אונקולוגיה

פרופיל מולקולארי להערכת מצבי בריאות וחולי – בדרך לרפואה מותאמת אישית (Cell)

חוקרים מאוניברסיטת סטנפורד בקליפורניה יצרו פרופיל מולקולארי אינדיבידואלי, במטרה להבין כיצד ליצור פרופיל iPOP (Integrative Personal Omics Profile), כיצד הפרופיל משתנה במצבי בריאות וחולי וכיצד להשתמש במידע זה בכדי להעריך ולהבין טוב יותר את הסיכון למצבי תחלואה.

במאמר שפורסם בכתב העת Cell מדווחים החוקרים על ניתוח של השינויים המולקולאריים במצבי תחלואה וחולי, כולל הופעה לא-צפויה של סוכרת מסוג 2 במהלך המחקר.

החוקר הראשי, ד"ר מיכאל שניידר, סיפק כ-20 דגימות דם במהלך תקופת המחקר שארכה 14 חודשים, להערכת iPOP. למרות שממצאי המחקר פורסמו, הדגימות והבדיקות ממשיכות גם כיום.

תחילה בוצע ריצוף של כל הגנום (Whole Genome-Sequencing או WGS) של הדנ"א של ד"ר שניידר באמצעות מספר טכנולוגיות, וכן ריצוף של אקסומים (החלק בגנום המקודד לחלבונים ותוצרי גנים אחרים). בסה"כ, נערכו בדיקות של דגימות הדם שלו אחר קרוב ל-40,000 משתנים, כולל פרופילים של 19,000 טרנסקריפטים ומעלה הנושאים מידע אודות כ-12,000 גנים, רמות של 4000 חלבונים.

ניתוח של הגנום הדגים וריאנטים של המחלה הקשורים באמפיזמה, אנמיה אפלסטית, סוכרת מסוג 2 והיפרטריגיליצרידמיה, בין יתר המחלות. אלגוריתם RiskOGram, המשלב מידע ממספר אללים הקשורים בסיכון למחלה הצביע על סיכון מוגבר למחלת עורקים כלילית, BCC (Basal Cell Carcinoma), היפרטריגליצרידמיה וסוכרת מסוג 2.

אחת המטרות של המחקר הייתה להשוות את הניתוח המולקולארי במצבי בריאות וחולי. ד"ר שניידר פיתח שני זיהומים ויראליים במהלך המחקר: זיהום ע"י Rhinovirus ביום 0 וזיהום בנגיף RSV (Respiratory Syncytial Virus) ביום 289. 12 ימים לאחר מכן (יום 301), חלה עליה ברמות הסוכר בדמו. עליה זו נותרה למשך מספר חודשים עד שהרופא המטפל שלו אבחן אותו עם סוכרת מסוג 2 ביום 369.

החוקרים מסבירים כי רבים קשרו בין סוכרת ובין תגובת דחק, אך למיטב ידיעתם, לא קשרו בין המחלה הנפוצה ובין זיהום נגיפי. לכן, מדובר היה בזווית חדשה וייתכן כי הנגיף פעל כמשרה דחק. הפרשנות שלהם הינה כי לנבדק נטייה גנטית לסוכרת ובשילוב עם הזיהום הנגיפי, ייתכן כי תגובת הדחק כחלק מהתהליך הזיהומי הביאה להתפרצות המחלה.

רפואה מותאמת אישית צפויה ליהנות משילוב מידע גנטי עם ניטור שגרתי של מדדים פיזיולוגיים באמצעות כלים שונים. ניתוח iPOP הדגים סיכונים רפואיים שונים, כולל סכרת מסוג 2. כמו כן, הבדיקות הביאו לזיהוי שינויים נרחבים ודינאמיים במספר מרכיבים מולקולאריים ומסלולים ביולוגיים במצבי בריאות וחולי.

Cell. 2012;148:1293-1307

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • האם תבחין נשימה עשוי לסייע בזיהוי סרטן ריאות? (Ann Oncol)

    האם תבחין נשימה עשוי לסייע בזיהוי סרטן ריאות? (Ann Oncol)

    מחקר פרוספקטיבי רב-מרכזי אישר כי אף אלקטרוני עשוי לזהות בצורה מדויקת סרטן ריאות בחולים הסובלים מהמחלה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Annals of Oncology. במדגם הוולידציה, מודל אף אלקטרוני חדש הדגים רגישות של 94% וסגוליות של 63% לזיהוי ממאירויות ריאתיות. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מערכת אף אלקטרוני מציעה כלי מבטיח, לא-פולשני, לזיהוי […]

  • בדיקת דם לדנ

    בדיקת דם לדנ"א גידולי חופשי מסייעת בחיזוי הסיכון להישנות מלנומה (The Lancet Oncology)

    במאמר שפורסם בכתב העת The Lancet Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בדיקת PCR של דנ"א גידולי בזרם הדם מסייעת בזיהוי חולים עם מלנומה בשלב III המצויים בסיכון מוגבר להישנות מוקדמת במהלך טיפול משלים ממוקד. בדיקת הדם הדגימה תוצאות טובות יותר מסמנים פרוגנוסטיים מסורתיים, כולל עומס מוטציות הגידול וביטוי גן אינטרפרון […]

  • מעכבי IL-5 עשויים לשמש כחלופה לסטרואידים בטיפול בחולים עם תסמונת DRESS (מתוך JAMA Dermatol)

    מעכבי IL-5 עשויים לשמש כחלופה לסטרואידים בטיפול בחולים עם תסמונת DRESS (מתוך JAMA Dermatol)

    מסדרת מקרים רטרוספקטיבית עולה כי טיפול במעכבי IL-5 הפחית את רמות אאזנופילים ולווה בשיפור התוצאות הקליניות בחולים עם אבחנה של תסמונת DRESS (או Drug Reaction with Eosinophilia and Systemic Symptoms), ללא אירועים חריגים או סיבוכים אוטואימוניים ארוכי-טווח, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology. החוקרים השלימו סדרת מקרים רטרוספקטיבית שכללה 16 חולים שטופלו […]

  • שימוש בקנאביס בחולים עם גסטרופרזיס מלווה בעליה בהיקף הפניות לקבלת שירותים רפואיים (Am J Gastroenterol)

    שימוש בקנאביס בחולים עם גסטרופרזיס מלווה בעליה בהיקף הפניות לקבלת שירותים רפואיים (Am J Gastroenterol)

    מנתונים שפורסמו בכתב העת American Journal of Gastroenterology עולה כי נרשמה עליה בהיקף השימוש בקנאביס בחולים עם גסטרופרזיס ומלווה בסיכון מוגבר לביקורים בחדרי מיון ואשפוזים, אך לצד ירידה בשיעור בדיקות גסטרוסקופיה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אין עדויות רבות באשר לתועלת האפשרית של קנבינואידים להקלה על תסמיני גסטרופרזיס, כאשר הבטיחות שלהם לא נבחנה היטב, למרות […]

  • חשיפה לאוזון בגיל צעיר מלווה בסיכון מוגבר לאסתמה בילדים (JAMA Netw Open)

    חשיפה לאוזון בגיל צעיר מלווה בסיכון מוגבר לאסתמה בילדים (JAMA Netw Open)

    חשיפה רבה לאוזון במהלך השנתיים הראשונות לחייהם מלווה בסיכון מוגבר להתפתחות אסתמה וצפצופים בגילאי 4-6 שנים, גם באזורים עם ריכוזים יחסית נמוכים של אוזון, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. החוקרים השלימו ניתוח רב-מרכזי שהתבסס על נתונים מתכנית להערכת ההשפעה של השפעות סביבתיות על בריאות הילד; 1,188 ילדים משש ערים בארצות […]

  • תסמיני Long COVID נותרים למשך שלוש שנים לאחר האשפוז (The Lancet Regional Health – Europe)

    תסמיני Long COVID נותרים למשך שלוש שנים לאחר האשפוז (The Lancet Regional Health – Europe)

    למרות שיפור בתוצאות לאחר שלוש שנים מאשפוז עקב COVID-19, עדיין ישנה שכיחות גבוהה של בעיות רפאיות, עם החמרה משמעותית בדיווח עצמי על עייפות והפרעות קוגניטיביות בין השנה השניה והשלישית לאחר השחרור מבית החולים, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת The Lancet Regional Health – Europe. בנוסף, חולשת שרירים לאחר מאמץ תועדה בקרוב לשליש מהחולים שלוש […]

  • הנציבות האירופית אישרה את Leqembi לטיפול במחלת אלצהיימר בשלב מוקדם (מתוך הודעת הנציבות האירופית)

    הנציבות האירופית אישרה את Leqembi לטיפול במחלת אלצהיימר בשלב מוקדם (מתוך הודעת הנציבות האירופית)

    בתום הליך סקירה של כשנתיים, הנציבות האירופית (European Commission) אישרה את מתן Lecanemab (לקמבי) לטיפול בחלק מהחולים עם ליקוי קוגניטיבי קל בשלבים מוקדמים של מחלת אלצהיימר. בעקבות צעד זה, Leqembi הינה התרופה הראשונה המאושרת באיחוד האירופי לטיפול בגורם לפגיעה קוגניטיבית, זאת לאחר שהייתה תחת בחינה של הרשות מינואר 2023. מחברות התרופות Eisai ו-Biogen נמסר כי […]

  • תהליכי דלקת פוגעים ביכולת ספיגת ברזל בקשישים מאושפזים (Eur J Clin Nutr)

    תהליכי דלקת פוגעים ביכולת ספיגת ברזל בקשישים מאושפזים (Eur J Clin Nutr)

    ספיגה יעילה של ברזל במעי לאחר תוספי ברזל הייתה גבוהה יותר בקשישים מאושפזים עם רמות CRP נמוכות מ-5 מ"ג/ד"ל, אך פחתה משמעותית עם עליה בריכוזי הסמן הדלקתי, כאשר הירידה הבולטת ביותר תוארה באלו עם ריכוזי CRP של 10.1 מ"ג/ד"ל ומעלה, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת European Journal of Clinical Nutrition. מחקר החתך הרטרוספקטיבי […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור מתן Atrasentan לטיפול במבוגרים עם אבחנה של IgA Nephropathy. התכשיר הלא-סטרואידלי ניתן פומית פעם ביום במטרה להפחית את היקף הפרשת החלבון בשתן. ברקע למחקר מסבירים המומחים כי IgA Nephropathy הינה מחלת כליות אוטואימונית משנית לנוגדנים מסוג IgA. התסמינים האפשריים כוללים המטוריה ופרוטאינוריה, בצקות ויתר […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה