hemophilia

דימום רב לאחר ברית מילה עשוי להוות סמן להמופיליה, מחלה הניתנת למניעה באמצעות איבחון גנטי / מאמרה של פרופ' גילי קנת ב"הארץ"

מאת מערכת אי-מד

במאמר המתפרסם היום באתר "הארץ" מציינת פרופ' גילי קנת, מנהלת המכון הארצי להמופיליה במרכז הרפואי שיבא תל השומר, כי דימום רב לאחר ברית מילה עשוי להוות סמן לקיומה של המחלה הגנטית המופיליה.

במאמר סוקרת קנת את מאפייני המחלה, דרכי הטיפול הקיימות ומדגישה את האפשרות לבצע איבחון גנטי טרום לידתי, ואת ההתפתחויות בטיפול במחלה,  באמצעות השתלת גנים בריאים, וזאת בנוסף לטיפול הקיים באמצעות תרכיזי קרישה.

למאמר המלא

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • תרופה ראשונה למחלת ניוון השרירים דושן נכנסה לסל התרופות

    תרופה ראשונה למחלת ניוון השרירים דושן נכנסה לסל התרופות

    "שהחיינו! 🙏 סוף־סוף נכנסה לסל הבריאות, תרופה ראשונה למחלת ניוון השרירים  – דושן (Agamree)! לאחר 10 שנים רצופות, של דחיית תרופות יעילות ומועילות, שאושרו על ידי רשויות הבריאות המובילות בעולם (FDA ורשויות אחרות)" עמותת 'צעדים קטנים' לליווי מאובחני דושן-בקר ומשפחותיהם, מודה לחברי ועדת הסל על פריצת הדרך ועל הכנסת הסטרואידים – אגאמרה (Agamree), שפותחו באופן […]

  • הבדלים מגדריים במהלך הטבעי של הפרעות טיקים (Neurology)

    הבדלים מגדריים במהלך הטבעי של הפרעות טיקים (Neurology)

    מחקר חדש שפורסם בכתב העת Neurology  חושף הבדלים מגדריים משמעותיים בהתפתחות ובאבחון של תסמונת טורט ושל הפרעות טיקים מתמשכות (Persistent Motor or Vocal tic Disorders, או PMVT). הממצאים מראים כי לנשים יש סיכוי נמוך יותר לאבחון פורמלי של TS ולוקח להן זמן רב יותר לקבל את האבחנה בהשוואה לגברים. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי תסמונת […]

  • דימום מג'ורי מלווה בסיכון מוגבר לתמותה לאחר רה-וסקולריזציה של מחלה של עורק כלילי שמאלי ראשי (J Am Coll Cardiol)

    דימום מג'ורי מלווה בסיכון מוגבר לתמותה לאחר רה-וסקולריזציה של מחלה של עורק כלילי שמאלי ראשי (J Am Coll Cardiol)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of the American College of Cardiology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי דימום מג'ורי מלווה בסיכון מוגבר לתמותה לאחר רה-וסקולריזציה של מחלת עורק כלילי שמאלי ראשי. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אין מידע אודות ההיארעות וההשפעה הפרוגנוסטית של דימום מג'ורי לאחר התערבות כלילת מילעורית וניתוח מעקפים של […]

  • בגברים עם דימום תוך-מוחי נטייה לדימומים גדולים יותר אך פרוגנוזה טובה יותר (Annals of Neurology)

    בגברים עם דימום תוך-מוחי נטייה לדימומים גדולים יותר אך פרוגנוזה טובה יותר (Annals of Neurology)

    בגברים עם דימום תוך-מוחי סיכון גבוה יותר לדימום תוך-מוחי בנפח גדול יותר וסיכון מוגבר לדימומים עמוקים לעומת נשים, אך זאת לצד פרוגנוזה טובה יותר, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Annals of Neurology. החוקרים השלימו מטה-אנליזה שכללה שלושה מחקרים אקראיים ומחקר תצפיתי רב-מרכזי, עם נתונים אודות 4,812 חולים עם דימום תוך-מוחי ראשוני ולא-טראומטי […]

  • מה בין איזון גליקמי ובין הסיכון למומים מולדים בנשים עם סוכרת מסוג 1? (Obstetrics & Gynecology)

    מה בין איזון גליקמי ובין הסיכון למומים מולדים בנשים עם סוכרת מסוג 1? (Obstetrics & Gynecology)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Obstetrics & Gynecology עולה סיכון מוגבר למומים מולדים עם עליה בריכוז המוגלובין מסוכרר בשלב מוקדם של ההיריון בנשים עם סוכרת מסוג 1. להערכת הקשר בין איזון גליקמי אימהית ובין הסיכון למומים מולדים בצאצאים לנשים עם סוכרת מסוג 1 ובמטה לקבוע אם קיים סף המוגלובין מסוכרר בו הסיכון למומים עולה […]

  • סיכון מוגבר לשיעול כרוני בצאצאים להורים עם שיעול כרוני (ERJ Open Res)

    סיכון מוגבר לשיעול כרוני בצאצאים להורים עם שיעול כרוני (ERJ Open Res)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת ERJ Open Research עולה כי הסיכון לשיעול כרוני לא-יצרני גבוה יותר בילדים להורים עם שיעול כרוני, בהשוואה לאלו ללא סיפור משפחתי של שיעול כרוני. בנוסף, בקרב הורים עם שיעול כרוני יצרני תועד סיכון מוגבר לצאצא עם שיעול יצרני. במחקר RHINESSA (או Respiratory Health in Northern Europe, Spain and Australia), […]

  • תוצאות מבטיחות למינון גבוה של טיפול גנטי חדש כנגד מחלת פרקינסון (מתוך הודעת חברת MeiraGTx)

    תוצאות מבטיחות למינון גבוה של טיפול גנטי חדש כנגד מחלת פרקינסון (מתוך הודעת חברת MeiraGTx)

    מנתונים מוקדמים ממחקר בשלב 2 להערכת טיפול גנטי ניסיוני כנגד מחלת פרקינסון עולה כי מינון גבוה יותר של הטיפול התרופתי לווה בשיפור משמעותי במדדי איכות חיים ומדדים ספציפיים של המחלה לאחר 26 שבועות טיפול, כך מדווחת חברת MeiraGTx. מדובר במחקר מבוקר, אשר ארך שישה חודשים ובחן את הבטיחות והסבילות של AAV-GAD ב-14 חולים עם מחלת […]

  • חוקרים זיהו סמן גנטי המסייע בחיזוי הסיכון לקוליטיס כיבית חמורה (JAMA)

    חוקרים זיהו סמן גנטי המסייע בחיזוי הסיכון לקוליטיס כיבית חמורה (JAMA)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA עולה קשר בין סמן גנטי, אלל HLA-DRB1*01:03 (או Human Leukocyte Antigen), ובין אבחנה של קוליטיס כיבית חמורה וסיכון מוגבר לניתוח מג'ורי, אשפוז וטיפול בקורטיקוסטרואידים. החוקרים השלימו מחקר GWAS (או Genome Wide Association Study) שכלל 4,491 חולים מדנמרק עם אבחנה של קוליטיס כיבית (גיל ממוצע באבחנה של 23.3 שנים; 53% […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה