Genetics

חשיבות בדיקה גנטית בנשים עם סרטן שד וממאירות נוספת (JCO Precis Oncol)

בכל הנים עם סרטן שד שפיתחו ממאירות ראשונית נוספת יש מקום להשלים פאנל גנטי, כך כותבים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת JCO Precision Oncology.

החוקרים כותבים כי בנשים עם סרטן שד סיכון של 4-16% במהלך החיים לפתח ממאירות ראשונית שניה. לא ידוע אם מוטאציות בגנים אחרים, מעבר ל-BRCA1/2, נפוצות יותר בנשים עם סרטן שד וממאירויות ראשוניות אחרות, בהשוואה לאלו עם ממאירות שד בלבד.

החוקרים זיהו מוטאציות פתוגניות תורשתיות ב-17 גנים בעלי השפעה על הסיכון להתפתחות ממאירות בנשים עם סרטן שד שלילי ל-BRCA1/2 בשני מדגמים שונים: המדגם הראשון כלל 1,000 נשים עם סרטן שד בסיכון גבוה (551 עם מספר ממאירויות ראשוניות ו-449 עם ממאירות שד יחידה) והמדגם השני כלל 1,804 נשים עם סרטן שד משפחתי (340 עם מספר ממאירויות ראשוניות ו-1,464 נשים עם סרטן שד יחיד).

שיעור מוטאציות פתוגניות היה גבוה יותר בשני המדגמים של נשים עם מספר ממאירויות, בהשוואה לאלו עם ממאירות יחידה. במדגם הראשון, שיעור המוטאציות הכולל עמד על 8.53% באלו עם מספר ממאירויות ראשוניות ועל 4.90% באלו עם ממאירות יחידה (p=0.024). במדגם השני, שיעורים אלו עמדו על 7.06% ו-4.23%, בהתאמה (p=0.034).

בשני המדגמים, גיל צעיר יותר בעת אבחנת סרטן שד לווה בשיעור מוטאציות גבוה יותר. עם זאת, הגיל בעת הופעת הממאירות שאינה סרטן שד לא נקשר עם שיעור המוטאציות. ללא תלות בגיל האם, מוטאציות בגנים שאינם BRCA1/2 קיימות בלפחות 5% מהנשים עם סרטן שד וממאירות ראשונית נוספת, ושיעור זה מגיע ל-25% מהנשים עם אבחנה של סרטן שד בגיל 30 שנים.

החוקרים גם זיהו גנים שנקשרו עם מספר ממאירויות ראשוניות. מוטאציות TP53 ו-MSH6 היו נפוצות בנשים עם מספר ממאירויות ראשוניות, אך לא בנשים עם ממאירות ראשונית יחידה. מוטאציות ATM ו-PALB2 היו נפוצות יותר בשתי הקבוצות, בהשוואה לביקורות.

ממצאים אלו תומכים בהשלמת פאנל גנטי בכל הנשים עם סרטן שד וממאירות ראשונית נוספת.

JCO Precis Oncol. 2020

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • האם אכלזיה מלווה בסיכון מוגבר לממאירות של הוושט? (Am J Gastroenterol)

    האם אכלזיה מלווה בסיכון מוגבר לממאירות של הוושט? (Am J Gastroenterol)

    במאמר שפורסם בכתב העת The American Journal of Gastroenterology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בחולים עם אבחנה של אכלזיה סיכון מוגבר לאבחנה של ממאירות של הוושט. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אכלזיה הינה גורם סיכון אפשרי לסרטן הוושט; עם זאת, אין מחקרים להערכת הסיכון לממאירות זו במטופלים עם אכלזיה. מטרתם כעת […]

  • טיפול באגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 אינו מעלה את הסיכון לסרטן בלוטת תריס (BMJ)

    טיפול באגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 אינו מעלה את הסיכון לסרטן בלוטת תריס (BMJ)

    במאמר שפורסם בכתב העת The BMJ עולה כי טיפול בתרופות ממשפחת אגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 אינו מלווה בעליה משמעותית בסיכון לאבחנה של ממאירות בלוטת התריס לאחר קרוב לארבע שנים. מחקר העוקבה התבסס על נתונים ממאגרים ארציים בדנמרק, נורבגיה ושבדיה בין 2007 ו-2021, אשר כללו 145,410 חולים שהחלו טיפול בתרופות ממשפחת אגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 ו-291,667 חולים תואמים […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי הרחיב את ההתוויה לטיפול באנהרטו כנגד גידולים סולידיים חיוביים ל-HER2 (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי הרחיב את ההתוויה לטיפול באנהרטו כנגד גידולים סולידיים חיוביים ל-HER2 (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הרחיב את אישור Fam-Trastuzumanb-Deruxtecan (אנהרטו) למבוגרים עם גידולים סולידיים חיוביים ל-HER2 גרורתיים או לא-נתיחים, ללא טיפול חליפי משביע רצון לאחר טיפול סיסטמי קודם. התכשיר כבר מאושר לשימוש כנגד מספר סוגי ממאירויות, כולל חלק מהנשים עם סרטן שד חיובי ל-HER2 גרורתי או לא-נתיח, כמו גם מבוגרים עם אדנוקרצינומה […]

  • עדויות נוספות תומכות בהתחלת בדיקות סקר לסרטן מעי גס ורקטום מגיל 45 (Am J Gastroenterol)

    עדויות נוספות תומכות בהתחלת בדיקות סקר לסרטן מעי גס ורקטום מגיל 45 (Am J Gastroenterol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת The American Journal of Gastroenterology עולה כי במטופלים בגילאי 45-49 שנים בסיכון ממוצע לממאירות מעי גס ורקטום, שיעורי זיהוי אדנומות בבדיקת קולונוסקופיה כבדיקת סקר עומדים על 28%, שיעורים הדומים לאלו המתוארים במבוגרים בגילאי 50-54 שנים. לאור זאת, החוקרים כותבים כי יש מקום להתחלת השלמת בדיקות קולונוסקופיה כסקר לסרטן מעי גס […]

  • תוצאות מבטיחות לביופסיה נוזלית לאבחנה של סרטן לבלב (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-American Association for Cancer Research)

    תוצאות מבטיחות לביופסיה נוזלית לאבחנה של סרטן לבלב (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-American Association for Cancer Research)

    בדיקת ביופסיה נוזלית המשלבת חותמת מיקרו-רנ”א וסמן ידוע היטב לסרטן לבלב הדגימה דיוק של 97% לזיהוי אדנוקרצינומה של צינוריות הלבלב בשלב I/II, הסוג הנפוץ ביותר של סרטן לבלב, כך מדווחים חוקרים במהלך הכנס השנתי מטעם ה-American Association for Cancer Research. החוקרים פיתחו חומת לזיהוי סרטן לבלב המבוססת על מיקרו-רנ”א המזוהה באקסום מתאי סרטן וסמנים דנ”א […]

  • ההשפעה של חששות בנוגע לפוריות על החלטות טיפול בנשים צעירות עם סרטן שד (Cancer Med)

    ההשפעה של חששות בנוגע לפוריות על החלטות טיפול בנשים צעירות עם סרטן שד (Cancer Med)

    נשים צעירות רבות עם אבחנה חדשה של סרטן שד חוששות בכל הנוגע להשפעה של הטיפולים כנגד הממאירות על הפוריות, כאשר אלו עשויים להשפיע על החלטות הטיפול, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Cancer Medicine. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי על-רקע עליה בשכיחות דחיית הריונות לשנות ה-30 וה-40 לחיים באוכלוסייה הכללית, סביר יותר כי נשים […]

  • דום נשימה חסימתי בשינה שאינו מטופל מלווה בפרוגנוזה גרועה יותר בחולים עם מלנומה (CHEST)

    דום נשימה חסימתי בשינה שאינו מטופל מלווה בפרוגנוזה גרועה יותר בחולים עם מלנומה (CHEST)

    בקרב חולים עם מלנומה, דום נשימה חסימתי בשינה בדרגה בינונית-עד-חמורה שאינו מטופל מלווה בסיכון מוגבר לפרוגנוזה ירודה בטווח הארוך בחולים עם אבחנה של מלנומה, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת CHEST. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי דום נשימה חסימתי בשינה הינו גורם סיכון חדש לפרוגנוזה שלילית בטווח הארוך בחולים עם מלנומה עורית.  עם […]

  • גיל מבוגר ומין זכר מלווים בסיכון מוגבר לאבחנה של מלנומה ראשונית נוספת (JAMA Dermatol)

    גיל מבוגר ומין זכר מלווים בסיכון מוגבר לאבחנה של מלנומה ראשונית נוספת (JAMA Dermatol)

    לאחר אבחנה ראשונה של מלנומה פולשנית ראשונית, גיל מבוגר ומגדר זכרי הינם גורמי סיכון אפשריים לאבחנה של מלנומה נוספת בשלב מוקדם יותר, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Dermatology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי העלייה החדה בהיארעות מלנומה עורית, לצד מספרים גדולים יותר של מלנומות המאובחנות בשלבים מוקדמים יותר ושיפור בטיפול במלנומה […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה