hemophilia

דימום רב לאחר ברית מילה עשוי להוות סמן להמופיליה, מחלה הניתנת למניעה באמצעות איבחון גנטי / מאמרה של פרופ’ גילי קנת ב”הארץ”

מאת מערכת אי-מד

במאמר המתפרסם היום באתר “הארץ” מציינת פרופ’ גילי קנת, מנהלת המכון הארצי להמופיליה במרכז הרפואי שיבא תל השומר, כי דימום רב לאחר ברית מילה עשוי להוות סמן לקיומה של המחלה הגנטית המופיליה.

במאמר סוקרת קנת את מאפייני המחלה, דרכי הטיפול הקיימות ומדגישה את האפשרות לבצע איבחון גנטי טרום לידתי, ואת ההתפתחויות בטיפול במחלה,  באמצעות השתלת גנים בריאים, וזאת בנוסף לטיפול הקיים באמצעות תרכיזי קרישה.

למאמר המלא

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Fitusiran לטיפול בהמופיליה (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Fitusiran לטיפול בהמופיליה (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור Fitusiran למניעת אירועי דמם בחולים בגילאי 12 שנים ומעלה עם המופיליה A או B, עם או ללא מעכבי פקטור VIII או IX. המומחים מסבירים כי Fitusiran הינה תרופה ראשונה מסוגה ממשפחת SiRNA (או Small Interfering RNA), המפחיתה ייצור אנטי-תרומבין בכבד ע”י הפחתת ביטוי גן […]

  • בדיקת CT ללא חומר ניגוד לעיתים נדירות מסייעת בזיהוי דימומים (Eur J Radiology)

    בדיקת CT ללא חומר ניגוד לעיתים נדירות מסייעת בזיהוי דימומים (Eur J Radiology)

    בדיקת CT ללא חומר ניגוד סייעה רק ב-4% מהמקרים של אירועי דמם, בעיקר דימום ממערכת העיכול, אך תרמה משמעותית לחשיפה הכוללת לקרינה, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת European Journal of Radiology. הניתוח הרטרוספקטיבי התמקד בחולים שעברו בדיקת CT תלת-שלבית בחשד לדימום ואנגיוגרפיה התערבותית בתוך שש שעות מאישור דמם פעיל בין 2014 ו-2020. […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור מתן Atrasentan לטיפול במבוגרים עם אבחנה של IgA Nephropathy. התכשיר הלא-סטרואידלי ניתן פומית פעם ביום במטרה להפחית את היקף הפרשת החלבון בשתן. ברקע למחקר מסבירים המומחים כי IgA Nephropathy הינה מחלת כליות אוטואימונית משנית לנוגדנים מסוג IgA. התסמינים האפשריים כוללים המטוריה ופרוטאינוריה, בצקות ויתר […]

  • עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    בארצות הברית דווח על שיעורי התמותה על-רקע היריון הגבוהים ביותר מבין המדינות בעלות הכנסה-גבוהה, עם למעלה מ-6,000 מקרי תמותה מדווחים בין 2018 עד 2022, כך על-פי נתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. מניתוח הנתונים עלה כי בילידות אלסקה ובאמריקאיות ממוצא אינדיאני תועדו שיעורי התמותה הגבוהים ביותר. מחקר החתך התבסס על נתונים ארציים של המרכז […]

  • אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה (High-Intensity Interval Training, או HIIT) תחת השגחה לאורך חמש שנים עשויים להפחית את הסיכון להידרדרות מהירה בקצב הפינוי הגלומרולארי המשוער בקשישים בגילאי 70-77 שנים, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of the American Society of Nephrology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות היתרונות הבריאותיים הרבים של פעילות גופנית, אין […]

  • דימום רחמי חריג במהלך מעבר למנופאוזה מלווה בסיכון מוגבר לתשישות (Menopause)

    דימום רחמי חריג במהלך מעבר למנופאוזה מלווה בסיכון מוגבר לתשישות (Menopause)

    בנשים החוות שלושה אירועי דמם רחמי כבד ומעלה במהלך המעבר למנופאוזה תועד סיכון גבוה ב-62% לתחושת תשישות ולאות, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Menopause. החוקרים קוראים להגברת תשומת הלב לשינויים בדימומים ותסמיני תשישות נלווים. במסגרת המחקר נאספו נתוני יומן מחזורי ווסת של 2,329 נשים שלקחו חלק במחקר Study of Women’s Health Across the […]

  • חשיבות בירור גנטי בחולים עם Palmoplantar Keratoderma (מתוך JAMA Dermatol)

    חשיבות בירור גנטי בחולים עם Palmoplantar Keratoderma (מתוך JAMA Dermatol)

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולים הבדלים גנטיים בתתי-סוגים של Palmoplantar Keratoderma תורשתית, עדות לחשיבות של בדיקות גנטית באבחנה נכונה של המחלה. מהנתונים עלה כי ב-83% מהמשפחות תועדה אבחנה גנטית של Palmoplantar Keratoderma, כאשר הגנוטיפ הנפוץ היה AAGAB. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי Palmoplantar Keratoderma תורשתית הינה […]

  • שכיחות גבוהה של אסתמה בילדים עם הפרעת תנועה ריסונית ראשונית (JAMA Netw Open)

    שכיחות גבוהה של אסתמה בילדים עם הפרעת תנועה ריסונית ראשונית (JAMA Netw Open)

    בילדים עם אבחנה של הפרעת תנועה ריסונית ראשונית  (Primary Ciliary Dyskinesia, או PCD) שכיחות גבוהה יותר של אסתמה, בהשוואה לאלו ללא ההפרעה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JANA Network Open. החוקרים התבססו על נתונים מרשת Indiana Network for Patient Care Research ומאגרי TriNetX והשלימו מחקר מקרה-ביקורת שכלל 124 ילדים עם ברונכיאקטזיות וסיטוס אינברסוס […]

  • דימום מג'ורי מלווה בסיכון מוגבר לתמותה לאחר רה-וסקולריזציה של מחלה של עורק כלילי שמאלי ראשי (J Am Coll Cardiol)

    דימום מג'ורי מלווה בסיכון מוגבר לתמותה לאחר רה-וסקולריזציה של מחלה של עורק כלילי שמאלי ראשי (J Am Coll Cardiol)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of the American College of Cardiology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי דימום מג’ורי מלווה בסיכון מוגבר לתמותה לאחר רה-וסקולריזציה של מחלת עורק כלילי שמאלי ראשי. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אין מידע אודות ההיארעות וההשפעה הפרוגנוסטית של דימום מג’ורי לאחר התערבות כלילת מילעורית וניתוח מעקפים של […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך