Cardiac Rhythm Management

האם הפרופיל הגנטי עשוי לנבא את הסיכון למוות לבבי פתאומי? (Eur Heart J)

דפיברילטור

מוות לבבי פתאומי עדיין מהווה בעיה משמעותית, שכן מדובר בגורם האחראי ל-20% מכלל מקרי התמותה במדינות מפותחות, עם השפעה רבה על הקהילה; מלווה בהשפעות פסיכו-סוציאליות הרסניות על בני המשפחה של הקורבנות, אשר עדיין מצויים בשיאם; ומהווה אתגר מדעי עליו טרם התגברה הרפואה.

מומחים שבחנו את הנושא והתייחסו לחשיבות הפרופיל הגנטי קבעו כי בדיקות סקר גנטיות עשויות לתרום רבות לזיהוי מטופלים בסיכון למוות לבבי פתאומי וכי טכנולוגיות חדשות, כולל ריצוף הדור-הבא וניתוחים חכמים של צברי וריאנטים נפוצים, מספקות תוצאות מבטיחות.

במאמר שפורסם בכתב העת European Heart Journal ביקשו חוקרים להשלים סקירה מקיפה של הפרופיל הגנטי של קורבנות מוות לבבי פתאומי (Sudden Cardiac Death) ולזהות אתרים אפשריים הקשורים עם מקרים אלו, כמו גם גורמי סיכון הקשורים בקשר סיבתי עם מוות לבבי פתאומי.

החוקרים השלימו מחקר GWAS (Genome Wide Association Study) גדול, אשר התמקד במקרים של מוות לבבי פתאומי (3,939 מקרים, 25,989 ביקורות) במטרה לבחון שינויים נפוצים ברחבי הגנום ובגנים אפשריים הקשורים בהפרעות קצב. הם גם התבססו על שיטות הקצאה מנדליאנית ומדדי סיכון גנטי (Genetic Risk Score Association) להערכת הקשר הסיבתי בין 18 גורמי סיכון ובין מוות לבבי פתאומי.

לא זוהו וריאנטים בכלל הגנום אשר נקשרו באופן מובהק עם מוות לבבי פתאומי, ולא זוהה קשר בין וריאנטים נפוצים בגנים העשויים להוביל להפרעות קצב ובין מוות לבבי פתאומי.

החוקרים הצליחו לבסס קורלציה גנטית בין מוות לבבי פתאומי ובין מחלת עורקים כלילית וגורמי סיכון מוכרים למחלת עורקים כלילית (יתר לחץ דם, בדיסליפידמיה וסוכרת); כמו גם בין מוות לבבי פתאומי ובין גובה ומדד מסת גוף וכן עם תכונות אי-יציבות חשמלית (מקטע QT ופרפור פרוזדורים), רמז לחשיבות מאפיינים אלו בסיכון למוות לבבי פתאומי.

הממצאים מספקים גישה מקיפה למבנה הגנטי של מוות לבבי פתאומי ועשויה לשפוך אור על גורמים התורמים למצב מורכב ומסכן חיים זה, לו מספר גורמים תורמים באוכלוסיה הכללית. תוצאות הניתוח הגנטי, הן הממצאים החיוביים והן הממצאים השליליים, עשויים להשפיע על ההערכה של המבנה הגנטי של חולים עם סיפור משפחתי של מוות לבבי פתאומי ולמאמצים למניעת מוות לבבי פתאומי באוכלוסיות בסיכון-גבוה ובאוכלוסיה הכללית.

Eur Heart J. 2018 Nov 21;39(44):3961-3969

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • תוצאות מבטיחות למדלל דם חדש בחולים עם פרפור פרוזדורים (JAMA Cardiol)

    תוצאות מבטיחות למדלל דם חדש בחולים עם פרפור פרוזדורים (JAMA Cardiol)

    במחקר OCEANIC-AF, טיפול ב-Asundexian הוביל לעליה קלה בשיעור אירועים מוחיים והפחתת אירועי דמם לעומת Apixaban בחולים עם פרפור פרוזדורים שלא קיבלו טיפול קודם בנוגדי-קרישה פומיים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Cardiology. החוקרים השלימו ניצוח של תת-קבוצה של מחקר OCEANIC-AF, מחקר אקראי שכלל 14,810 חולים עם פרפור פרוזדורים שגויסו מ-1,035 אתרים ב-38 […]

  • הפרעות יתר לחץ דם של היריון מלוות בסיכון מוגבר לקרדיומיופתיה מורחבת (JAMA Cardiol)

    הפרעות יתר לחץ דם של היריון מלוות בסיכון מוגבר לקרדיומיופתיה מורחבת (JAMA Cardiol)

    הפרעות יתר לחץ דם של היריון בהיריון ראשון מלוות בעליה משמעותית בסיכון לקרדיומיופתיה מורחבת, בהשוואה להריונות במהלכם לא תועדה הפרעה בלחץ הדם, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Cardiology. החוקרים השלימו את המחקר הנוכחי במטרה לבחון אם הפרעות יתר לחץ דם של היריון מעלות את הסיכון ארוך הטווח לקרדיומיופתיה מורחבת. מחקר העוקבה התבסס […]

  • טיפול זילוח מחדש מאוחר מלווה בירידה בתפקוד הלב בחולים עם אוטם לבבי (Eur Heart J)

    טיפול זילוח מחדש מאוחר מלווה בירידה בתפקוד הלב בחולים עם אוטם לבבי (Eur Heart J)

    טיפול זילוח מחדש מאוחר מלווה בסיכון מוגבר לירידה קלה-עד-בינונית וחמורה במקטע הפליטה של חדר שמאל, בהשוואה לטיפול זילוח מחדש מוקדם בחולים עם אוטם לבבי עם עליות מקטע ST, ללא תלות בגישת זילוח מחדש, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת European Heart Journal. מחקר העוקבה מבוסס-אוכלוסייה נערך בין השנים 2015-2018 וכלל 6,567 חולים מנורבגיה עם […]

  • עליה בהיקף מקרי דיסקציה של עורק הצוואר בארצות הברית (Neurology)

    עליה בהיקף מקרי דיסקציה של עורק הצוואר בארצות הברית (Neurology)

    בארצות הברית נרשמה בין השנים 2005 ו-2019 עליה של למעלה מפי ארבע בהיקף האשפוזים בשל דיסקציה של עורק הצוואר, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Neurology. המחקר מצא עוד כי דיסקציה של עורק החוליות מלווה בעליה משמעותית בסיכון לאירוע מוחי איסכמי חד. החוקרים בחנו את הנתונים אודות למעלה מ-125,000 חולים עם דיסקציה ספונטאנית […]

  • דלקת חדה של שריר לב מסוכנת יותר מכאבי חזה לא-ספציפיים (Open Heart)

    דלקת חדה של שריר לב מסוכנת יותר מכאבי חזה לא-ספציפיים (Open Heart)

    במאמר שפורסם בכתב העת Open Heart מדווחים חוקרים משבדיה על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי למרות שהחולים צעירים יותר ועם פחות מחלות רקע, באלו עם אבחנה של דלקת חדה של שריר הלב תועד סיכון גבוה יותר משמעותית לתמותה לאחר 30 ימים ובטווח הארוך, בהשוואה לחולים עם כאבי חזה ללא הסבר. ברקע למחקר מסבירים החוקרים […]

  • תוצאות מבטיחות ל-Vutrisiran לטיפול בחולים עם עמילואידוזיס לבבי (JACC)

    תוצאות מבטיחות ל-Vutrisiran לטיפול בחולים עם עמילואידוזיס לבבי (JACC)

    הפחתת רמות טרנסתירטין עם Vutrisiran (אמבוטרה) בחולים עם עמילואידוזיס לבבי (Transthyretin Amyloidosis with Cardiomyopathy, או ATTR-CM) הפחיתה את הסיכון לתמותה ואירועים קרדיווסקולאריים בהשוואה לפלסבו למד שימור או שיפור יכולת תפקודית, מצב בריאותי ואיכות חיים, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת JACC. במחקר HELIOS-B הקודם שכלל חולים עם ATTR-CM שקיבלו טיפול ב- Vutrisiran תועד סיכון מופחת […]

  • משלב אגוניסטים לקולטנים ל-GLP-1 עם תיאזולידנדיונים עשוי להפחית את הסיכון למחלת לב בחולים עם סוכרת מסוג 2 (JAMA Netw Open)

    משלב אגוניסטים לקולטנים ל-GLP-1 עם תיאזולידנדיונים עשוי להפחית את הסיכון למחלת לב בחולים עם סוכרת מסוג 2 (JAMA Netw Open)

    בחולים עם סוכרת מסוג 2, משלב אגוניסטים לקולטנים ל-GLP-1 עם תיאזולידנדיונים מלווה בסיכון מופחת לתמותה מכל-סיבה, תמותה קרדיווסקולארית וסיבוכים קרדיווסקולאריים מג'וריים בהשוואה לחולים שלא נטלו אף אחת מהתרופות הללו, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי בחולים עם סוכרת מסוג 2, התועלת האפשרית של טיפולים משולבים […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך