Angina pectoris/MI

פרויקט Baby Bambi של משרד הבריאות לריצוף כלל-גנומי (WGS) בפגיות השונות בישראל, בקרב יילודים המאושפזים במצב קריטי ביחידות לטיפול נמרץ

משרד הבריאות מודיע על הרחבת תכנית הפיילוט לבדיקות הריצוף הגנטי המתקדמות (NGS) שהחל בשנת 2018. התוכנית תכלול ריצוף כלל-גנומי (WGS) לצורך אבחון מהיר ביילודים במצבים קליניים קשים המאושפזים ביחידה לטיפול נמרץ יילודים (פגיה). התוכנית, בהובלת היחידה לגנטיקה קהילתית בבריאות הציבור, תבצע הערכה של השימוש בריצוף כלל-גנומי ככלי אבחנתי ראשוני במסגרת שגרת הטיפול שמטרתו לאתר גורמי מחלה גנטיים ביילודים אלו, והיא מתבצעת בתמיכה של חברת אילומינה Illumina.
התוכנית מיועדת לכלול את כל יחידות טיפול נמרץ ילודים בבתי החולים בישראל. במסגרתה יבדקו התינוקות הרכים אשר עומדים באינדיקציות קליניות מוגדרות התכנית החלה ב 12.10.2021 וחלק ממטרותיה הן לבחון את הערך המוסף של הבדיקה ביחס לתהליכי הבירור המקובלים כיום ובכך לאפשר להפוך אותה לכלי אבחנתי שגרתי.
הפרוייקט הוא עבודה משותפת  בין צוותי היחידות לט.נ. ילודים, המכונים הגנטיים והמחלקה לגנטיקה קהילתית במשרד הבריאות. כל הגורמים המעורבים מבינים כי הזמן הוא גורם קריטי ביילודים המאושפזים בטיפול נמרץ עם חשד להפרעה גנטית מסכנת חיים. עבודות מדעיות ופרויקטים דומים שמבוצעים בארה”ב ובאירופה, מראים כי לתוצאות הברור הגנטי יש ערך חשוב ככלי אבחנתי, מניעתי ואף טיפולי, ולכן ההכנסה לשימוש של ריצוף כלל-גנומי ככלי תומך החלטה בישראל היא צעד מבורך ביותר.

                                                                                                                     בברכה,

ענת דניאלי לב
דוברת משרד הבריאות

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • גורמי סיכון לממאירות שד שניה בנשים (JAMA Oncology)

    גורמי סיכון לממאירות שד שניה בנשים (JAMA Oncology)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי נשים צעירות יותר ששרדו סרטן שד עם וריאנט פתוגני מולד או אלו עם אבחנה ראשונית של ממאירות מוגבלת לעומת ממאירות שד ראשונית פולשנית סיכון גבוה יותר משמעותית לממאירות שד ראשונית נוספת. בנשים עם אבחנה של סרטן שד עד גיל […]

  • חשיבות תמיכה תזונתית במקרים של פגות בינונית-עד-מאוחרת (NEJM)

    חשיבות תמיכה תזונתית במקרים של פגות בינונית-עד-מאוחרת (NEJM)

    במאמר שפורסם בכתב העת New England Journal of Medicine מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי התערבות לתמיכה תזונתית בפגים שנולדו לאחר 32 שבועות היריון לפני שבוע 36 להיריון ועד הזנה מלאה עם חלב אם הינה התערבות אפשרית, ללא השפעה על מרווח הזמן עד הזנה אנטרלית מלאה או על הרכב הגוף בגיל מתוקן של ארבעה חודשים. ד"ר ברזילי, עורך מדור נאונטולוגיה, מוסיף מהערותיו.

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי הרחיב את ההתוויה לטיפול באנהרטו כנגד גידולים סולידיים חיוביים ל-HER2 (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי הרחיב את ההתוויה לטיפול באנהרטו כנגד גידולים סולידיים חיוביים ל-HER2 (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הרחיב את אישור Fam-Trastuzumanb-Deruxtecan (אנהרטו) למבוגרים עם גידולים סולידיים חיוביים ל-HER2 גרורתיים או לא-נתיחים, ללא טיפול חליפי משביע רצון לאחר טיפול סיסטמי קודם. התכשיר כבר מאושר לשימוש כנגד מספר סוגי ממאירויות, כולל חלק מהנשים עם סרטן שד חיובי ל-HER2 גרורתי או לא-נתיח, כמו גם מבוגרים עם אדנוקרצינומה […]

  • ההשפעות של מאפיינים שונים על התוצאות ארוכת הטווח של טיפול בהידרוקורטיזון זמן קצר לאחר הלידה בפגים מונשמים (JAMA)

    ההשפעות של מאפיינים שונים על התוצאות ארוכת הטווח של טיפול בהידרוקורטיזון זמן קצר לאחר הלידה בפגים מונשמים (JAMA)

    במאמר שפורסם בכתב העת Archives of Disease in Childhood: Fetal and Neonatal Edition מדווחים חוקרים מהולנד ובלגיה על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בפגים שנולדו לפני שבוע 27 להיריון, טיפול סיסטמי בהידרוקורטיזון עשוי להביא לשיפור סיכויי ההישרדות או ליקוי נוירו-התפתחותי. ד"ר ברזילי, עורך מדור נאונטולוגיה מוסיף מהערותיו.

  • יתרונות דחיית ניתוח לתיקון בקע מפשעתי בפגים (JAMA)

    יתרונות דחיית ניתוח לתיקון בקע מפשעתי בפגים (JAMA)

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בפגים עם בקע מפשעתי, השלמת תיקון בקרע לאחר השחרור מיחידת טיפול נמרץ ביילודים הובילה לשיעור נמוך יותר של אירועים חריגים, בהשוואה לפרוצדורות שבוצעו לפני השחרור מבית החולים. ד"ר ברזילי, עורך מדור נאונטולוגיה מוסיף מהערותיו.

  • חיסון אימהי כנגד RSV המבוסס על Perfusion F Protein מלווה בסיכון מוגבר ללידה מוקדמת (NEJM)

    חיסון אימהי כנגד RSV המבוסס על Perfusion F Protein מלווה בסיכון מוגבר ללידה מוקדמת (NEJM)

    במאמר שפורסם בכתב העת New England Journal of Medicine מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש בו הגיוס למחקר בשלב מוקדם בשל סוגיות הנוגעות לבטיחות ההתערבות, כאשר חיסון אימהי כנגד RSV המבוסס על Perfusion F Protein אמנם הפחית סיכון לסיבוכים משנית למחלה בדרכי נשימה תחתונות על-רקע RSV, אך לווה בעליה בסיכון ללידה מוקדמת. ד”ר ברנרד ברזילי, עורך מדור ניאונטולוגיה, משתף את המאמר ומוסיף מהערותיו

  • ההשפעה של השמנה אבהית על פרופיל קרדיו-מטבולי של הצאצאים (J Clin Endocrinol Metab)

    ההשפעה של השמנה אבהית על פרופיל קרדיו-מטבולי של הצאצאים (J Clin Endocrinol Metab)

    השמנה אבהית מלווה בסיכון מוגבר להפרעה בפרופיל הקרדיו-מטבולי – כולל מדד מסת גוף גבוה, לחץ דם גבוה ותנגודת גבוהה לאינסולין – בצאצאים שהובאו לעולם לאחר טיפולי פוריות, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות שהפרעות מטבוליות תועדו בעבר בצאצאים לאחר טיפולי פוריות, אין […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה