחלה. מהנתונים עלה כי ב-83% מהמשפחות תועדה אבחנה גנטית של Palmoplantar Keratoderma, כאשר הגנוטיפ הנפוץ היה AAGAB.

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי Palmoplantar Keratoderma תורשתית הינה קבוצה של מחלות עור נדירות, המתאפיינת בהיפר-קרטיניזציה של כפות הידיים והרגליים. המחלה מתבטאת בעור מעובה וקשה ולעיתים קרובות מלווה בכאב, הזעה וריח רע.

למרות שהגורמים הגנטיים המעורבים במקרים של Palmoplantar Keratoderma מובנים טוב יותר כיום, החוקרים מדגישים כי המידע בנושא מבוסס בעיקר על תיאורי מקרים או סדרות מקרים קטנות. במטרה ללמוד עוד על המרכיב הגנטי של ההפרעה, הם בחרו להשלים מחקר פרוספקטיבי גדול.

מדגם המחקר כלל 142 חולים (גיל חציוני של 52 שנים; 63% נשים) מ-76 משפחות דניות; 76 היו המטופלים הראשונים שגויסו ו-66 היו קרובי משפחה חולים עם Palmoplantar Keratoderma. אוכלוסיית המחקר כלל את כל ארבעת סוגי Palmoplantar Keratoderma: נקודתי (55%), דיפוזי (34%), פוקאלי (7%) ומפוספס (4%).

מהתוצאות עולה כי ב-83% מהמשפחות (63 חולים) תועדה אבחנה גנטית של Palmoplantar Keratoderma. ב-13 גנים זוהו 27 וריאנטים שהובילו למחלה, הנפוץ שבהם היה AAGAB (69 מקרים). למעשה, כל החולים עם גן AAGAB אובחנו עם Palmoplantar Keratoderma נקודתי, תת הסוג הנפוץ ביותר. החוקרים מוסיפים כי בכל החולים עם אבחנה של תת-סוג נקודתי נקבעה אבחנה גנטית זו.

מצד שני, יתר 12 הגנוטיפים זוהו רק בחולים עם Palmoplantar Keratoderma שאינו נקודתי. גנים אלו, בסדר שכיחות יורד, כללו את DSG1 (23 מקרים), DSP (7 מקרים), KRT1 (5 מקרים), AQP5 (3 מקרים), LORICRIN (2 מקרים), KRT9 (2 מקרים) ומקרים יחידים של KRT16, SERPINA12, CARD14, ABCA12, DST ו-COL7A1.

החוקרים מציינים כי נוכחות וריאנטים DSP חשובים בשל הקשר בין וריאנט זה ובין הסיכון למחלת שריר הלב.

ממצאי המחקר מספקים מידע חשוב אודות הבסיס הקליני והגנטי של Palmoplantar Keratoderma במדגם גדול שם חולים מדנמרק ומעידים על המגוון הגנטי והפנוטיפי של המחלה. המחקר תומך בחשיבות בדיקות גנטית להבחנה בין תתי-סוגים ספציפיים והבטחת אבחנה מדויקת.

JAMA Dermatol, Dec 2024

לידיעה ב-Healio

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • בדיקת דם לדנ

    בדיקת דם לדנ"א גידולי חופשי מסייעת בחיזוי הסיכון להישנות מלנומה (The Lancet Oncology)

    במאמר שפורסם בכתב העת The Lancet Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בדיקת PCR של דנ"א גידולי בזרם הדם מסייעת בזיהוי חולים עם מלנומה בשלב III המצויים בסיכון מוגבר להישנות מוקדמת במהלך טיפול משלים ממוקד. בדיקת הדם הדגימה תוצאות טובות יותר מסמנים פרוגנוסטיים מסורתיים, כולל עומס מוטציות הגידול וביטוי גן אינטרפרון […]

  • דיסאוטונומיה ראשונית מלווה בסיכון מוגבר לסבוריאה דרמטיטיס (Am Acad Dermatol)

    דיסאוטונומיה ראשונית מלווה בסיכון מוגבר לסבוריאה דרמטיטיס (Am Acad Dermatol)

    בחולים עם דיסאוטונומיה ראשונית תועד סיכון מוגבר לסבוריאה דרמטיטיס, כאשר חשיפה לתרופות פסיכוטרופיות הובילה לעליה גדולה עוד יותר בסיכון הנ"ל, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Journal of the American Academy of Dermatology. החוקרים בחנו את הנתונים אודות 220,192 חולים עם דיסאוטונומיה ראשונית ו-220,192 ביקורות תואמות ללא הפרעה זו ממאגר TriNetX וחישבו את […]

  • מעכבי IL-5 עשויים לשמש כחלופה לסטרואידים בטיפול בחולים עם תסמונת DRESS (מתוך JAMA Dermatol)

    מעכבי IL-5 עשויים לשמש כחלופה לסטרואידים בטיפול בחולים עם תסמונת DRESS (מתוך JAMA Dermatol)

    מסדרת מקרים רטרוספקטיבית עולה כי טיפול במעכבי IL-5 הפחית את רמות אאזנופילים ולווה בשיפור התוצאות הקליניות בחולים עם אבחנה של תסמונת DRESS (או Drug Reaction with Eosinophilia and Systemic Symptoms), ללא אירועים חריגים או סיבוכים אוטואימוניים ארוכי-טווח, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology. החוקרים השלימו סדרת מקרים רטרוספקטיבית שכללה 16 חולים שטופלו […]

  • טיפול במעכבי JAK כנגד אטופיק דרמטיטיס מלווה בסיכון מוגבר לזיהומים (J Eur Acad Dermatol Venerol)

    טיפול במעכבי JAK כנגד אטופיק דרמטיטיס מלווה בסיכון מוגבר לזיהומים (J Eur Acad Dermatol Venerol)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בהשוואה לטיפול ביולוגי, טיפול במעכבי JAK מלווה בסיכון מוגבר לזיהומים, בפרט זיהומי הרפס, בחולים עם אטופיק דרמטיטיס. החוקרים השלימו מחקר פרוספקטיבי, תצפיתי, רב-מרכזי, שכלל 1,793 חולים בגילאי 12 שנים ומעלה עם אטופיק דרמטיטיס […]

  • ההשפעה של המחזור החודשי על החמרת אטופיק דרמטיטיס (Clinical and Experimental Dermatology)

    ההשפעה של המחזור החודשי על החמרת אטופיק דרמטיטיס (Clinical and Experimental Dermatology)

    מתוצאות סקירה שיטתית שפורסמו בכתב העת Clinical and Experimental Dermatology עולה שכיחות גבוהה של התלקחות אטופיק דרמטיטיס לפני מחזורי ווסת חודשי בנשים. החוקרים השלימו סקירה שיטתית של 16 מחקרים אודות הקשר בין מחזור חודשי ואטופיק דרמטיטיס, תוך הקפדה על הנחיות PRISMA (או Preferred Reporting Items for Systematic reviews and Meta-Analysis). סקירת הספרות כללה חיפוש במאגרי […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור מתן Atrasentan לטיפול במבוגרים עם אבחנה של IgA Nephropathy. התכשיר הלא-סטרואידלי ניתן פומית פעם ביום במטרה להפחית את היקף הפרשת החלבון בשתן. ברקע למחקר מסבירים המומחים כי IgA Nephropathy הינה מחלת כליות אוטואימונית משנית לנוגדנים מסוג IgA. התסמינים האפשריים כוללים המטוריה ופרוטאינוריה, בצקות ויתר […]

  • חשיפה לזיהום אוויר מלווה בסיכון מוגבר לאטופיק דרמטיטיס בצאצאים (Br J Dermatol)

    חשיפה לזיהום אוויר מלווה בסיכון מוגבר לאטופיק דרמטיטיס בצאצאים (Br J Dermatol)

    חשיפה לחומר חלקיקי עדין בשלבים מתקדמים של ההיריון ובינקות מוקדמת מלווה בסיכון מוגבר לאבחנה של אטופיק דרמטיטיס בצאצאים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת British Journal of Dermatology. מחקר העוקבה כלל 564,869 לידות במועד בין בשנים 2004 ו-2013 עם מעקב שנמשך עד גיל חמש שנים. חשיפה לחומר חלקיקי עדין (חומר חלקיקי בקוטר קטן […]

  • עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    בארצות הברית דווח על שיעורי התמותה על-רקע היריון הגבוהים ביותר מבין המדינות בעלות הכנסה-גבוהה, עם למעלה מ-6,000 מקרי תמותה מדווחים בין 2018 עד 2022, כך על-פי נתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. מניתוח הנתונים עלה כי בילידות אלסקה ובאמריקאיות ממוצא אינדיאני תועדו שיעורי התמותה הגבוהים ביותר. מחקר החתך התבסס על נתונים ארציים של המרכז […]

  • אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה (High-Intensity Interval Training, או HIIT) תחת השגחה לאורך חמש שנים עשויים להפחית את הסיכון להידרדרות מהירה בקצב הפינוי הגלומרולארי המשוער בקשישים בגילאי 70-77 שנים, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of the American Society of Nephrology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות היתרונות הבריאותיים הרבים של פעילות גופנית, אין […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה