אנדוקרינולוגיה ילדים

בדיקת מוטציות גנטיות עשויה להוביל לאבחנה מוקדמת של גידולים סרטניים שנים או עשרות שנים לפני הופעת המחלה (NATURE, הארץ)

מחקר חדש שפורסם ב-NATURE מצביע על כך שהסימנים הראשונים של סרטן יכולים להופיע זמן רב (שנים ואפילו עשרות שנים) לפני אבחנת המחלה.

 זהו המחקר הגדול ביותר שנערך עד כה אשר בחן מוטציות גנטיות הגורמות לתאים בריאים להפוך לסרטניים, שבמסגרתו נבדקו למעלה מ-2500  דגימות גידולים  של 38 סוגי סרטן.

הבשורה הגדולה של המחקר היא שלמעשה קיים חלון הזדמנויות ארוך יותר ממה שהוערך עד היום שבמהלכו ניתן לאבחן הרבה יותר מוקדם את הגידולים הסרטניים, וכמובן להספיק לטפל בהם כבר בשלבים המאוד ראשונים של המחלה.

מהמחקר עולה שכמחצית מהמוטציות המוקדמות ביותר הגורמות להתפתחות גידולים סרטניים מתרחשות ב-9 גנים בלבד, מה שעשוי יהיה להקל על פיתוח בדיקות לאיבחון מוקדם.

החוקרים גילו כי אותן מוטציות שאחראיות על התפתחות גידול סרטני נוצרו בשלב מוקדם במיוחד בסרטן שחלות, גליובלסטומה(Glioblastoma)  ומדולובלסטומה (Medulloblastoma).

להערכת החוקרים האפשרות לזיהוי המוטציות הגורמות לסרטן עשוי להגדיל את שיעור האבחנה המוקדמת (על בסיס בדיקת חלבונים) מכ-66% ל-95% .

Naturevolume 578pages122128(2020

לכתבה ב”הארץ”

לסרטון ביוטיוב בו מסביר אחד החוקרים את משמעות הממצאים










0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • מטבוליטים בשתן עשויים לנבא תוצאות כלייתיות בחולים עם סוכרת מסוג 2

    מטבוליטים בשתן עשויים לנבא תוצאות כלייתיות בחולים עם סוכרת מסוג 2

    רמות מוגברות של המטבוליטים בשתן Choline ו-Dimethylglycine נקשרו באופן בלתי-תלוי עם סיכון מוגבר לסיבוכים כלייתיים ותמותה מכל-סיבה בחולים עם סוכרת מסוג 2, כאשר העדויות מציעות כי דחק טובולרי מתווך בחלקו את הקשר בין הפרעה במטבוליזם כולין וירידה הדרגתית בתפקוד כלייתי בחולים אלו, כך מדווחים חוקרים במאמר חדש שפורסם בכתב העת Journal of Clinical Endocrinology & […]

  • רמות לקטט גבוהות בדם מנבאות סיכון מוגבר לתמותה בחולים עם נזק כלייתי חד

    רמות לקטט גבוהות בדם מנבאות סיכון מוגבר לתמותה בחולים עם נזק כלייתי חד

    רמות לקטט בדם מעל 4 מילימול/ליטר בקבלה לאשפוז ביחידת טיפול נמרץ מלוות בסיכון מוגבר לתמותה בתוך חודשיים בחולים עם נזק כלייתי חד תחת טיפול כלייתי חליפי, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת BMC Nephrology. המחקר הרטרוספקטיבי כלל נתונים לאורך תקופה של ארבע שנים במטרה לבחון את ההשפעה של רמות לקטט בדם בקבלה לאשפוז ליחידת […]

  • מהו המדד הטוב ביותר להערכת תנגודת לאינסולין בילדים עם השמנה?

    מהו המדד הטוב ביותר להערכת תנגודת לאינסולין בילדים עם השמנה?

    במאמר שפורסם בכתב העת BMC Endocrine Disorders מדווחים חוקרים מטורקיה על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי מדד HOMA-IR (או Homeostasis Model Assessment Insulin Resistance), QUICKI (או Quantitative Insulin-Sensitivity Check Index) ויחס גלוקוז/אינסולין בצום מנבאים טוב יותר עמידות לאינסולין מאשר מדד TyG (או Triglyceride Glucose Index) בילדים עם עודף-משקל או השמנת-יתר. המחקר הרטרוספקטיבי נועד לבחון […]

  • היפונתרמיה מלווה בסיכון מוגבר לתמותה באשפוז

    היפונתרמיה מלווה בסיכון מוגבר לתמותה באשפוז

    בחולים עם היפונתרמיה תועדו שיעורי תמותה גבוהים יותר לאחר 30 ימים, בהשוואה לאלו עם ריכוזי נתרן תקינים בדם, ולאורך הזמן, הסיכון לתמותה פחת בחולים עם היפונתרמיה קלה; אך מגמה זו הייתה פחות בולטת באלו עם היפונתרמיה מתונה ולא תוארה כלל בחולים עם היפונתרמיה חמורה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת European Journal of Internal […]

  • בדיקת סטיק שתן מדויקת יותר מבדיקת מעבדה לזיהוי זיהום בדרכי השתן בתינוקות עם חום

    בדיקת סטיק שתן מדויקת יותר מבדיקת מעבדה לזיהוי זיהום בדרכי השתן בתינוקות עם חום

    בדיקת סטיק שתן לצד מיטת החולה הדגים רגישות וסגוליות גבוהות יותר מבדיקת שתן מעבדתית לאבחנה של זיהום בדרכי השתן בתינוקות בגילאי 2-6 חודשים עם חום, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Pediatrics. החוקרים השלימו ניתוח חתך שכלל 9,387 תינוקות בריאים בגילאי 2-6 חודשים, אשר התייצגו עם חום של 38.0 מעלות ומעלה לאחד מחמישה חדרי […]

  • עדויות חדשות מצביעות על קשר בין אסתמה וסוכרת מסוג 2

    עדויות חדשות מצביעות על קשר בין אסתמה וסוכרת מסוג 2

    מנתונים שפורסם בכתב העת Thorax עולה קשר משמעותי בין אסתמה ובין סוכרת מסוג 2, גם לאחר תקנון למדד מסת הגוף. עוד עולה מהנתונים כי באלו עם אחאים עם אחת המחלות תועד סיכון מוגבר למחלה השניה, עדות לגורמים גנטיים וסביבתיים משותפים. החוקרים השלימו מחקר חתך בין 2009 עד2013 להערכת הקשר בין סוכרת מסוג 2 ואסתמה במבוגרים […]

  • חשיבות משלב בדיקת קלפרוטקטין בצואה עם בדיקת אולטרה-סאונד של המעי בחולים עם מחלת קרוהן

    חשיבות משלב בדיקת קלפרוטקטין בצואה עם בדיקת אולטרה-סאונד של המעי בחולים עם מחלת קרוהן

    הערכת ריפוי רירית המעי, על-בסיס בדיקת קלפרוטקטין בצואה ובדיקת אולטרה-סאונד של המעי, מלווה בסיכון מופחת להתקדמות נזק במעי ולכן מלווה בשיפור תוצאות ארוכות טווח בחולים עם מחלת קרוהן, כך מדווחים חוקרים מצרפת במאמר שפורסם בכתב העת Inflammatory Bowel Diseases. המחקר הפרוספקטיבי נערך במרכז יחיד בצרפת בין פברואר עד אפריל בשנת 2022 ובין דצמבר 2023 עד […]

  • היחס בין AST ו-ALT עשוי לסייע בחיזוי הסיכון לתמותה בחולים עם נזק כבדי משנית לאלח-דם

    היחס בין AST ו-ALT עשוי לסייע בחיזוי הסיכון לתמותה בחולים עם נזק כבדי משנית לאלח-דם

    מדד De Ritis Ratio, הוגדר כיחס בין ריכוז AST ל-ALT בדם, מנבא בצורה יעילה את הסיכון לתמותה בתוך 30 ימים של חולים עם נזק כבדי משנית לאלח-דם, כאשר יחס גבוה מ-1 מנבא סיכון מוגבר לתמותה ויחס של עד 1 מעיד כי אין עליה בסיכון לתמותה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת eClinicalMedicine. המחקר הרטרוספקטיבי […]

  • ריכוז נמוך של sNRP-1 מנבא דיכאון בחולים עם אבחנה חדשה של סוכרת מסוג 2

    ריכוז נמוך של sNRP-1 מנבא דיכאון בחולים עם אבחנה חדשה של סוכרת מסוג 2

    מנתונים שפורסמו בכתב העת Diabetes, Obesity and Metabolism עולה כי רמות נמוכות של sNRP-1 (או Soluble Neuropilin-1) נקשרו עם דיכאון בחולים עם אבחנה חדשה של סוכרת מסוג 2, כאשר הקשר נותר עקבי בכל קבוצות הגיל. מחקר החתך נועד לבחון את הקשר בין רמות sNRP-1 ובין דיכאון ב-837 מבוגרים עם אבחנה חדשה של סוכרת מסוג 2 […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך