גנטיקה

עדויות חדשות תומכות בחשיבות בדיקות סקר גנטיות בנשים עם סרטן שד (JAMA)

בנשים לאחר-מנופאוזה עם סרטן שד לפני גיל 65 שנים סיכויים דומים לנשיאת מוטאציות בגן BRCA1/BRCA2 כמו נשים יהודיות ממוצא אשכנזי, גם בהעדר גורמים תורשתיים אשר יתמכו בהשלמת בדיקות גנטיות במקרים אלו, כך עולה מניתוח נתוני Womens Health Initiative, שפורסמו בכתב העת JAMA.

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מרבית ההנחיות אינן מתייחסות לבדיקות גנטיות בנשים לאחר-מנופאוזה עם סרטן שד, במידה ואין גורמי סיכון תורשתיים. במחקר הנוכחי הם ביקשו לבחון את השכיחות של וריאנטים פתוגניים בנשים שאובחנו עם סרטן שד לאחר-מנופאוזה, בהשוואה לשיעורי ההימצאות של וריאנטים אלו בנשים לאחר-מנופאוזה ללא ממאירות.

החוקרים התבססו על נתוני מחקר WHI שכלל למעלה מ-160,000 נשים לאחר-מנופאוזה, בגילאי 50-79 שנים. ריצוף הדור הבא עם ניתוח סידור מחדש בוצע ע”י Myriad Genetics באמצעות פאנל של 28 גנים, כולל BRCA1/2, ATM, BARD1, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, STK11 ו-TP53.

מבין 4,517 נשים שנכללו במחקר הנוכחי, 2,195 אובחנו עם סרטן שד (גיל חציוני של 73 שנים בעת אבחנת סרטן שד) ו-2,322 שימשו כביקורות (גיל חציוני של 81 שנים בתום המעקב).

וריאנטים פתוגניים זוהו ב-241 נשים, כולל 148 נשים בקבוצת המקרים (6.74%) ו-93 נשים בקבוצת הביקורת (4.01%) (p<0.001). וריאנט פתוגני זוהה בגן כלשהו שנקשר עם סרטן שד ב-3.55% מהנשים בקבוצת המקרים וב-1.29% מאלו בקבוצת הביקורת (p<0.001).

מבין הנשים עם וריאנט פתגוני ב-BRCA1/2, 30.8% מהנשים עם סרטן שד ו-20% מהביקורות ללא ממאירות ענו על הקווים המנחים להשלמת בדיקות סקר גנטיות; מבין הנשים עם וריאנטים פתוגניים בגנים אחרים שנקשרו עם סרטן שד, 34% מהנשים עם סרטן שד ו-16% מהביקורות ענו על הקריטריונים בקווים המנחים הללו.

שכיחות וריאנטים פתוגניים ב-BRCA1/2 עמדה על 2.21% בנשים עם סרטן שד שאובחנו לפני גיל 65 שנים ועל 1.09% בנשים עם סרטן שד עם אבחנה בגיל 65, או מאוחר יותר.

החוקרים כותבים כי ממצאי המחקר מעידים על השכיחות הגבוהה של וריאנטים פתוגניים בגנים שנקשרו עם סיכון מוגבר לסרטן שד בנשים לאחר-מנופאוזה והם קוראים לקחת זאת בחשבון בקווים המנחים לבדיקות סקר גנטיות באוכלוסיה זו.

JAMA. 2020;323(10):995-997

לידיעה ב-MedPage Today

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • עיכוב בהתערבות ניתוחית מלווה בסיכון מוגבר לתמותה בנשים עם סרטן שד חיובי לקולטנים להורמונים

    עיכוב בהתערבות ניתוחית מלווה בסיכון מוגבר לתמותה בנשים עם סרטן שד חיובי לקולטנים להורמונים

    עיכוב בהשלמת התערבות ניתוחית מעבר ל-42 ימים לאחר באבחנה של סרטן שד הוביל לעליה אקספוננציאלית בסיכון לתמותה בנשים עם סרטן שד חיובי לקולטנים להורמונים ושלילי ל-HER2, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Breast Cancer Research. מרווח הזמן מהביופסיה האבחנתית עד לניתוח הדגים השפעה משתנה בין תתי-סוגים שונים של סרטן שד, כאשר בנשים עם […]

  • גורמי סיכון לאשפוז חוזר לאחר ניתוח סרטן מעי גס ורקטום

    גורמי סיכון לאשפוז חוזר לאחר ניתוח סרטן מעי גס ורקטום

    במאמר שפורסם בכתב העת BMC Gastroenterology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי כ-12% מהחולים עם סרטן מעי גס ורקטום אושפזו בשנית באופן לא-צפוי בתוך 31 ימים מההתערבות הניתוחית. מהנתונים עולה כי גורמי סיכון לאשפוזים חוזרים כללו גיל מתקדם, מחלות רקע, שלב גידול מתקדם, סיבוכים לאחר-ניתוח וגידול הממוקם ברקטום, כאשר מין נקבה זוהה […]

  • היקף מותניים עדיף על מדד מסת גוף בחיזוי ממאירות משנית להשמנה בגברים

    היקף מותניים עדיף על מדד מסת גוף בחיזוי ממאירות משנית להשמנה בגברים

    היקף מותניים הינו סמן טוב יותר ממדד מסת גוף לחיזוי הסיכון להתפתחות ממאירות על-רקע השמנה בגברים, אך לא בנשים, כך עולה מנתונים חדשים משבדיה שפורסמו בכתב העת Journal the National Cancer Institute. החוקרים אספו נתונים אודות מדד מסת הגוף והיקף מותניים אודות 339,190 משתתפים ממאגרים שונים בשבדיה; אבחנות של מחלות ממאירות נלקחו ממאגר Swedish Cancer […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר משלב Nivolumab ו-Ipilimumab כקו-טיפול ראשון כנגד סרטן כבד מתקדם

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר משלב Nivolumab ו-Ipilimumab כקו-טיפול ראשון כנגד סרטן כבד מתקדם

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישר את מתן משלב Nivolumab ו-Ipilimumab כקו-טיפול ראשון למבוגרים עם סרטן כבד גרורתי או לא-נתיח. ההחלטה הנוכחית התקבלה לאחר אישור מואץ של הטיפול כקו-שני כנגד סרטן כבד מתקדם ומצטרפת לרשימה של התוויות אחרות למתן הטיפול המשולב. המלצה זו מבוססת על נתוני יעילות שהודגמו במחקר CHECKMATE-9DW, מחקר אקראי, […]

  • השפעות רעילות בדרגה נמוכה על תוצאות הטיפול במלנומה

    השפעות רעילות בדרגה נמוכה על תוצאות הטיפול במלנומה

    למעלה ממחצית מהחולים עם מלנומה בשלב III שקיבלו טיפול משלים בקיטרודה חוו רעילות בדרגה נמוכה, כאשר אירועים אלו הובילו להפסקת הטיפול התרופתי, אשפוז או צורך בטיפול לדיכוי חיסוני, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JCO Oncology Practice. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי טיפול אימונותרפי מפחית את הסיכון להישנות מלנומה, אך מלווה באירועים חריגים […]

  • תוצאות מבטיחות לקיטרודה בטיפול בשני תת-סוגים של לימפומה עורית של תאי T

    תוצאות מבטיחות לקיטרודה בטיפול בשני תת-סוגים של לימפומה עורית של תאי T

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology דווח על תוצאות מבטיחות לטיפול בקיטרודה בחולים עם מיקוזיס פונגואידס ותסמונת סזארי, תתי הסוגים הנפוצים ביותר של לימפומה עורית של תאי T, כאשר במחצית מהחולים שטופלו תועדה תגובה לטיפול. החוקרים השלימו ניתוח רטרוספקטיבי שכלל 30 חולים (גיל חציוני של 68 שנים; 56.7% נשים) עם מיקוזיס פונגואידס ותסמונת סזארי, אשר […]

  • האם טיפול אימונותרפי משלים ב-Camrelizumab משפר הישרדות בחולים עם ממאירות מתקדמת של נזופרינקס? (JAMA)

    האם טיפול אימונותרפי משלים ב-Camrelizumab משפר הישרדות בחולים עם ממאירות מתקדמת של נזופרינקס? (JAMA)

    טיפול משלים ב- Camrelizumab לווה בשיפור משמעותי של שיעורי ההישרדות ללא-אירועים לאחר שלוש שנים בחולים עם ממאירות מתקדמת מקומית-אזורית של הנזופרינקס, בהשוואה למעקב בלבד, כך עולה מתוצאות מחקר DIPPER בשלב 3, שפורסמו בכתב העת JAMA. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי כ-20-30% מהחולים עם קרצינומה של נזופרינקס בשלב מתקדם מקומית-אזורית צפויים להישנות מחלה לאחר טיפול כימו-קרינתי […]

  • דיאטת DASH מלווה בסיכון מופחת לממאירות מעי גס ורקטום

    דיאטת DASH מלווה בסיכון מופחת לממאירות מעי גס ורקטום

    במאמר שפורסם בכתב העת BMC Gastroenterology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי הקפדה על דיאטת DASH (או Dietary Approaches to Stop Hypertension) עם דגש על צריכת פירות, ירקות, דגנים מלאים, אגוזים ומוצרי חלב דלי-שומן – מלווה בירידה של 19% בסיכון לסרטן מעי גס ורקטום, עם השפעה מגנה בולטת יותר בגברים לעומת נשים. […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך