e-med-memorial-day

סיכון מוגבר למומים מולדים בנוכחות חסר Nicotinamide Adenine Dinucleotide (מתוך N Engl J Med)

וריאנטים בשני גנים האחראיים לייצור NAD (Nicotinamide Adenine Dinucleotide) מובילים לחסר NAD ונקשרו עם מספר מומים מולדים בבני אדם ובעברים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש, שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine. מהמחקר עלה עוד כי תוספי ניאצין במהלך ההיריון מסייעים במניעת המומים המולדים בעכברים, גם בנוכחות המוטאציות הנ”ל.

החוקרים השלימו ריצוף של הגנום לזיהוי וריאנטים גנטיים פתוגניים במשפחות בהן אדם אחד אובחן עם מומים מולדים מרובים. הם בחנו את התפקוד של הוריאנט הגנטי באמצעות מבחנים להערכת פעילות האנזים במעבדה וע”י כימות המטבוליטים בדם הנבדק. הם יצרו מודלי עכברים מהונדסים גנטית עם וריאנטים דומים על-בסיס CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats).

החוקרים זיהו וריאנטים בשני גנים המקודדים לאנזימים במסלול Kynurenine, 3-Hydroxyanthranilic Acid 3,4-Dioxygenase (HAAO) ו-Kynureninase (KYNU). שלושה חולים נשאו וריאנטים הומוזיגוטיים שניבאו אובדן תפקוד בחלבוני HAAO או KYNU. בחולה נוסף זוהו וריאנטים הטרוזיגוטיים של KYNU. האנזימים המוטנטיים היו בעלי פעילות נמוכה משמעותית במעבדה.

לדברי החוקרים, NAD מיוצר דה-נובו מטריפטופן דרך מסלול Kynurenine. בקרב חולים תועדו רמות נמוכות של NAD בפלזמה. פגמים דומים לאלו שפיתחו החולים זוהו בעוברים של עברים ללא HAAO או ללא KYNU בשל חסר NAD. בעכברים ללא חלבונים או, מניעת חסר NAD במהלך ההיריון מנעה את המומים המולדים.

החוקרים מסכמים וכותבים כי הפרעה בייצור NAD הובילה לחסר NAD ומומים מולדים בעכברים ובבני אדם. תוספי ניאצין במהלך ההיריון מנעו את התפתחות המומים בעכברים.

N Engl J Med. 2017;377: 544-552

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • סיכון מוגבר לתמותה בנשאיות BRCA שאובחנו בתוך עשור לאחר לידה (JAMA Netw Open)

    סיכון מוגבר לתמותה בנשאיות BRCA שאובחנו בתוך עשור לאחר לידה (JAMA Netw Open)

    בנשים עם סרטן שד ומוטציות BRCA תועד סיכון מוגבר לתמותה מכל-סיבה במידה ואובחנו בתוך עשר שנים לאחר לידה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי עדויות רבות מעידות כי התקופה שלאחר לידה מהווה חלון זמנים בו קיים סיכון גבוה להופעת ממאירויות חדשות והתקדמות מהירה של נגעים תת-קליניים […]

  • השוואת שתי גישות טיפול פומי מונע בוויטמין K ביילודים (J Perinatol)

    השוואת שתי גישות טיפול פומי מונע בוויטמין K ביילודים (J Perinatol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of Perinatology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש מהן עולה כי משטר הכולל מתן 13 מנות של ויטמין K לווה בשיפור משמעותי של פרופיל תפקודי קרישה בתינוקות, בהשוואה למשטר טיפול הכולל מתן שלוש מנות פומיות של ויטמין K. ד"ר ברזילי, עורך מדור נאונטולוגיה, מוסיף מהערותיו.

  • טיפול ב-Levetiracetam מפחית סיכון לפרכוסים בנשים בגיל הפוריות (Neurology)

    טיפול ב-Levetiracetam מפחית סיכון לפרכוסים בנשים בגיל הפוריות (Neurology)

    במאמר שפורסם בכתב העת Neurology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בנשים בגיל הפוריות עם אפילפסיה כללית אידיופטית, החלפת טיפול תרופתי מ-Valproate ל- Levetiracetamלעומת Lamotrigine מפחיתה את הסיכון להישנות פרכוסים לאחר 24 חודשים. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אפילפסיה כללית אידיופטית הינה צורה נפוצה של אפילפסיה ומהווה 15-20% מהמקרים, עם שכיחות מעט […]

  • האם נטילת תוספי ויטמין C בזמן היריון עשויה להגן מפני צפצופים בצאצאים לאימהות מעשנות? (JAMA Pediatrics)

    האם נטילת תוספי ויטמין C בזמן היריון עשויה להגן מפני צפצופים בצאצאים לאימהות מעשנות? (JAMA Pediatrics)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Pediatric עולה כי תוספי ויטמין C בזמן היריון עשויים להפחית את הסיכון לצפצופים בצאצאים לאימהות מעשנות, הודות להשפעה של הוויטמין על תפקודי דרכי אוויר. החוקרים השלימו ניתוח מדדי FEF (או Forced Expiratory Flow) של ילדים שנכללו במחקר אקראי שבעבר מצא כי תוספי ויטמין C, בשילוב עם ייעוץ להפסקת עישון, […]

  • חשיבות מועד אבחנת סוכרת הריונית (Diabetes Care)

    חשיבות מועד אבחנת סוכרת הריונית (Diabetes Care)

    בנשים עם הופעה של סוכרת הריונית לפני שבוע 20 להיריון ייתכנו תוצאות גרועות יותר, בהשוואה לנשים עם הופעה מאוחרת של סוכרת הריונית שגם החלו טיפול לאחר 24-28 שבועות הריון, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Diabetes Care. ארגון הבריאות העולמי תומך בטיפול בסוכרת הריונית לאחר 24-28 שבועות הריון, אך מחקר TOBOGM הצביע על שיעור […]

  • אבחנה של הידראדניטיס סופורטיבה באם מלווה בסיכון מוגבר לתחלואה בילדות (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-AAD)

    אבחנה של הידראדניטיס סופורטיבה באם מלווה בסיכון מוגבר לתחלואה בילדות (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-AAD)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-American Academy of Dermatology עולה קשר בין אבחנה של הידראדניטיס סופורטיבה באם ובין סיכון מוגבר לסיבוכים בלידה ותחלואה בילדות, כולל הפרעות נשימתיות, מטבוליות, מחלות מערכת עצבים מרכזית ומחלות נוספות. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי הידראדניטיס סופורטיבה מלווה בשכיחות מוגברת של תחלואה בנשים בגיל הפוריות וסיבוכי הריון, אך ההשפעות […]

  • הריון בגיל ההתבגרות מלווה בסיכון מוגבר לתמותה מוקדמת (JAMA Netw Open)

    הריון בגיל ההתבגרות מלווה בסיכון מוגבר לתמותה מוקדמת (JAMA Netw Open)

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Network Open מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה סיכון מוגבר לתמותה מוקדמת בנשים עם היסטוריה של הריון במהלך גיל ההתבגרות. הסיכון הגדול ביותר לתמותה תועד במקרים של היריון לפני גיל 16 שנים. החוקרים השלימו מחקר עוקבה מבוסס-אוכלוסייה שהתבסס על נתונים אודות למעלה מ-2.2 מיליון נשים בין אפריל 1991 […]

  • בדיקות סקר המבוססות על MRI מפחיתות תמותה בנשים עם מוטציית BRCA1 (מתוך JAMA Oncol)

    בדיקות סקר המבוססות על MRI מפחיתות תמותה בנשים עם מוטציית BRCA1 (מתוך JAMA Oncol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology עולה כי בדיקות סקר שגרתיות המבוססות על MRI מפחיתות את הסיכון לתמותה עקב סרטן שד בהיקף של 80% בנשים עם שינויים ברצף BRCA1, אך התועלת של מעקב באמצעות בדיקות MRI לא הוכחה בנשים עם שינויים ברצף BRCA2. ההנחיות מטעם ה-National Comprehensive Cancer Network Clinical Practice Guidelines ממליצות כי […]

© ‫ אי-מד שיווק רפואי בע”מ
 כל הזכויות שמורות
09-765-8233 

 

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
עדיין לא מנוי/ה ונמנה/ת על הצוות הרפואי? מוזמן/ת לבצע הרשמה כאן
להרשמה לאתר
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה