לבדיקות גנטיות חשיבות רבה בהערכה האבחנתית של מבוגרים עם אפילפסיה, כאשר אלו עשויות לסייע בזיהוי סיבות גנטיות להפרעה הנוירולוגית, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-American Epilepsy Society.

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי בדיקות גנטיות נכללות כחלק מההערכה הסטנדרטית של ילדים עם הופעה מוקדמת של אפילפסיה. מידע זה עשוי לסייע בהנחיית תהליכי קבלת החלטות בהערכת היתרונות האפשריים של בדיקות גנטיות במבוגרים עם אפילפסיה.

במסגרת המחקר ביקשו החוקרים לבחון את החשיבות האבחנתית של בדיקות גנטיות במבוגרים עם אפילפסיה ולזהות גורמי סיכון הקשורים עם סיכוי גבוה יותר לזיהוי גורמים גנטיים לאפילפסיה.

המחקר הרטרוספקטיבי התבסס על הערכת רשומות רפואיות ממוחשבות בין השנים 2010 ו-2023. החוקרים זיהו 1,484 חולים עם אבחנה של אפילפסיה ותיעוד בדיקות גנטיות במהלך ביקורים במרפאה; 806 מהחולים היו מעל גיל 16 שנים. הסקירה הסופית של הרשומות הרפואיות כלל 250 חולים מעל גיל 16 שנים (122 גברים; גיל ממוצע בעת הופעת פרכוס ראשון עמד על 12 שנים).

מבין 215 חולים עם מידע אודות סוג האפילפסיה, 52% אובחנו עם אפילפסיה מוקדית והיתר עם אפילפסיה מוכללת או מעורבת. בדיקות גנטיות נערכו בגיל ממוצע של 24.5 שנים וכללו בדיקת פאנל גנטי (173 חולים), הערכת WES (69 חולים), מיקרו-שבב (38 חולים), בדיקת גן יחיד (28 חולים), בירור לתסמונת X שביר (26 חולים), הערכת קריוטיפ (22 חולים) ובדיקה מיטוכונדריאלית (13 חולים).

מהנתונים עולה כי בדיקת WES הדגימה את הדיוק האבחנתי הגבוה ביותר (34.8%), לאחריה פאנל גנטי (28.3%) ובדיקת מיקרו-שבב (18.4%), כאשר כל הבדיקות יחדיו זיהו וריאנטים פתוגניים ב-95 חולים (37.8%) וזיהו 137 חולים נוספים (54.8%) עם וריאנטים שמשמעותם אינה ידועה, 17 עם ממצאים שפירים ו-64 ללא ממצאים חריגים.

החוקרים מדווחים כי ב-91 חולים (36.4%) תועדו וריאנטים גנטיים הקשורים עם אפילפסיה, כאשר הווריאנטים הנפוצים כללו מוטציות ב-TSC2 (15.4%), SCN1A (8.8%), TBC1D24 ו-TSC1 (4.4% כל אחד). מבין החולים בהם פרכוסים הופיעו לאחר גיל שנה, שינויים ב-DEPDC5, POLG, ATXN10 ו-TSC2 היו וריאנטים הפתוגניים הנפוצים ביותר שזוהו (5.8% כל אחד).

היסטוריה של עיכוב התפתחותי והופעה מוקדמת יותר של פרכוסים לוו בסיכון גבוה יותר לזיהוי וריאנטים פתוגניים הקשורים באפילפסיה.

החוקרים מסכמים וכותבים כי ממצאי המחקר מעידים על עיכוב משמעותי של כעשר שנים מהופעת פרכוס ראשון ועד השלמת בירור גנטי. העלות של הערכה גנטית פוחתת עם הזמן  ולכן באופן אידיאלי, חולים רבים לא יידרשו להמתין עד לגיל בגרות בטרם השלמת הבירור הגנטי.

מתוך כנס ה-AES

לידיעה ב-Healio