e-med-isral-ribbon

Pulmonary IPF & Other

האם וריאנטים גנטיים מסוימים נפוצים יותר ביילודים עם היפרבילירובינמיה משמעותית? / מאת ד”ר ברנרד ברזילי

במחקר חדש שפורסם ב-Pediatrics מדווחים החוקרים כי שילוב וריאנטים גנטיים בשלושת הגנים G6PD, UGT1A1 ו-SLCO1B1, נפוץ יותר בקרב יילודים עם היפרבילירובינמיה, עם זאת לא תועד קשר דומה בנוכחות אחד הוריאנטים בלבד.

במסגרת המחקר ביקשו החוקרים לקבוע אם וריאנטים בגנים G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase), UGT1A1 (Uridine-Diphosphoglucuronosyltransferase 1A1) ו-SLCO1B1 (Solute Carrier Organic Anion Transporter 1B1) נפוצים יותר ביילודים עם היפרבילירובינמיה.

מדגם המחקר כלל יילודים בני פחות משבוע, שנולדו לאחר 37 שבועות היריון, לפחות. בקבוצת המקרים תועדה מדידה אחת לפחות של ערכי בילירובין מעל אחוזון 95 (טווח בסיכון גבוה), בעוד שבקבוצת הביקורת ערכי בילירובין עמדו בתחילת המחקר מתחת לאחוזון 40 (טווח בסיכון נמוך).

קבוצת המקרים כללה 153 יילודים (חציון רמת בילירובין: 15.7 מ”ג לד”ל), ובקבוצת הביקורת השתתפו 299 יילודים (חציון רמת בילירובין: 4.6 מ”ג לד”ל). לא תועד הבדל מובהק סטטיסטית בשכיחות וריאנטים בגנים G6PD, UGT1A1 ו-SLCO1B1, בין קבוצת המקרים וקבוצת הביקורת (G6PD 5.2% לעומת 3.3%;  UGT1A1 14.4% לעומת 9.4%,  SLCO1B1 73.2% לעומת 73.6%). עם זאת, ביטוי משולב של מוטאציה G6PD African A עם וריאנטים בגן UGT1A1 ו-SLCO1B1 היו נפוצים יותר בקבוצת המקרים.

החוקרים מצאו כי בקבוצת המקרים, נוכחות שני גורמים ומעלה, תרמה לעיתים קרובות יותר להיפרבילירובינמיה, כולל שונות בקבוצות דם ABO, כאשר לאם סוג דם O (47.7% לעומת 11.4%), תוצאות חיוביות במבחן קומבס ישיר (33.3% לעומת 4%), אח שקיבל טיפול פוטותרפי (16.3% לעומת 5.4%), נוגדנים כנגד קבוצות דם בדם האם (10.5% לעומת 0.7%), סוכרת אימהית (13.1% לעומת 6.4%) ואם שנולדה במזרח-אסיה (6.5% לעומת 1.3%).

החוקרים מסכמים וכותבים כי שילוב וריאנטים בגנים G6PD, UGT1A1 ו-SLCO1B1 נפוץ יותר ביילודים עם היפרבילירובינמיה. עם זאת, אין שכיחות מוגברת בין היפרבילירובינמיה ובין וריאנטים באחד משלושת הגנים הללו. שילוב מוטאציה G6PD African A עם וריאנטים בגנים UGT1A1 ו-SLCO1B1 היה נפוץ יותר בקבוצת המקרים.

Pediatrics 124: e868-e877

הערת מערכת מאת ד”ר ברנרד ברזילי, עורך נאונטולוגיה:

ישנה חשיבות לזהות ילודים עם סיכון מוגבר לפתח צהבת בשל גורמים גנטיים. לדאבוני, הגנים המצויינים במאמר אינם הגנים השכיחים אצלנו ואנו מסתפקים בעובדה האם לילוד יש G6PD אם לאו ע”מ להעריך את סיכונו לפתח צהבת.

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • עליה בהיקף המותניים מלווה בסיכון גבוה יותר להתקפי אסתמה (BMC Public Health)

    עליה בהיקף המותניים מלווה בסיכון גבוה יותר להתקפי אסתמה (BMC Public Health)

    במאמר שפורסם בכתב העת BMC Public Health מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי כל עליה של 5 ס”מ בהיקף המותניים של מבוגרים עם אסתמה מלווה בעליה של 6% בסיכון להתקף אסתמה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחקרים קודמים זיהו קשר בין עליה במדד מסת גוף ובין אסתמה, אך הקשר בין השמנה בטנית […]

  • הסיכון לסיבוכים בריאה הטבעית לאחר השתלת ריאה יחידה בחולים עם מחלת ריאות אינטרסטיציאלית (BMC Pulmonary Medicine)

    הסיכון לסיבוכים בריאה הטבעית לאחר השתלת ריאה יחידה בחולים עם מחלת ריאות אינטרסטיציאלית (BMC Pulmonary Medicine)

    במאמר שפורסם בכתב העת BMC Pulmonary Medicine מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי קיים סיכון לסיבוכים בריאה הטבעית בחולים לאחר השתלת ריאה יחידה עם מחלת ריאות אינטרסטיציאלית, כולל חזה-אוויר, אספרגילוזיס ריאתי והתלקחות חמורה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי השתלת ריאה יחידה עדיין מועדפת במקרים של מחסור באיברים, אך אין נתונים רבים אודות […]

  • מדוע רבים לא מתייחסים למחלות לב בחולי סוכרת מסוג 1? (NEJM)

    מדוע רבים לא מתייחסים למחלות לב בחולי סוכרת מסוג 1? (NEJM)

    ניהול מחלות לב וכלי דם הוא היבט שלעתים קרובות נזנח, אך הוא קריטי כשמדובר בטיפול באנשים עם סוכרת מסוג 1, כך אמרו מחברי סקירה חדשה שפורסמה ב-The New England Journal of Medicine. מחלות לב וכלי דם הן סיבת המוות השכיחה ביותר בקרב חולים בסוכרת מסוג 1, בדומה לאלו עם סוכרת מסוג 2. עם זאת, אין […]

  • השוואת שתי גישות טיפול פומי מונע בוויטמין K ביילודים (J Perinatol)

    השוואת שתי גישות טיפול פומי מונע בוויטמין K ביילודים (J Perinatol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of Perinatology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש מהן עולה כי משטר הכולל מתן 13 מנות של ויטמין K לווה בשיפור משמעותי של פרופיל תפקודי קרישה בתינוקות, בהשוואה למשטר טיפול הכולל מתן שלוש מנות פומיות של ויטמין K. ד"ר ברזילי, עורך מדור נאונטולוגיה, מוסיף מהערותיו.

  • ההשפעה של אקזמה בדרגה מתונה-עד-חמורה על קצב הגדילה של ילדים (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-AAD)

    ההשפעה של אקזמה בדרגה מתונה-עד-חמורה על קצב הגדילה של ילדים (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-AAD)

    אטופיק דרמטיטיס בדרגה בינונית-עד-חמורה עשויה להאט את קצב הגדילה של ילדים מתחת לגיל 12 שנים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-American Academy of Dermatology. מחקר PEDISTAD הינו מחקר בינלאומי הנמשך בימים אלו וכולל 1,326 ילדים מתחת לגיל 12 שנים עם אבחנה של אטופיק דרמטיטיס בדרגה בינונית-עד-חמורה, שאינם מאוזנים היטב תחת […]

  • התועלת של חסמי תעלות סידן בחולים עם יתר לחץ עורקי ריאתי (Int J Cardiol)

    התועלת של חסמי תעלות סידן בחולים עם יתר לחץ עורקי ריאתי (Int J Cardiol)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת International Journal of Cardiology עולה כי יש תועלת לטיפול בחסמי תעלות סידן בחולים עם יתר לחץ עורקי ריאתי אידיופטי עם עדות לתגובה אקוטית במבחן להערכת תגובתיות כלי הדם באמצעות חנקן חמצני בשיאוף, גם תחת טיפול תרופתי ספציפי ליתר לחץ עורקי ריאתי. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי חסמי תעלות סידן […]

  • ההשפעה של תכנית למניעת פציעות על בטיחות ילדים (Pediatrics)

    ההשפעה של תכנית למניעת פציעות על בטיחות ילדים (Pediatrics)

    התוכנית למניעת פציעות (The Injury Prevention Program, או TIPP) הינה תכנית ביוזמת האקדמיה האמריקאי לרפואת ילדים משנת 1983 שנועדה לסייע לרופאי ילדים במניעת חבלות לא-מכוונות בילדים. מנתונים שפורסמו בכתב העת Pediatrics עולה כי התוכנית הפחיתה ביעילות את היקף הפציעות בילדים במהלך השנתיים הראשונות לחייהם.  ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות שהתוכנית קיימת מזה כארבעה עשורים, […]

© ‫ אי-מד שיווק רפואי בע”מ
 כל הזכויות שמורות
09-765-8233 

 

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
עדיין לא מנוי/ה ונמנה/ת על הצוות הרפואי? מוזמן/ת לבצע הרשמה כאן
להרשמה לאתר
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה