Breast Feeding

האם יש מקום להשלים בדיקות גנטיות למוטאציות תורשתיות בכל החולים עם ממאירות? (מתוך כנס ה-ASCO)

עדויות נוספות תומכות בתועלת של בדיקות למוטאציות תורשתיות בחולים עם ממאירויות שונות, מאחר ואלו עשויות לסייע בזיהוי מוטאציות העשויות להשפיע על החלטות הטיפול ולאפשר מתן טיפול ממוקד, כמו גם לסייע בהנחיית בדיקות סקר של חולים בסיכון גבוה ובני המשפחה שלהם. הנתונים החדשים מבוססים על סדרת מחקרים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ASCO (American Society of Clinical Oncology).

מחקר אחד, אשר כלל חולים עם סרטן ערמונית מצא כי ב-10.8% היו וריאנטים פתוגניים וכי 15% מהוריאנטים הללו היו מוטאציות BRCA1/2, מידע העשוי לתמוך במתן טיפול במעכב PARP. עם זאת, הקהילה האונקולוגית לא אימצה את הבדיקות הללו באופן שגרתי ומספר מחקרים הראו כי אונקולוגים רבים עדיין אינם משלבים בדיקות גנטיות במסגרת הטיפול האונקולוגי השגרתי.

סרטן מעי גס ורקטום הוא דוגמא טובה נוספת: ההנחיות הקליניות ממליצות על בדיקות לזיהוי מוטאציות גנטיות בכלל החולים ולפחות גוף מבטח אחד בארצות הברית מכסה את עלות הבדיקות הללו. עם זאת, מחקר שכלל 55,595 חולים מצא כי בדיקות גנטיות אלו נעשו רק ב-6% מהחולים.

מבין 788 חולים עם תוצאות זמינות להערכה, 148 חולים (8%) נשאו וריאנטים פתוגניים/ככל הנראה פתוגניים בגנים, כולל MSH2, MLH1, PMS2, MSH6, CHEK2, APC, BRCA2, ATM ו-MUYTH. מבין 30 גנים עם וריאנטים מזוהים, 77% היו וריאנטים כנגדם קיים טיפול קליני. לכן, 44% מהחולים עשויים להתאים לטיפולים מדויקים, דוגמת מעכבי PD1 ו-PD-L1. בנוסף, 25% נוספים עשויים להתאים למחקרים קליניים, כולל מחקרים להערכת מערכי PARP וב-92% מהחולים ייתכן ויהיה מקום לשינוי הטיפול על-בסיס הוריאנטים שזוהו.

ישנן מספר סיבות בגינן חולי סרטן אינם מופנים לבדיקות אלו, כולל הנחיות מורכבות ולא-יעילות לביצוע הבדיקות, סברה שגויה כי בדיקות גנטיות עדיין יקרות וחוסר הבנה כיצד ליישם את המידע המתקבל מבדיקות אלו. העלויות ירדו משמעותית ויש עוד ועוד עדויות התומכות בהרחבת הקריטריונים לבדיקות גנטיות. עם זאת, ההנחיות אינן משתנות בקצב מהיר.

המומחים סבורים כי אונקולוגים נדרשים להדרכה מתמשכת ועדכונים בנוגע לבדיקות סקר וזו אחת הסיבות שהם הציגו את הנתונים במהלך הכנס.

מתוך כנס ה-ASCO

לידיעה במדסקייפ

ד”ר עמית עקירוב הוא מומחה ברפואה פנימית ואנדוקרינולוגיה, רופא בכיר במכון לאנדוקרינולוגיה וסוכרת בבית חולים בלינסון. ליצירת קשר ומידע נוסף: www.amitakirov.com

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • האם ניתן לוותר על דיסקציה של קשריות לימפה בבית השחי במקרים של סרטן שד מוקדם? (N Engl J Med)

    האם ניתן לוותר על דיסקציה של קשריות לימפה בבית השחי במקרים של סרטן שד מוקדם? (N Engl J Med)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולה כי אי השלמת דיסקציה של קשרית לימפה בבית השחי אינו מעלה את הסיכון להישנות או פוגע בסיכויי ההישרדות הכוללים לאחר חמש שנים בנשים עם סרטן שד מוקדם, ללא מעורבות קשריות לימפה עם גרורות לקשרית זקיף שהשלימו ניתוח וטיפול קרינתי. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי […]

  • גורמי סיכון לממאירות שד שניה בנשים (JAMA Oncology)

    גורמי סיכון לממאירות שד שניה בנשים (JAMA Oncology)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי נשים צעירות יותר ששרדו סרטן שד עם וריאנט פתוגני מולד או אלו עם אבחנה ראשונית של ממאירות מוגבלת לעומת ממאירות שד ראשונית פולשנית סיכון גבוה יותר משמעותית לממאירות שד ראשונית נוספת. בנשים עם אבחנה של סרטן שד עד גיל […]

  • האם אכלזיה מלווה בסיכון מוגבר לממאירות של הוושט? (Am J Gastroenterol)

    האם אכלזיה מלווה בסיכון מוגבר לממאירות של הוושט? (Am J Gastroenterol)

    במאמר שפורסם בכתב העת The American Journal of Gastroenterology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בחולים עם אבחנה של אכלזיה סיכון מוגבר לאבחנה של ממאירות של הוושט. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אכלזיה הינה גורם סיכון אפשרי לסרטן הוושט; עם זאת, אין מחקרים להערכת הסיכון לממאירות זו במטופלים עם אכלזיה. מטרתם כעת […]

  • טיפול באגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 אינו מעלה את הסיכון לסרטן בלוטת תריס (BMJ)

    טיפול באגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 אינו מעלה את הסיכון לסרטן בלוטת תריס (BMJ)

    במאמר שפורסם בכתב העת The BMJ עולה כי טיפול בתרופות ממשפחת אגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 אינו מלווה בעליה משמעותית בסיכון לאבחנה של ממאירות בלוטת התריס לאחר קרוב לארבע שנים. מחקר העוקבה התבסס על נתונים ממאגרים ארציים בדנמרק, נורבגיה ושבדיה בין 2007 ו-2021, אשר כללו 145,410 חולים שהחלו טיפול בתרופות ממשפחת אגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 ו-291,667 חולים תואמים […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי הרחיב את ההתוויה לטיפול באנהרטו כנגד גידולים סולידיים חיוביים ל-HER2 (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי הרחיב את ההתוויה לטיפול באנהרטו כנגד גידולים סולידיים חיוביים ל-HER2 (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הרחיב את אישור Fam-Trastuzumanb-Deruxtecan (אנהרטו) למבוגרים עם גידולים סולידיים חיוביים ל-HER2 גרורתיים או לא-נתיחים, ללא טיפול חליפי משביע רצון לאחר טיפול סיסטמי קודם. התכשיר כבר מאושר לשימוש כנגד מספר סוגי ממאירויות, כולל חלק מהנשים עם סרטן שד חיובי ל-HER2 גרורתי או לא-נתיח, כמו גם מבוגרים עם אדנוקרצינומה […]

  • עדויות נוספות תומכות בהתחלת בדיקות סקר לסרטן מעי גס ורקטום מגיל 45 (Am J Gastroenterol)

    עדויות נוספות תומכות בהתחלת בדיקות סקר לסרטן מעי גס ורקטום מגיל 45 (Am J Gastroenterol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת The American Journal of Gastroenterology עולה כי במטופלים בגילאי 45-49 שנים בסיכון ממוצע לממאירות מעי גס ורקטום, שיעורי זיהוי אדנומות בבדיקת קולונוסקופיה כבדיקת סקר עומדים על 28%, שיעורים הדומים לאלו המתוארים במבוגרים בגילאי 50-54 שנים. לאור זאת, החוקרים כותבים כי יש מקום להתחלת השלמת בדיקות קולונוסקופיה כסקר לסרטן מעי גס […]

  • תוצאות מבטיחות לביופסיה נוזלית לאבחנה של סרטן לבלב (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-American Association for Cancer Research)

    תוצאות מבטיחות לביופסיה נוזלית לאבחנה של סרטן לבלב (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-American Association for Cancer Research)

    בדיקת ביופסיה נוזלית המשלבת חותמת מיקרו-רנ”א וסמן ידוע היטב לסרטן לבלב הדגימה דיוק של 97% לזיהוי אדנוקרצינומה של צינוריות הלבלב בשלב I/II, הסוג הנפוץ ביותר של סרטן לבלב, כך מדווחים חוקרים במהלך הכנס השנתי מטעם ה-American Association for Cancer Research. החוקרים פיתחו חומת לזיהוי סרטן לבלב המבוססת על מיקרו-רנ”א המזוהה באקסום מתאי סרטן וסמנים דנ”א […]

  • האם טיפול CAR T מלווה בסיכון מוגבר להתפתחות ממאירויות נוספות? (Blood)

    האם טיפול CAR T מלווה בסיכון מוגבר להתפתחות ממאירויות נוספות? (Blood)

    ממאירויות משניות תועדו ב-4.3% מכלל דיווחי אירועים חריגים בקרב חולים לאחר טיפול Chimeric Antigen Recpetor T-Cell (או CAR T), כאשר ממאירויות של תאי T היוו רק 0.15% מכלל הדיווחים ו-3.54% מכלל הממאירויות הראשוניות הנוספות, כך עולה מניתוח נתוני אירועים חריגים שדווחו למנהל המזון והתרופות האמריקאי כפי שפורסם במאמר בכתב העת Blood. במהלך חודש נובמבר בשנת […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה