Cystic Fibrosis

הנחיות חדשות לאבחנת ציסטיק פיברוזיס תומכות בסיווג מוטאציות (J Pediatr)

הנחיות חדשות לאבחנת ציסטיק פיברוזיס קובעות סטנדרטים לקריטריונים האבחנתיים מינקות עד בגרות ועשויות לסייע בבחירת טיפולים מכוונים לפי וריאנטים גנטיים ספציפיים של המחלה הריאתית. ההנחיות ממליצות בפרט להתבסס על הסיווג העדכני ביותר של מוטאציות CFTR (CF Transmembrane Conducting Regulator) לאבחנת המחלה בחולים בכל הגילאים.

בדומה להנחיות הקודמות, שפורסמו בשנת 2008, הקריטריון האבחנתי העיקרי במסמך החדש הוא ההתייצגות הקלינית ועדות להפרעה בתפקוד CFTR. עם זאת, ההנחיות העדכניות מתבססות על התקדמות בפרשנות מוטאציות CFTR.

בפרויקט CFTR2 תוארו 300 מבין 2000 מוטאציות ידועות הקשורות ב-CF, בעוד שבהנחיות הקודמות התבססו על פאנל שכלל 23 מוטאציות. פרשנות וריאנטים של CFTR מהווה צעד משמעותי קדימה ועשויה להשפיע על האבחנה ושיקולי טיפול. חלק מהשינויים מסווגים כגורמים לציסטיק פיברוזיס, אחרים בעלי השלכות לא-ידועות. שילוב נתונים אלו בשיקולים האבחנתיים עשוי לסייע לרופאים לזהות אם חולים נדרשים לבדיקות אבחנתיות נוספות, ובחלק מהמקרים, אילו פרוטוקולי טיפול עשויים להיות המועילים ביותר.

שינוי מג’ורי נוסף בהנחיות העדכניות נוגע להפחתת הסף לריכוז כלור בתבחין זיעה, המשמש כעדות לאבחנה אפשרית של ציסטיק פיברוזיס. בכל הגילאים, הסף הופחת ל-30 מילימול/ליטר מהסף המומלץ הקודם שעמד על 40 מילימול/ליטר.

בסיכומו של דבר, ההנחיות כוללות 27 הצהרות קונצנזוס, ולהלן שינויים נוספים בהנחיות :

·         ניתן להתחיל בטיפול בציסטיק פיברוזיס בזמן שממתינים לאישור תבחין זיעה על-בסיס אבחנה משוערת במקרה של בדיקת סקר חיובית של יילוד ונוכחות אחד מהבאים: שתי מוטאציות לציסטיק פיברוזיס, סימנים ותסמינים של ציסטיק פיברוזיס, או מקוניום.

·         ביילודים עם רמות גבוהות של Trypsinogen ותוצאות לא-ברורות בבדיקות ל-CFTR יש מקום להגדרת תסמונת מטבולית על-רקע CFTR או אבחנה שאינה חד-משמעית, אם כי דרושים נתונים נוספים לקביעת הפרוגנוזה והטיפול הטוב ביותר.

·         על רופאים להימנע משימוש במונחים ציסטיק פיברוזיס קלאסי/לא-קלאסי, טיפוסי/לא-טיפוסי, מאחר ומונחים אלו עלולים לבלבל משפחות או מטפלים.

J Pediatr. 2017;181:S4-S15, S27-S32.

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • מדוע רבים לא מתייחסים למחלות לב בחולי סוכרת מסוג 1? (NEJM)

    מדוע רבים לא מתייחסים למחלות לב בחולי סוכרת מסוג 1? (NEJM)

    ניהול מחלות לב וכלי דם הוא היבט שלעתים קרובות נזנח, אך הוא קריטי כשמדובר בטיפול באנשים עם סוכרת מסוג 1, כך אמרו מחברי סקירה חדשה שפורסמה ב-The New England Journal of Medicine. מחלות לב וכלי דם הן סיבת המוות השכיחה ביותר בקרב חולים בסוכרת מסוג 1, בדומה לאלו עם סוכרת מסוג 2. עם זאת, אין […]

  • השוואת שתי גישות טיפול פומי מונע בוויטמין K ביילודים (J Perinatol)

    השוואת שתי גישות טיפול פומי מונע בוויטמין K ביילודים (J Perinatol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of Perinatology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש מהן עולה כי משטר הכולל מתן 13 מנות של ויטמין K לווה בשיפור משמעותי של פרופיל תפקודי קרישה בתינוקות, בהשוואה למשטר טיפול הכולל מתן שלוש מנות פומיות של ויטמין K. ד"ר ברזילי, עורך מדור נאונטולוגיה, מוסיף מהערותיו.

  • ההשפעה של אקזמה בדרגה מתונה-עד-חמורה על קצב הגדילה של ילדים (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-AAD)

    ההשפעה של אקזמה בדרגה מתונה-עד-חמורה על קצב הגדילה של ילדים (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-AAD)

    אטופיק דרמטיטיס בדרגה בינונית-עד-חמורה עשויה להאט את קצב הגדילה של ילדים מתחת לגיל 12 שנים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-American Academy of Dermatology. מחקר PEDISTAD הינו מחקר בינלאומי הנמשך בימים אלו וכולל 1,326 ילדים מתחת לגיל 12 שנים עם אבחנה של אטופיק דרמטיטיס בדרגה בינונית-עד-חמורה, שאינם מאוזנים היטב תחת […]

  • התועלת של חסמי תעלות סידן בחולים עם יתר לחץ עורקי ריאתי (Int J Cardiol)

    התועלת של חסמי תעלות סידן בחולים עם יתר לחץ עורקי ריאתי (Int J Cardiol)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת International Journal of Cardiology עולה כי יש תועלת לטיפול בחסמי תעלות סידן בחולים עם יתר לחץ עורקי ריאתי אידיופטי עם עדות לתגובה אקוטית במבחן להערכת תגובתיות כלי הדם באמצעות חנקן חמצני בשיאוף, גם תחת טיפול תרופתי ספציפי ליתר לחץ עורקי ריאתי. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי חסמי תעלות סידן […]

  • ההשפעה של תכנית למניעת פציעות על בטיחות ילדים (Pediatrics)

    ההשפעה של תכנית למניעת פציעות על בטיחות ילדים (Pediatrics)

    התוכנית למניעת פציעות (The Injury Prevention Program, או TIPP) הינה תכנית ביוזמת האקדמיה האמריקאי לרפואת ילדים משנת 1983 שנועדה לסייע לרופאי ילדים במניעת חבלות לא-מכוונות בילדים. מנתונים שפורסמו בכתב העת Pediatrics עולה כי התוכנית הפחיתה ביעילות את היקף הפציעות בילדים במהלך השנתיים הראשונות לחייהם.  ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות שהתוכנית קיימת מזה כארבעה עשורים, […]

  • חיסון כנגד קורונה מספק הגנה מתונה מפני התפתחות Long COVID בילדים (Pediatrics)

    חיסון כנגד קורונה מספק הגנה מתונה מפני התפתחות Long COVID בילדים (Pediatrics)

    במאמר שפורסם בכתב העת Pediatrics מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי לחיסון כנגד נגיף קורונה השפעה מגנה מתונה מפני Long COVID. ההשפעה המגנה של החיסון גדולה יותר במתבגרים בסיכון מוגבר להתפתחות Long COVID ופוחתת עם הזמן. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי חיסון מפחית את הסיכון לזיהום בקורונה בילדים, אך ההשפעה של החיסון […]

  • מה בין חשיפה לפוראן ובין מחלת ריאות חסימתית כרונית? (BMC Public Health)

    מה בין חשיפה לפוראן ובין מחלת ריאות חסימתית כרונית? (BMC Public Health)

    חשיפה לפוראן, תרכובות כימיית המצויה במוצרי חקלאות, מייצבים, תרופות ואוכל, מלווה בעליה משמעותית בשיעורי הימצאות מחלת ריאות חסימתית כרונית (Chronic Obstructive Pulmonary Disease) ותמותה נשימתית, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת BMC Public Health. במסגרת המחקר בחנו החוקרים את הנתונים מסקר National Health and Nutrition Examination Survey בין 2013 עד 2018 וזיהו 270מבוגרים עם […]

  • תוצאות מבטיחות לטיפול לייזר שבועי בתינוקות עם כתמי פורט ויין (JAMA Dermatol)

    תוצאות מבטיחות לטיפול לייזר שבועי בתינוקות עם כתמי פורט ויין (JAMA Dermatol)

    בתינוקות עם כתמי לידה פורט ויין (Port Wine) תועדה העלמות מלאה או כמעט-מלאה עם טיפול לייזר שבועי (Pulsed Dye Laser, או PDL), כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Dermatology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי התערבות מוקדמת לכתמי פורט ויין בתינוקות עשויה לשפר משמעותית את התוצאות וחלק מהמחקרים הציעו כי מרווחים קצרים יותר בין […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה