נוירולוגיה

Evrysdi של חברת Roche ממשיכה לשפר תפקוד מוטורי והישרדות בקרב תינוקות עם ניוון שרירים שדרתי (SMA) מסוג 1

יותר מפי 2 תינוקות (61% לעומת 29%) הצליחו לשבת ללא תמיכה למשך 5 שניות לפחות לאחר 24 חודשי טיפול, בהשוואה ל- 12 חודשי טיפול
• Evrysdi  העלתה את ההישרדות והפחיתה את הצורך בהנשמה קבועה
• Evrysdi  הוכיחה את יעילותה בקרב מבוגרים, ילדים ותינוקות בגילאי חודשיים ומעלה
חברת Roche (SIX: RO, ROG; OTCQX: RHHBY) הודיעה על נתונים חדשים לאחר השלמת שנתיים מחלק 2 של מחקר FIREFISH, מחקר גלובלי פאזה 2/3 להערכת הטיפול עם  Evrysdi (risdiplam) שנערך בתינוקות בגילאי חודש 1 עד 7 חודשים בעת גיוסם למחקר, עם ניוון שרירים שדרתי (SMA) סימפטומטיים מסוג 1. הנתונים הראו ש- Evrysdi המשיכה לשפר את התפקוד המוטורי בין החודשים 12 ל- 24, לרבות היכולת לשבת ללא תמיכה. כמו כן, המחקר הדגים כי Evrysdi המשיכה לשפר את ההישרדות, לשפר את היכולת לאכול דרך הפה, ולהפחית את הצורך בהנשמה קבועה*. נתונים אקספלורטוריים  הצביעו על כך ש- Evrysdi המשיכה לשפר את יכולת הבליעה ולהפחית את מספר האשפוזים בהשוואה למהלך הטבעי של מחלת SMA מסוג 1. נתוני הבטיחות של Evrysdi תאמו את פרופיל הבטיחות המוכח שלה. נתונים אלה לטווח הארוך יותר מתווספים לתוצאות שהתקבלו לאחר שנה אחת מחלק 2 של מחקר FIREFISH ויוצגו בכנס השנתי ה- 73 של האקדמיה האמריקאית לנוירולוגיה (ה- AAN), הנערך באופן וירטואלי ב-17 עד ל-22 באפריל 2021. 

“המהלך הטבעי של מחלת הSMA מסוג 1 מראה לנו כי, למרבה הצער, ללא טיפול, ילדים אף פעם אינם מסוגלים לשבת ללא תמיכה ולרוב אינם שורדים מעבר לגיל שנתיים”, כך לדברי חוקר FIREFISH ד”ר באזיל דאראס, פרופסור לנוירולוגיה בבית הספר לרפואה בהרווארד ומנהל התוכנית לניוון שרירים שדרתי בבית החולים לילדים של בוסטון. “מעודד לראות שמצבם של התינוקות המשיך להשתפר לאחר 12 חודשי טיפול, כאשר מספר המטופלים שקיבלו Evrysdi  למשך שנתיים והצליחו לשבת ללא תמיכה למשך 5 שניות לפחות הוכפל. תינוקות שטופלו ב- Evrysdi חוו גם שיפורים ביכולות התפקוד המוטורי, ירידה בשיעור אירועים חמורים האופייניים להתקדמות המחלה, כגון צורך בהנשמה קבועה או באשפוז, ושיעור הישרדות גבוה יותר.”

מטרת המחקר העיקרית הייתה אחוז התינוקות אשר היו מסוגלים לשבת ללא תמיכה למשך 5 שניות לפחות בחודש 12. בחודש ה12, תינוקות אשר טופלו ב- Evrysdi  הראו יכולת משופרת לשבת ללא תמיכה למשך 5 ולמשך 30 שניות לפחות. נתונים לאחר 24 חודשים הדגימו שיפורים מתמשכים מחודש 12, כאשר 61% (25/41) לעומת 29% (12/41) הצליחו לשבת ללא תמיכה למשך 5 שניות לפחות, ו- 44% (18/41) לעומת 17% (7/41) הצליחו לשבת ללא תמיכה למשך 30 שניות לפחות, כפי שהוערך באמצעות סולם המוטוריקה הגסה מתוך מבחן ביילי להתפתחות תינוקות – מהדורה שלישית (BSID-III). חשוב לציין כי תינוקות שטופלו ב- Evrysdi שמרו על היכולת לאכול דרך הפה (92%; 35/38) בחודש 24. יתר על כן, נתונים אקספלורטוריים מצביעים על שיעור דומה של שימור יכולת הבליעה (95%; 36/38). במהלך הטבעי של המחלה, תינוקות עם SMA מסוג 1 מעל גיל 12 חודשים בדרך כלל זקוקים לתמיכה בהאכלה.

93% מהתינוקות (38/41) היו בחיים לאחר 24 חודשי טיפול. 83% מהמטופלים (34/41) היו בחיים ולא הזדקקו להנשמה קבועה לאחר 24 חודשים, זהו שיפור בהשוואה למהלך הטבעי של המחלה. לא אירעו מקרי מוות חדשים בין חודש 12 לחודש 24. ללא טיפול, גיל המוות או המעבר להנשמה קבועה החציוני הוא 13.5 חודשים. בנוסף לכך, נצפו פחות אשפוזים לאורך השנה השנייה של טיפול עם Evrysdi  בהשוואה למהלך הטבעי של המחלה, כאשר 34% מהתינוקות (14/41) לא הזדקקו לאשפוז במהלך 24 חודשי טיפול. ממצאים נוספים הצביעו על כך ש- Evrysdi המשיכה לשפר מדדים של הבדיקה הנוירולוגית לתינוקות על שם האמרסמית’ 2 (HINE-2) בחודש 24 לעומת חודש 12, לרבות היכולת להחזיק את הראש זקוף (63% לעומת 44%), היכולת להתהפך מהגב לבטן (44% לעומת 10%), לעמוד עם תמיכה (15% לעומת 5%) וללכת** (4% לעומת 2%). שיפורים מתמשכים נצפו גם בציון הכולל בסולםCHOP-INTEND*** , כאשר אחוז גבוה יותר של המטופלים השיגו ציון של לפחות 40 עד חודש 24 (76%; 31/41) בהשוואה לחודש 12 (56%, 23/41). במהלך הטבעי של המחלה, ילדים עם SMA מסוג 1 משיגים ציון כולל של 40 נקודות בסולם CHOP-INTEND  רק לעיתים נדירות.

“נתונים אלה מדגישים את ההשפעה בעולם האמיתי של תרופה טרנספורמטיבית זו בקרב תינוקות אשר סובלים מ – SMA בצורתו הקשה ביותר. למשל, כל התינוקות אשר היו בחיים לאחר 24 חודשים היו מסוגלים לבלוע, דבר המסייע להם לאכול דרך הפה ולא דרך צינור הזנה,” כך לדברי ד”ר לוי גאראווי, M.D., Ph.D, קצין הרפואה הראשי ומנהל פיתוח מוצר גלובלי בחברת Roche. “תוצאות אלה מרחיבות את ההבנה שלנו לגבי האופן שבו טיפול זה, הראשון מסוגו, יכול להאריך את חייהם של תינוקות עם SMA מסוג 1, ובכך מעניק תקווה הנחוצה מאוד למשפחותיהם.”

תופעות הלוואי ותופעות הלוואי הרציניות שנצפו תאמו למחקרים קודמים. תופעות הלוואי השכיחות ביותר היו זיהומים בדרכי הנשימה העליונות (54%), דלקת ריאות (46%), חום גבוה (פירקסיה) (44%), עצירות (29%), דלקת האף והלוע (17%), ברונכיטיס (15%), שלשול (15%) ונזלת (12%). ההיארעות של דלקת ריאות חמורה ירדה פי 3 לערך בין התקופה הראשונה והשנייה בת 12 החודשים של חלק 2 של מחקר FIREFISH. תופעות הלוואי הרציניות השכיחות ביותר היו דלקת ריאות (39%) ומצוקה נשימתית (7%). לא התרחשו תופעות לוואי הקשורות בתרופה אשר גרמו לפרישה מהמחקר או להפסקה של הטיפול.

חברת Roche מובילה את הפיתוח הקליני של Evrysdi כחלק משיתוף פעולה עם ה- SMA Foundation ועם PTC Therapeutics. למעלה מ- 3,000 מטופלים נמצאים כיום תחת טיפול עם Evrysdi במסגרות מחקר קליני, טיפולי חמלה, ובתנאי העולם האמיתי.

אודות (Evrysdi (risdiplam

Evrysdi היא משנה שחבור של Survival Motor Neuron 2)  SMN2), המיועד לטיפול ב- SMA על ידי הגברת ושמירה על הייצור של חלבון survival motor neuron) SMN). חלבון SMN מצוי בכל חלקי הגוף והינו חיוני לתחזוקת נוירונים מוטוריים בריאים ויכולת התנועה. Evrysdi ניתנת מדי יום בתצורת נוזל דרך הפה או באמצעות צינור הזנה.
מנהל המזון והתרופות האמריקאי (ה-FDA) אישר את Evrysdi לטיפול ב-SMA במבוגרים ובילדים בני חודשיים ומעלה באוגוסט 2020. במרץ 2021, הנציבות האירופית (ה- EC) אישרה את Evrysdi לטיפול ב- 5q SMA  בחולים בגילאי חודשיים ומעלה עם אבחנה קלינית של SMA מסוג 1, סוג 2 או סוג 3 עם עותק אחד עד 4 עותקים של SMN2 . Evrysdi אושרה ב- 39 מדינות והוגשה לאישור ב- 33 מדינות נוספות.

Evrysdi נבחנת כעת בארבעה ניסויים רב-מרכזיים בחולי SMA:
• FIREFISH (NCT02913482) מחקר ציר קליני, בתווית פתוחה, בן שני חלקים בתינוקות עם SMA סוג 1. חלק 1 היה מחקר במינון עולה בקרב 21 פעוטות בו המטרה העיקרית הייתה הערכת פרופיל הבטיחות של Evrysdi בפעוטות וקביעת המינון עבור חלק 2. חלק 2 הוא מחקר ציר חד-זרועי להערכת Evrysdi בקרב 41 תינוקות חולי SMA סוג 1 אשר טופלו למשך שנתיים . הגיוס לחלק 2 הושלם בחודש נובמבר 2018. המטרה העיקרית של חלק 2 הייתה להעריך את היעילות כפי שנמדדה על פי אחוז התינוקות שהיו מסוגלים לשבת ללא תמיכה לאחר 12 חודשי טיפול, כפי שהוערך באמצעות סולם Gross Motor Scale of the Bayley Scales of Infant and Toddler Development Third Edition (סולם המוטוריקה הגסה מתוך מבחן ביילי להתפתחות תינוקות ופעוטות – מהדורה שלישית [BSID-III]) (מוגדר כישיבה ללא תמיכה למשך 5 שניות). המחקר השיג את מדד ההערכה העיקרי שלו. המטופלים המשיכו לעבור בדיקות הערכה לאורך 24 חודשי טיפול לשם ממצאי בטיחות ויעילות נוספים. לאחר 24 חודשים, המטופלים ייכנסו לשלב המשך מחקר בתוויות פתוחה אשר יימשך 3 שנים וימשיכו לקבל Evrysdi במינון זהה.

• SUNFISH (NCT02908685) SUNFISH הינו מחקר ציר קליני, כפול סמיות, מבוקר פלצבו בן שני חלקים הנערך באנשים בגילאי 2-25 שנים עם SMA מסוג 2 או 3. חלק 1 (n=51) קבע את המינון לחלק המאשר, חלק 2. חלק 2 (n=180) העריך את התפקוד המוטורי תוך שימוש בציון כולל של מדד Motor Function Measure 32 (MFM-32) לאחר 12 חודשים. MFM – 32 הוא סולם מתוקף המשמש להערכת תפקוד מוטורי עדין וגס בקרב הסובלים מהפרעות נוירולוגיות, לרבות SMA. מטופלים בזרוע הפלצבו של חלק 2 קיבלו פלצבו למשך 12 חודשים ולאחר מכן, טיפול ב- Evrysdi למשך 12 חודשים. המחקר השיג את מדד ההערכה העיקרי שלו.
• JEWELFISH ( (NCT03032172 מחקר אקספלורטורי בתוית פתוחה המיועד לבחינת הבטיחות, הסבילות, הפרמקוקינטיקה (PK) והפרמקודינמיקה (PD) בחולי SMA בני 6 חודשים עד 60 שנה שטופלו בעבר בטיפולים ניסיוניים או מאושרים עבור מחלת SMA למשך 90 ימים לפחות לפני קבלת Evrysdi. שלב הגיוס למחקר הסתיים (n=174).
• RAINBOWFISH ( (NCT03779334 מחקר בתווית פתוחה, רב-מרכזי, חד-זרועי, החוקר את היעילות, הבטיחות, הפרמקוקינטיקה והפרמקודינמיקה של Evrysdi בתינוקות (~n=25), מלידה ועד גיל שישה שבועות (בעת המנה הראשונה) עם אבחנה גנטית של SMA ושאינם מציגים עדיין תסמינים. המחקר נמצא כעת בשלב גיוס משתתפים.

אודות SMA
SMA היא מחלת עצב-שריר חמורה ופרוגרסיבית העלולה להיות קטלנית. היא פוגעת בכאחד מתוך 10,000 תינוקות והיא הגורם הגנטי המוביל לתמותה בתינוקות. SMA נגרמת כתוצאה ממוטציה בגן Survival Motor Neuron 1)  SMN1), אשר גורמת לחסר בחלבון SMN.  חלבון זה נמצא ברחבי הגוף והוא חיוני לתפקוד העצבים השולטים בשרירים וביכולת התנועה. בלעדיו, תאי עצב אינם יכולים לתפקד כראוי, דבר המוביל עם הזמן לחולשת שרירים. בהתאם לסוג ה-SMA, החוזק הפיזי של האדם ויכולתו ללכת, לאכול או לנשום עלולים להיפגע באופן משמעותי או להיאבד לחלוטין.
אודות חברת Roche בחקר המח והעצבים
מדעי המח והעצבים הם תחום מיקוד מרכזי של המחקר והפיתוח בחברת Roche. מטרת החברה היא לפתח מדע פורץ דרך לפיתוח טיפולים חדשים המסייעים בשיפור חייהם של הסובלים ממחלות כרוניות ומחלות בעלות פוטנציאל הרסני.

חברת Roche חוקרת מעל שתים-עשרה תרופות המיועדות לטיפול בהפרעות נוירולוגיות, לרבות טרשת נפוצה, הפרעות בספקטרום של נוירומיאליטיס אופטיקה, מחלת אלצהיימר, מחלת הנטינגטון, מחלת פרקינסון, ניוון שרירים על שם דושן, והפרעות על הרצף האוטיסטי. יחד עם השותפים שלנו, אנו מחויבים להרחבת גבולות ההבנה המדעית לפתרון חלק מהאתגרים הקשים ביותר הקיימים כיום בתחום מדעי המוח והעצבים.

אודות חברת Roche
Roche היא חברה כלל עולמית מובילה בתחום התרופות והדיאגנוסטיקה, המתמקדת בקידום המדע למען שיפור חיי האדם. שילוב העוצמות בתחומי התרופות והדיאגנוסטיקה תחת קורת גג אחת הפך את Roche לחברה מובילה בתחום הטיפול הרפואי המותאם באופן אישי – אסטרטגיה שמטרתה להתאים את הטיפול הנכון לכל מטופל באופן הטוב ביותר האפשרי.

Roche היא חברת הביוטכנולוגיה הגדולה ביותר בעולם, בעלת מגוון תרופות נרחב ביותר בתחומי האונקולוגיה, האימונולוגיה, המחלות הזיהומיות, רפואת העיניים ומחלות של מערכת העצבים המרכזית. כמו כן, Roche היא החברה המובילה בעולם בתחומי דיאגנוסטיקה in vitro ודיאגנוסטיקה של מחלות סרטן המבוססת על רקמה, וכן חברה חלוצה בתחום הטיפול בסוכרת.

חברת Roche, אשר נוסדה בשנת 1896, ממשיכה בחיפושיה אחר דרכים טובות יותר למניעה, לאבחון ולטיפול במחלות, במטרה לתרום תרומה בת קיימא לחברה. כמו כן, החברה שואפת לשפר את נגישותם של חידושים רפואיים לחולים, באמצעות שיתוף פעולה עם כל בעלי העניין הרלוונטיים. מעל שלושים תרופות אשר פותחו על ידי חברת Roche כלולות ברשימות המודל לתרופות חיוניות של ארגון הבריאות העולמי, ביניהן תרופות אנטיביוטיות מצילות חיים, תרופות נגד מלריה ותרופות לטיפול בסרטן. יתרה מכך, זו השנה השתיים עשרה ברציפות שחברת Roche זכתה להכרה כמובילת הענף בקיימות בתעשייה הפרמצבטית על פי מדדי הקיימות של  Dow Jones (DJSI).

קבוצת Roche, שמשרדיה הראשיים ממוקמים בבאזל, שווייץ, פועלת ביותר מ?100 מדינות, ובשנת 2020 העסיקה יותר מ-100,000 בני אדם ברחבי העולם. בשנת 2020, השקיעה החברה 12.2 מיליארד פרנק שוויצרי במחקר ופיתוח, ומכירותיה הסתכמו ב?58.3 מיליארד פרנק שוויצרי. Genentech, הממוקמת בארצות הברית, היא חברה מקבוצת Roche ובבעלותה המלאה. Roche היא בעלת המניות העיקרית בחברת Chugai Pharmaceutical ביפן. למידע נוסף, אנא בקרו באתר www.roche.com.

* ללא טרכיאוסטומי או BiPAP ≥ 16 שעות ביום ברציפות למשך יותר מ- 3 שבועות או אינטובציה רציפה למשך יותר מ- 3 שבועות, בהיעדר או לאחר חלוף אירוע אקוטי הפיך
** “הליכה”  כוללת מטופלים אשר מסוגלים “לנתר” עם הרגליים או  לנוע “בשיטוט”
*** Childrens Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders

כל הסימנים המסחריים בהם נעשה שימוש או המוזכרים בידיעה זו מוגנים על פי חוק.

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר טיפול פומי חדש כנגד ALS (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר טיפול פומי חדש כנגד ALS (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישר את השימוש ב-Edaravone (Radicava ORS) כטיפול פומי למבוגרים עם ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis). הטיפול ב- Edaravoneאושר במקור בשנת 2017 כטיפול ל-ALS במתן כעירוי תוך-ורידי. הטיפול ב-Radicava ORS ניתן פומית בבוקר לאחר צום לילה. בדומה למתן התכשיר התוך-ורידי, הטיפול ניתן למשך 14 ימים, לאחר מכן 14 ימים […]

  • טיפול ננו-חלקיקי ב-ALS מראה תוצאות מעודדות (AAN 2022 annual meeting)

    טיפול ננו-חלקיקי ב-ALS מראה תוצאות מעודדות (AAN 2022 annual meeting)

    מאת יהונתן ניסן, סטודנט לרפואה באוניברסיטת תל אביב ופרמדיק מחקר חדש שהוצג ב-American Academy of Neurology 2022 annual meeting הראה כי טיפול חדשני לטרשת אמיוטרופית צידית (ALS) המכוון לקידום רה-מיאלינציה הראה סימני יעילות בניסוי בפאזה 2, אם כי הוא לא עמד בתוצא העיקרי של המחקר, שהוא השינוי במדד היחידה המוטורית המסוכמת (MUNIX) מנקודת הבסיס לשבוע 36. […]

  • התקבל מענק להמשך הרצת המחקר הקליני בבני אדם של התרופה ה- AstroRx® לטיפול ב-ALS (הודעת קדימהסטם)

    התקבל מענק להמשך הרצת המחקר הקליני בבני אדם של התרופה ה- AstroRx® לטיפול ב-ALS (הודעת קדימהסטם)

    קדימהסטם מודיעה אישור קבלת מענק מרשות החדשנות לתקציב כולל של כ-10 מיליון שקל, בין היתר, עבור המשך פיתוח פרויקט הדגל של החברה תרפיה תאית לטיפול במחלת ה-ALSהמענק יקדם את החברה בכל מערך הניסויים הנדרשים לקבלת אישורIND  מה-FDA  עבור המוצר פורץ הדרך של החברה לטיפול במחלת ה- ALS  ולניסוי קליני שני נס ציונה, 3 במרץ 2022 […]

  • חוקרות גילו חלבונים בגופנו המסוגלים למנוע תהליכים הגורמים למחלות נוירודגנרטיביות (הודעת הטכניון)

    חוקרות גילו חלבונים בגופנו המסוגלים למנוע תהליכים הגורמים למחלות נוירודגנרטיביות (הודעת הטכניון)

    מחלות נוירודגנרטיביות ובהן אלצהיימר, ALS, הנטינגטון ופרקינסון נובעות מתמותת נוירונים, תאי עצב. תהליך זה מתרחש בדרך כלל כתוצאה מאגרגציה – הידבקות של חלבונים זה לזה באופן היוצר משקע רעיל הממית את התא. אף שעדיין קיימת מחלוקת לגבי הקשר הסיבתי בין התופעות, אגרגציה (הצטברות), של חלבונים נחשבת כיום לסימן ההיכר העיקרי של אותן מחלות. עם זאת, […]

  • היעילות והבטיחות של מתן תוך-ורידי של Edaravone לטיפול ב-ALS (מתוך JAMA Neurol)

    היעילות והבטיחות של מתן תוך-ורידי של Edaravone לטיפול ב-ALS (מתוך JAMA Neurol)

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Neurology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי למרות שמתן תוך-ורידי של Edaravone מהווה אפשרות טיפול ישימה ונסבלת היטב כנגד ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis), לטיפול אין כל השפעה על מהלך המחלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי Edaravone מאושר כטיפול לשינוי מהלך המחלה בחולים עם ALS, אך אין עדויות […]

  • משלוח ישיר לתאי העצב: חוקרים בטכניון חיקו את הטבע ופיתחו פלטפורמות זעירות לשיגור תרופות לנוירונים (הודעת הטכניון)

    משלוח ישיר לתאי העצב: חוקרים בטכניון חיקו את הטבע ופיתחו פלטפורמות זעירות לשיגור תרופות לנוירונים (הודעת הטכניון)

    חוקרים בטכניון ועמיתיהם בטקסס פיתחו פלטפורמות זעירות לשיגור תרופות היישר לנוירונים, תאי העצב. טכנולוגיה חדשה זו, שהתפרסמה על שער גיליון Advanced Science, תסייע בעתיד לטיפול במחלות תורשתיות ובמחלות ניווניות כגון אלצהיימר, ALS ופרקינסון כמו גם לטיפול מיידי בפגיעות ראש חמורות. את המחקר הובילו ד”ר אסף זינגר מהפקולטה להנדסה כימית ע”ש וולפסון בטכניון ועמיתיו בבית החולים […]

  • תוצאות מבטיחות לתרופה חדשה כנגד ALS (מתוך כנס ה-ANA)

    תוצאות מבטיחות לתרופה חדשה כנגד ALS (מתוך כנס ה-ANA)

    תכשיר המכוון כנגד ASO (Antisense Oligonucleotide) החוסם את ייצור חלבון SOD1 (Superoxide Dismutase 1) אינו עדיף באופן מובהק על פלסבו בהאטת ההידרדרות התפקודית לאחר שישה חודשים בחולים עם ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) ומוטאציית SOD1, כך עולה מתוצאות מוקדמות ממחקר בשלב 3, אשר הוצגו במהלך הכנס השנתי ה-146 של ה-American Neurological Association. בכל שנה מאובחנים בארצות […]

  • מה בין פרופיל השומנים ובין הסיכון ל-ALS? (מתוך Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry)

    מה בין פרופיל השומנים ובין הסיכון ל-ALS? (מתוך Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry)

    רמות גבוהות של חלקיקי HDL (High-Density Lipoprotein) ו-ApoA1 (Apolipoprotein A1) מלוות בסיכון מופחת ל-ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis), כך עולה מתוצאות מחקר חדש, שפורסמו בכתב העת Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. מחקרים קודמים זיהו קשר בין מדד מסת גוף, פעילות גופנית, סוכרת ומחלות לב וכלי דם ובין הבדלים בסיכון להתפתחות ALS. עוד יש עדויות לסיכון […]

  • חוקרים זיהו מדד סיכון גנטי חדש ל-ALS (מתוך Neurology)

    חוקרים זיהו מדד סיכון גנטי חדש ל-ALS (מתוך Neurology)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Neurology עולה כי קיימת קורלציה בין וריאנטים בגן TP73 ובין הסיכון ל-ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis), ממצאים המרמזים לחשיבות מוות תאי בפתולוגיה של ALS. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי ALS משפחתי אחראי ל-15% מהמקרים של ALS ולרוב מוגדר בנוכחות לפחות קרוב משפחה בדרגה ראשונה עם המחלה. עם זאת, ישנם גנים רבים […]