גנטיקה

מוטציות גנטיות לחיזוי הישרדות במחלת פרקינסון (EAN 2022)

מחקר חדש שהוצג בקונגרס האקדמיה האירופית לנוירולוגיה (EAN) 2022, הראה כי מוטציות גנטיות ספציפיות עשויות לחזות הישרדות בחולים עם מחלת פרקינסון (PD). על פי תוצאות המחקר, בהשוואה לחולים ללא מוטציה, לחולים עם מוטציית SNCA או GBA היה זמן הישרדות קצר יותר משמעותית, בעוד שלמטופלים עם מוטציה LRRK2 או PRKN היה זמן הישרדות ארוך יותר.

מחלת פרקינסון היא מחלה נוירודגנרטיבית המושפעת מגורמים סביבתיים וגנטיים כאחד. לכ-5% מהחולים עם ההפרעה יש וריאנט גנטי ידוע, אך רוב המקרים מתרחשים באופן ספורדי וללא היסטוריה משפחתית. המוטציות השכיחות ביותר הגורמות ל-PD הן בגנים SNCA, LRRK2 PRKN, ו-GBA, אמרה החוקרת הראשית ל-Medscape. עד כה, מחקרים מעטים ב-PD בדקו הישרדות על סמך מבנה גנטי. המחקר הנוכחי כלל 2037 חולים עם PD בין השנים 1990 ו-2021, ומידע על תמותה עד ספטמבר 2021 הושג ממאגר הנתונים הלאומי הצרפתי. מתוך כלל אוכלוסיית המחקר, ל-173 משתתפים הייתה מוטציה ב-GBA, ל-51 הייתה מוטציה של LRRK2, ל-100 הייתה מוטציה של PRKN ול-20 הייתה מוטציה של SNCA. הגיל הממוצע היה 50 שנים, כאשר הגיל הממוצע הנמוך ביותר בהופעת PD היה עבור חולים הנושאים מוטציית PRKN (31.5 שנים). גיל ההופעה הממוצע עבור הקבוצות האחרות היה 50 עבור אלו עם מוטציית GBA, 51 עם מוטציה LRRK2 ו-43.4 עם מוטציית SNCA. פרט נוסף הוא שהזמן בין הופעת PD לביקור הראשון היה 8.8 שנים. במהלך המעקב הממוצע של 11.8 שנים, 889 חולים מתו – שיעור תמותה של 37 לכל 1000 שנות אדם. שיעור התמותה היה גבוה יותר עבור משתתפים מבוגרים וגברים.

לחולים עם מוטציית SNCA היה סיכון גבוה משמעותית למוות מאשר לחולים ללא מוטציה ( HR 9.88; 95% CI, 4.8-20.4; P < .001). לחולים עם מוטציית GBA היה גם סיכון גבוה יותר באופן משמעותי למוות (HR 1.33; 95% CI, 1.00 – 1.78; P = .048). למרות זאת, בהשוואה לחולים ללא מוטציות, היה פחות סיכון לאלו שנושאים מוטציה של LRR (HR, 0.49; P = .023) או PRKN (HR, 0.41; P = .001).

לכתבה ב-Medscape

למאמר ב-CMSC

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • תוצאות סגירת אוזנית פרוזדור שמאל בקשישים בעשור התשיעי לחייהם (J Am Heart Assoc)

    תוצאות סגירת אוזנית פרוזדור שמאל בקשישים בעשור התשיעי לחייהם (J Am Heart Assoc)

     במאמר שפורסם בכתב העת Journal of the American Heart Association מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי שיעורי התמותה באשפוז של חולים בגילאי 80 שנים ומעלה עם פרפור פרוזדורים שעברו סגירה מילעורית של אוזנית פרוזדור שמאל היו דומים לאלו שתועדו בחולים צעירים יותר, אם כי תועד סיכון מוגבר לסיבוכים סביב הפרוצדורה ואשפוזים חוזרים […]

  • לראשונה בישראל: השתלה של תאי גזע מזנכימלים בפעוט עם מחלת עור גנטית נדירה ׁׁ(הודעת איכילוב)

    לראשונה בישראל: השתלה של תאי גזע מזנכימלים בפעוט עם מחלת עור גנטית נדירה ׁׁ(הודעת איכילוב)

    לראשונה בישראל: השתלה של תאי גזע מזנכימלים בפעוט עם מחלת עור גנטית נדירה המכון לתרפיה תאית מתקדמת (I-ACT) במרכז הרפואי איכילוב – ת״א, השלים לאחרונה פיתוח של תהליך ייצור תאי גזע מזנכימלים המאפשר השתלתם בחולה אפידרמוליזיס בולוזה, כחלק מטיפול תאי מתקדם ראשון מסוגו בארץ למחלה, ולמעשה ראשון מסוגו מחוץ לארצות הברית. ההשתלה הראשונה של תאי […]

  • מה בין תסמונת מטבולית ובין שבריריות בקשישים? (Geriatrics)

    מה בין תסמונת מטבולית ובין שבריריות בקשישים? (Geriatrics)

    מתוצאות סקירה שיטתית ומטה-אנליזה חדשה שפורסמו בכתב העת Geriatrics עולה כי שברירית נפוצה יותר בקשישים עם תסמונת מטבולית, בהשוואה לקשישים ללא תסמונת מטבולית. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי שבריריות מלווה בסיכון מוגבר לתמותה מכל-סיבה, אך הקשר בין שני המצבים הללו לא נבחן לעומק. כעת הם ביקשו לחקור את הקשר בין תסמונת מטבולית ובין שבריריות באמצעות […]

  • שימוש בטכנולוגיית CRISPER לעריכת DNA כרוך בסיכונים בשל איבוד חומר גנטי ולעלייה בסיכון להתפתחות תאים סרטניים (SCIENCE)

    שימוש בטכנולוגיית CRISPER לעריכת DNA כרוך בסיכונים בשל איבוד חומר גנטי ולעלייה בסיכון להתפתחות תאים סרטניים (SCIENCE)

    במאמר שפורסם ב-SCIENCE  מעדכנים חוקרים מאוניברסיטת ת”א על כך ששימוש בטכנולוגיית CRISPER לעריכת DNA כרוך בסיכונים בשל איבוד חומר גנטי בחלק מהתאים עליהם הופעלה הטכנולוגיה, מה שעלול לגרום לעלייה בסיכון להתפתחות תאים סרטניים. המחקר נסקר גם בהרחבה ע”י גדעון לב בה”ארץ”.  בסקירה מוסבר כי “הטכנולוגיה, שפותחה לפני כעשר שנים, כבר הוכיחה כי היא יעילה לטיפול […]

  • גישות לטיפול במחלת הסוכרת בגיל השלישי/מאמר אורח מאת אורה באבא

    גישות לטיפול במחלת הסוכרת בגיל השלישי/מאמר אורח מאת אורה באבא

    אורה באבא ,אחות אחראית בבית לאזרחים וותיקים בקדימה של רשת ביחד סוקרת את הגורמים לסוכרת ושיטות הטיפול לאיכות חיים בגיל השלישי דו”ח הסוכרת של משרד הבריאות (2019) מציין שכשליש מבני 65 ומעלה הינם חולי סוכרת הסובלים מסיבוך  אחד  לפחות של מחלת הסוכרת : אירוע מוחי, רגל סוכרתית ,עיוורון , אי ספיקת כליות ועוד. התחלואה בסוכרת […]

  • האיגוד הנוירולוגי לקראת יום המוח העולמי : בריאות מוח לכולם!

    האיגוד הנוירולוגי לקראת יום המוח העולמי : בריאות מוח לכולם!

    יום המוח העולמי יצוין בישראל ב 21 ביולי 22  תחת המסר: ‘בריאות מוח לכולם’ בואו נזכר קודם בנתונים הלא מעודדים: 6 מכל 10 אנשים ילקו במחלה נוירולוגית בחייהם! המחלות הנוירולוגיות הן הגורם מספר 1 לנכות ארוכת טווח ולקיצור חיים כמה עולה? העלות השנתית של תחלואת המוח בארץ: כ- 16 מיליארד ₪! בישראל כ- 120,00-150,000 חולי דמנציה […]

  • תוצאות מבטיחות למעכב kRAS חדש כנגד סרטן ריאות מסוג NSCLC (מתוך N Engl J Med)

    תוצאות מבטיחות למעכב kRAS חדש כנגד סרטן ריאות מסוג NSCLC (מתוך N Engl J Med)

    מנתוני מחקר עוקבה בשלב 2 עולה כי הטיפול ב-Adagrasib, מעכב kRAS חדש, הוביל לתגובה אובייקטיבית בכשליש מהחולים עם סרטן ריאות מסוג NSCLC (Non-Small Cell Lung Cancer) עם מוטאציית kRAS (G12C), לאחר טיפול קודם במשטר כימותרפי מבוסס-פלטינום וטיפול אימונותרפי. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי Adagrasib מכוון כנגד kRAS (G12C), אשר במשך זמן רב סברו כי אינו […]

  • כל מה שצריך לדעת על BRAF/מאמר אורח מאת ד''ר גיא בן בצלאל

    כל מה שצריך לדעת על BRAF/מאמר אורח מאת ד''ר גיא בן בצלאל

    שינויים גנטיים מתחוללים בגופנו כל העת. שינויים העלולים לגרום לשרשרת טעויות שמחוללת סרטן, לרוב מאותר בשלב מוקדם על ידי מערכת החיסון והתפתחות של מחלה ממאירה נמנעת מבעוד מעוד. לעיתים מערכת החיסון אינה מצליחה לזהות את הגורמים העוינים והתפתחות של גידול מתחילה. כעת, בזכות הבנה עמוקה של המנגנונים הגנומים המאפשרים לסרטן להתפתח מלכתחילה, הרפואה והמדע מצליחים […]

  • טיפול בתרופות החוסמות קולטנים לאנגיוטנסין עשוי להפחית את הסיכון להתקדמות לדמנציה (Hypertension)

    טיפול בתרופות החוסמות קולטנים לאנגיוטנסין עשוי להפחית את הסיכון להתקדמות לדמנציה (Hypertension)

    מתן טיפול בתרופות ממשפחת ARB (Angiotensin Receptor Blocker)  עשוי להפחית את ההתקדמות מליקוי קוגניטיבי קל לדמנציה, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Hypertension. החוקרים מדווחים כי בהשוואה לטיפול במעכבי ACE, חסמי ביתא, חסמי תעלות סידן ומשתנים, או אי-מתן כל טיפול, הטיפול בתרופות ממשפחת ARB לווה בסיכון נמוך יותר להתקדמות לדמנציה לאורך חציון מעקב […]