חשיבות מוטאציות גנטיות לאחר הפריה על הסיכון לאוטיזם (Nat Neurosci.)

מוטאציות המופיעות לאחר הפריה עשויות לשחק תפקיד חשוב בהפרעות מהספקטרום של אוטיזם, כך עולה מתוצאת מחקר חדש, שכלל קרוב ל-6,000 משפחות ששילב שלוש טכניקות ריצוף גנטי .

החוקרים השלימו ניתוח שיטתי של מוטאציות PZM (Postzygotic Mutations) בריצוף של כל האקסום מ-5,947 משפחות עם הפרעות מהספקטרום של אוטיזם. הם ריצפו חלק מהדנ”א מילדים אלו באמצעות שלוש טכנולוגיות ריצוף שונות.

מהתוצאות עלה כי 7.5% מהחולים עם הפרעות מהספקטרום של אוטיזם נשאו מוטאציות חדשות כ-PZM, 83.3% מהן לא תוארו במחקרים קודמים. מואטציות לאחר הפריה באקסונים קריטיים בגנים המתבטאים לאחר הלידה היו נפוצות יותר בחולים עם הפרעות מהספקטרום של אוטיזם, בהשוואה לביקורות, וגנים שנשאו מוטאציות אלו היו נפוצים באמיגדלה.

בשני גנים (KLF16 ו-MSANTD2) החשובים להתפתחות המוח, אך לא נקשרו בעבר עם הפרעות מהספקטרום של אוטיזם, זוהו מואטציות PZM משמעותיות, ומוטאציות אחרות לאחר הפריה עירבו גנים (SCN2A; HNRNPU ו-SMARCA4) כללו גנים בהן ידוע על מוטאציות הגורמות להפרעות מהספקטרום של אוטיזם או הפרעות נוירו-התפתחותיות אחרות.

מוטאציות לאחר הפריה מהוות חלק משמעותי מהמוטאציות החדשות ותורמות משמעותית לסיכון להפרעות מהספקטרום של אוטיזם.

Nat Neurosci. Published online July 17, 2017

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • CBT עדיף על טיפול קוגניטיבי מבוסס-מיינדפולנס להפרעת אבל (JAMA Psychiatry)

    CBT עדיף על טיפול קוגניטיבי מבוסס-מיינדפולנס להפרעת אבל (JAMA Psychiatry)

    טיפול קוגניטיבי התנהגותי (CBT) עדיף על טיפול קוגניטיבי מבוסס-מיינדפולנס להפחתת חומרת התסמינים בחולים עם הפרעת אבל ממושכת, כך עולה מתוצאות מחקר אקראי שפורסם ב-JAMA Psychiatry. בעוד שלמטופלים שעברו CBT ממוקד לאבל הייתה תגובה מעולה בהשוואה לאלו שעברו טיפול קוגניטיבי מבוסס-מיינדפולנס, המשתתפים בשתי הקבוצות חוו ירידה משמעותית בתסמינים 6 חודשים לאחר הטיפול. “אנו מדגישים כי תוצאות […]

  • הפרעות פסיכיאטרית אינן משפיעות על היעילות של Eptinezumab לטיפול במיגרנה כרונית (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-AAN)

    הפרעות פסיכיאטרית אינן משפיעות על היעילות של Eptinezumab לטיפול במיגרנה כרונית (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-AAN)

    נוכחות הפרעות פסיכיאטרית לא השפיעה על התועלת של Eptinezumab (ואייפטי) בחולים הסובלים ממיגרנה כרונית, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שהוצגו כפוסטר במהלך הכנס השנתי מטעם ה-American Academy of Neurology. החוקרים מסבירים כי מטרת המחקר הייתה לבחון אם הפרעות פסיכיאטריות עשויות להשפיע על התועלת של Eptinezumab כנגד מיגרנה כרונית. לצורך כך, הם השלימו את מחקר REVIEW […]

  • מכשירים נישאים מסייעים באיסוף נתוני שינה לזיהוי הסיכון לדחק (PLOS Digital Health)

    מכשירים נישאים מסייעים באיסוף נתוני שינה לזיהוי הסיכון לדחק (PLOS Digital Health)

    ירידה במשך זמן שינה כולל ועליה בקצב לב במנוחה, שונות קצב לב וקצב נשימה לילי ממוצע כפי שנקבע באמצעות חיישנים הנישאים במהלך השינה מצויים בקורלציה עם דיווח עצמי על רמות דחק בסטודנטים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת PLOS Digital Health. מדגם המחקר כלל 525 תלמידי מכללה בשנה הראשונה (גילאי 18-24 שנים) אשר […]

  • סיכון מוגבר לתמותה בנשאיות BRCA שאובחנו בתוך עשור לאחר לידה (JAMA Netw Open)

    סיכון מוגבר לתמותה בנשאיות BRCA שאובחנו בתוך עשור לאחר לידה (JAMA Netw Open)

    בנשים עם סרטן שד ומוטציות BRCA תועד סיכון מוגבר לתמותה מכל-סיבה במידה ואובחנו בתוך עשר שנים לאחר לידה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי עדויות רבות מעידות כי התקופה שלאחר לידה מהווה חלון זמנים בו קיים סיכון גבוה להופעת ממאירויות חדשות והתקדמות מהירה של נגעים תת-קליניים […]

  • האם ויאגרה עשויה לסייע במניעת מחלת אלצהיימר? (J Alzheimer’s Dis)

    האם ויאגרה עשויה לסייע במניעת מחלת אלצהיימר? (J Alzheimer’s Dis)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Journal of Alzheimer’s Disease עולה כי מתן Sildenafil (ויאגרה) המשמשת לטיפול בהפרעות זקפה עשויה לסייע בהגנה מפני מחלת אלצהיימר. החוקרים השלימו ניתוח נתוני עולם-אמיתי ממאגר MarketScan Medicare Supplemental Database (שנים 2012-2017) ומאגר Clinformatics (שנים 2007-2020) וניתוח מותאם עם תקנון למגדר, גיל, גזע ומחלות רקע. הם זיהו את כל החולים […]

  • הריון בגיל ההתבגרות מלווה בסיכון מוגבר לתמותה מוקדמת (JAMA Netw Open)

    הריון בגיל ההתבגרות מלווה בסיכון מוגבר לתמותה מוקדמת (JAMA Netw Open)

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Network Open מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה סיכון מוגבר לתמותה מוקדמת בנשים עם היסטוריה של הריון במהלך גיל ההתבגרות. הסיכון הגדול ביותר לתמותה תועד במקרים של היריון לפני גיל 16 שנים. החוקרים השלימו מחקר עוקבה מבוסס-אוכלוסייה שהתבסס על נתונים אודות למעלה מ-2.2 מיליון נשים בין אפריל 1991 […]

  • בדיקות סקר המבוססות על MRI מפחיתות תמותה בנשים עם מוטציית BRCA1 (מתוך JAMA Oncol)

    בדיקות סקר המבוססות על MRI מפחיתות תמותה בנשים עם מוטציית BRCA1 (מתוך JAMA Oncol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology עולה כי בדיקות סקר שגרתיות המבוססות על MRI מפחיתות את הסיכון לתמותה עקב סרטן שד בהיקף של 80% בנשים עם שינויים ברצף BRCA1, אך התועלת של מעקב באמצעות בדיקות MRI לא הוכחה בנשים עם שינויים ברצף BRCA2. ההנחיות מטעם ה-National Comprehensive Cancer Network Clinical Practice Guidelines ממליצות כי […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה