אנדוקרינולוגיה,סוכרת ומטבוליזם

האם הפרופיל הגנטי עשוי לנבא את הסיכון למוות לבבי פתאומי? (Eur Heart J)

דפיברילטור

מוות לבבי פתאומי עדיין מהווה בעיה משמעותית, שכן מדובר בגורם האחראי ל-20% מכלל מקרי התמותה במדינות מפותחות, עם השפעה רבה על הקהילה; מלווה בהשפעות פסיכו-סוציאליות הרסניות על בני המשפחה של הקורבנות, אשר עדיין מצויים בשיאם; ומהווה אתגר מדעי עליו טרם התגברה הרפואה.

מומחים שבחנו את הנושא והתייחסו לחשיבות הפרופיל הגנטי קבעו כי בדיקות סקר גנטיות עשויות לתרום רבות לזיהוי מטופלים בסיכון למוות לבבי פתאומי וכי טכנולוגיות חדשות, כולל ריצוף הדור-הבא וניתוחים חכמים של צברי וריאנטים נפוצים, מספקות תוצאות מבטיחות.

במאמר שפורסם בכתב העת European Heart Journal ביקשו חוקרים להשלים סקירה מקיפה של הפרופיל הגנטי של קורבנות מוות לבבי פתאומי (Sudden Cardiac Death) ולזהות אתרים אפשריים הקשורים עם מקרים אלו, כמו גם גורמי סיכון הקשורים בקשר סיבתי עם מוות לבבי פתאומי.

החוקרים השלימו מחקר GWAS (Genome Wide Association Study) גדול, אשר התמקד במקרים של מוות לבבי פתאומי (3,939 מקרים, 25,989 ביקורות) במטרה לבחון שינויים נפוצים ברחבי הגנום ובגנים אפשריים הקשורים בהפרעות קצב. הם גם התבססו על שיטות הקצאה מנדליאנית ומדדי סיכון גנטי (Genetic Risk Score Association) להערכת הקשר הסיבתי בין 18 גורמי סיכון ובין מוות לבבי פתאומי.

לא זוהו וריאנטים בכלל הגנום אשר נקשרו באופן מובהק עם מוות לבבי פתאומי, ולא זוהה קשר בין וריאנטים נפוצים בגנים העשויים להוביל להפרעות קצב ובין מוות לבבי פתאומי.

החוקרים הצליחו לבסס קורלציה גנטית בין מוות לבבי פתאומי ובין מחלת עורקים כלילית וגורמי סיכון מוכרים למחלת עורקים כלילית (יתר לחץ דם, בדיסליפידמיה וסוכרת); כמו גם בין מוות לבבי פתאומי ובין גובה ומדד מסת גוף וכן עם תכונות אי-יציבות חשמלית (מקטע QT ופרפור פרוזדורים), רמז לחשיבות מאפיינים אלו בסיכון למוות לבבי פתאומי.

הממצאים מספקים גישה מקיפה למבנה הגנטי של מוות לבבי פתאומי ועשויה לשפוך אור על גורמים התורמים למצב מורכב ומסכן חיים זה, לו מספר גורמים תורמים באוכלוסיה הכללית. תוצאות הניתוח הגנטי, הן הממצאים החיוביים והן הממצאים השליליים, עשויים להשפיע על ההערכה של המבנה הגנטי של חולים עם סיפור משפחתי של מוות לבבי פתאומי ולמאמצים למניעת מוות לבבי פתאומי באוכלוסיות בסיכון-גבוה ובאוכלוסיה הכללית.

Eur Heart J. 2018 Nov 21;39(44):3961-3969

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • מדדים אקו-קרדיוגרפיים מנבאים תמותה בחולים עם תסחיף ריאתי

    מדדים אקו-קרדיוגרפיים מנבאים תמותה בחולים עם תסחיף ריאתי

    במאמר שפורסם בכתב העת American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי מדדי RVGLS (או Right Ventricular Global Longitudinal Strain) ומדד RVOT VTI (או Right Ventricular Outflow Tract Velocity Time Integral) עשויים לנבא את הסיכון לתמותה בחולים במצב קריטי עם תסחיף ריאתי. מדד RVGLS נקשר באופן […]

  • ההשלכות ארוכות הטווח של שינויים במבנה הלב בקרב טייסים

    ההשלכות ארוכות הטווח של שינויים במבנה הלב בקרב טייסים

    גורמי סיכון למחלות לב וכלי דם ומחלות רקע מתועדים בשכיחות גבוהה בטייסי מטוסים אסימפטומטיים שהופנו לבדיקות סקר רפואיות, אך אוכלוסייה זו לרוב מייצגת אוכלוסייה בריאה עם יכולת תפקודית טובה. עם זאת, מתוצאות המחקר שפורסמו בכתב העת Heart עולה כי יש לשים לב לשכיחות הגבוהה של שינויים במבנה הלב, דוגמת הרחבת אבי עורקים. ברקע למחקר מסבירים […]

  • טיפול במעכבי JAK אינו מלווה בסיכון מוגבר למחלות לב וכלי דם לעומת מעכבי TNF בחולים עם דלקת מפרקים שגרונית

    טיפול במעכבי JAK אינו מלווה בסיכון מוגבר למחלות לב וכלי דם לעומת מעכבי TNF בחולים עם דלקת מפרקים שגרונית

    בחולים עם דלקת מפרקים שגרונית (Rheumatoid Arthritis) שטופלו במעכבי JAK לא תועדה היארעות מוגברת של סיבוכים קרדיווסקולאריים מג’וריים, בהשוואה לאלו שטופלו במעכבי TNF או תרופות ביולוגיות עם מנגנוני פעולה אחרים במהלך השנתיים הראשונות לטיפול, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Arthritis & Rheumatology. החוקרים בחנו את הנתונים מ-15 מאגרים להשוואת היארעות סיבוכים קרדיווסקולאריים מג’וריים […]

  • ההשפעה של היפופאראתירואידיזם כרוני על בריאות הלב

    ההשפעה של היפופאראתירואידיזם כרוני על בריאות הלב

    בחולים עם היפופאראתירואידיזם כרוני סיכון מוגבר משמעותית למחלות לב וכלי דם ותמותה עקב מחלות לב וכלי דם, בהשוואה לביקורות ללא מחלה זו, כאשר ההשפעה בולטת במיוחד בנשים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת שפורסמו בכתב העת Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. החוקרים השלימו מחקר שכלל נתונים ממאגרים מבוססי-אוכלוסייה בשבדיה להערכת הסיכון למחלות […]

  • מדידות לחץ דם ביתיות גבוהות מלוות בהתקדמות מהירה יותר של הרחבת אבי עורקים עולה

    מדידות לחץ דם ביתיות גבוהות מלוות בהתקדמות מהירה יותר של הרחבת אבי עורקים עולה

    במאמר שפורסם בכתב העת Heart מדווחים חוקרים משבדיה על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי לרוב חלה התקדמות איטית של הרחבת אבי עורקים עולה, אך בנוכחות מדידות לחץ דם סיסטולי ביתיות גבוהות יותר לאורך שבעה ימים נרשמה התקדמות מהירה יותר של הרחבת אבי עורקים. מדגם המחקר כלל 74 משתתפים (גיל ממוצע של 59 שנים, 22% […]

  • התועלת של טיפול בחסר ברזל בחולים עם אי-ספיקת לב

    התועלת של טיפול בחסר ברזל בחולים עם אי-ספיקת לב

    בחולים עם אי-ספיקת לב וחסר ברזל שקיבלו טיפול תוך-ורידי בברזל תועדו שיעורים נמוכים יותר של תמותה קרדיווסקולארית או אשפז בשל אי-ספיקת לב, אך תוצאות מחקר FAIR-HF2 לא היו מובהקים סטטיסטית, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת JAMA. עם זאת, כאשר ממצאי המחקר שולבו במטה-אנליזה עם תוצאות חמישה מחקרים קודמים, תועדו יתרונות חשובים למטופלים, כך […]

© ‫ e-Med
 כל הזכויות שמורות

 

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך
עדיין לא נרשמת? באפשרותך לבצע רישום כאן
להרשמה לאתר