Glaucoma

בחינה מחודשת של בדיקות חוזרות לצורך אבחנה של רטינובלסטומה טרילטרלית/ פרופ’ מרדכי רוזנר

המושג רטינובלסטומה טרילטרלית (trilateral)  מתייחס לרטינובלסטומה שכוללת גם גידול תוך גולגלתי מרכזי הדומה לגידול אמבריונלי של מערכת העצבים המרכזית. שלושה רבעים מהחולים עם רטינובלסטומה טרילטרלית  הינם עם גידול פינאלי פינאובלסטומה, ורבע עם גידול סופרה-סלרי או פרה-סלרי. חולים אלה הם נשאים של הווריאנט הפתוגני germline RB1 ובאופן טיפוסי יהיו גם עם רטינובלסטומה תוך עינית בשתי העיניים. רטינובלסטומה טרילטרלית הינה גורם מוות חשוב בקרה חולי הרטינובלסטומה התורשתית. על פי סקירה שיטתית ומטה-אנליזה השכיחות של רטינובלסטומה טרילטרלית היא 3.2 אחוזים מכל החולים עם רטינובלסטומה תורשתית (רטינובלסטומה חד ודו-צדדית עם סיפור משפחתי של germline RB1 pathogenic variant), ו- 2.9 אחוזים מהחולים עם רטינובלסטומה דו-צדדית. מכיוון ש- 45 אחוזים מכל הרטינובלסטומות הן תורשתיות, ובערך 8,000 חולים חדשים צפויים מדי שנה בכל העולם, אם כולם יישארו בחיים, צפויים להיות 125 ילדים עם רטינובלסטומה טרילטרלית מדי שנה, וב- 90 מהם יהיה גידול פינאלי.

בניגוד לחולים עם גידולים לא פינאליים, הגידולים הפינאליים לרוב מאובחנים לאחר שנעשתה האבחנה של הגידול התוך-עייני. מצב זה מעלה את השאלה באיזו מידה יש צורך לבצע בדיקות סקירה נוירו רדיולוגיות לילדים עם וריאנט פתוגני germline RB1. ברוב המרכזים הרפואיים ההמלצה היא לבצע בדיקות MRI מוח לאחר אבחנה של רטינובלסטומה. רק בחלק מהמרכזים הרפואיים חוזרים על בדיקות MRI מוח עד לגיל 5 שנים למרות שהתועלת בגישה זו איננה ידועה.

המטרה של המחקר הנוכחי הייתה לברר את התועלת שבבדיקות לאיתור גידול פינאלי על ידי מציאת מענה לשתי שאלות שעד עתה אין להן תשובה: עד איזה גיל הילדים עם רטינובלסטומה תורשתית נמצאים בסיכון לפתח גידול פינאלי והאם גידול פינאלי מופיע בגיל מוקדם יותר אם הרטינובלסטומה אובחנה בגיל חצי שנה או מוקדם יותר.

החוקרים היו מהולנד, קנדה, מצרים ופינלנד. מהמחלקות לרדיולוגיה ורפואה גרעינית, לאונקולוגיה פדיאטרית וממחלקת העיניים של המרכז לסרטן של אוניברסיטת Vrije באמסטרדם, ממחלקת העיניים ומדעי הראייה של בית החולים לילדים חולים בטורונטו, ממחלקות העיניים ומדעי הראייה, מחלקת הילדים והיחידה לבריאות הציבור של בית הספר Dalla Lana לבריאות הציבור של אוניברסיטת טורונטו, ממכון המחקר של ילדים חולים בטורונטו, ממחלקת העיניים של הפקולטה לרפואה של אוניברסיטת אלכסנדריה וממחלקת העיניים של בית בחולים האוניברסיטאי של אוניברסיטת הלסינקי. המחקר היה בשיטת מטה-אנליזה של מחקרים אפידמיולוגיים על רטינובלסטומה. מאגר המידע של PubMed נסרק בין ינואר 1966 ועד סוף פברואר 2019. נבדקו המאמרים שדווחו על חולים עם רטינובלסטומה טרילטרלית שלא מתו ועם נתונים של בדיקות מעקב. הכללת המאמרים במחקר בוצעה בנפרד על ידי שני סורקים, ושני סורקים באופן נפרד הוציאו את המידע הרלוונטי. לאחר מכן הגיעו להסכמה במקרים של אי-התאמה. 
במחקר נכללו 138 חולים עם רטינובלסטומה טרילטרלית עם גידול פינאלי. מתוך 22 חולים אסימפטומטיים, 21 המהווים 95 אחוזים, אובחנו בגיל צעיר מ- 40 שבועות (גיל מדיאני של 16 שבועות). הגיל בעת האבחנה של הגידול הפינאלי בחולים בהם אובחנה רטינובלסטומה בעין בגיל 6 חדשים או פחות היה דומה לזה של החולים בהם הרטינובלסטומה אובחנה בגיל גדול יותר מששה חודשים. הדבר מראה שאין קשר בין הגיל בו אובחנה רטינובלסטומה לגיל בו אובחן הגידול הפינאלי. גם הצד בו הייתה הרטינובפסטומה והטיפול בה לא היו קשורים לגיל בו אובחן הגידול הפינאלי.  הזמן שעבר עד שגידול פינאלי אסימפטומטי הפך לסימפטומטי היה בערך שנה. באמצאות בדיקות MRI של המח כל 6 חודשים לאחר האבחנה של רטינובלסטומה תורשתית עד לגיל של 36 חדשים, לפחות 311 ועד 776 בדיקות MRI יידרשו כדי לאבחן מקרה אחד של רטינובלסטומה טרילטרלית עם גידול פינאלי אסימפטומטי ולהציל את החיים של החולה כתוצאה מכך.
מסקנת החוקרים הייתה שלחולים עם רטינובלסטומה יש סיכון לפתח גם גידול פינאלי, וזאת תוך זמן קצר יותר מאשר היה משוער בעבר. הגיל בעת אבחנת הגידול הפינאלי לא קשור לגיל בו אובחנה הרטינובלסטומה. מאידך מצוין שרמת ההוכחה של מסקנות אלה הינה נמוכה.

de Jong MC, Kors WA, Moll AC, de Graaf P, Castelijns JA, Jansen RW, Gallie B, Soliman SE, Shaikh F, Dimaras H, Kivelä TT
Screening for Pineal Trilateral Retinoblastoma Revisited. A Meta-analysis
Ophthalmology 2020;127:601-607

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • בחולים עם עין יבשה איכות שינה ירודה וסיכון מוגבר להפרעות במשך השינה (BMC Ophthalmology)

    בחולים עם עין יבשה איכות שינה ירודה וסיכון מוגבר להפרעות במשך השינה (BMC Ophthalmology)

    בחולים עם מחלת עין יבשה איכות שינה גרועה יותר וייתכן סיכון מוגבר למשך שינה לא תקין, אם כי לא הוכח קשר סיבתי בין עין יבשה ובין הפרעות שינה, כך עולה מתוצאות מטה-אנליזה חדשה שפורסמו בכתב העת BMC Ophthalmology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי שינה הינה תהליך פיזיולוגי חיוני לחיים ומהווה כשליש מהפעילות היומיומית של בני […]

  • שימוש במד סוכר רציף מלווה בסיכון מופחת לרטינופתיה בחולים עם סוכרת מסוג 1 (JAMA Netw Open)

    שימוש במד סוכר רציף מלווה בסיכון מופחת לרטינופתיה בחולים עם סוכרת מסוג 1 (JAMA Netw Open)

    השימוש במד סוכר רציף (Continuous Glucose Monitoring, או CGM) מלווה בסיכון מופחת לרטינופתיה סוכרתית ורטינופתיה סוכרתית פרוליפרטיבית במבוגרים עם סוכרת מסוג 1, כך עולה מתוצאות מחקר עוקבה רטרוספקטיבי שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. במסגרת המחקר בחנו החוקרים את הרשומות הרפואיות הממוחשבות של מבוגרים עם סוכרת מסוג 1 אשר טופלו בין השנים 2013 ו-2021. הם […]

  • ניוון מקולרי גילי (JAMA, CME)

    ניוון מקולרי גילי (JAMA, CME)

    מחלת ניוון מקולרי גילי (Age Related Macular Degeneration, AMD) היא מחלה של הרשתית, המשפיעה בהדרגה על המקולה, האזור המרכזי ברשתית האחראי על חדות הראייה. ההשלכות של ניוון מקולרי גילי מתקדם כוללות ליקוי ראייה חמור, המשפיע באופן משמעותי על פעילויות יומיומיות כגון קריאה וזיהוי פרצופים. הסקירה מתוך ה-JAMA עוסקת באפידימיולגיה, פתופיזיולוגיה, האבחון והטיפול במחלה.

  • תוצאות מבטיחות למתן Restoret לטיפול בבצקת מקולארית וניוון מקולארי גילי רטוב (מתוך הודעת חברת EyeBio)

    תוצאות מבטיחות למתן Restoret לטיפול בבצקת מקולארית וניוון מקולארי גילי רטוב (מתוך הודעת חברת EyeBio)

    בהודעה לעיתונות מטעם חברת EyeBio דווח על נתונים מוקדמים מהם עולות תוצאות חיוביות לטיפול ב- Restoret בחולים עם בצקת מקולארית משנית לסוכרת וכנגד ניוון מקולארי גילי רטוב. הטיפול נסבל היטב כתכשיר יחיד ובשילוב עם Aflibercept למשך 12 שבועות  עם שיפור חדות הראיה המתוקנת לצד הפחתת עובי הרשתית. על-פי ההודעה, Restoret הדגים שיפור באנטומיה ובתפקודי הראיה […]

  • בצקת מקולארית מנבאת כשל כלייתי בחולי סוכרת עם מחלת כליות כרונית (J Clin Endocrinol Metab)

    בצקת מקולארית מנבאת כשל כלייתי בחולי סוכרת עם מחלת כליות כרונית (J Clin Endocrinol Metab)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בצקת מקולארית מנבאת כשל כלייתי בחולים עם סוכרת ומחלת כליות כרונית. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי היפרגליקמיה כרונית בחולים עם סוכרת עלולה להוביל לנזק לרשתית עם אובדן ראיה. למרות שקיימת קורלציה בין רטינופתיה סוכרתית ובין מחלת […]

  • זריקות סטרואידים לעין עלולות להוביל לעליה בסיכון לגלאוקומה ויתר לחץ תוך-עיני (BMJ Open Ophthalmol)

    זריקות סטרואידים לעין עלולות להוביל לעליה בסיכון לגלאוקומה ויתר לחץ תוך-עיני (BMJ Open Ophthalmol)

    בקרב חולים המטופלים בזריקות סטרואידים עיניות ייתכן סיכון מוגבר להתפתחות גלאוקומה או יתר לחץ תוך-עיני, גם באלו ללא אבחנה או טיפול קודם, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת BMJ Open Ophthalmology. ממצאי המחקר מעידים כי בחולים תחת טיפול בזריקות סטרואידים סביב העין ו/או לתוך הזגוגית סיכון משמעותי להתפתחות גלאוקומה או יתר לחץ תוך-עיני, […]

  • מה בין תסמיני עין יבשה וחומרת כאב עיני ובין הפרעות שינה? (BMJ Open Ophthalmol)

    מה בין תסמיני עין יבשה וחומרת כאב עיני ובין הפרעות שינה? (BMJ Open Ophthalmol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת BMJ Open Ophthalmology עולה קשר הדוק יותר בין תסמיני מחלת עין יבשה ובין הפרעות שינה מאשר הממצאים בבדיקה הגופנית, אם כי דלקת ואיכות בלוטות המייבומיאן נקשרו עם איכות שינה סובייקטיבית. מחקר החתך כלל 141 יוצאי צבא (גיל ממוצע של 56 שנים; 87% גברים) ממרפאת Miami Veterans Affairs אשר השלימו הערכה […]

  • טיפול ב- Pegcetacoplan בטוח ויעיל לאורך שנתיים במקרים של אטרופיה גאוגרפית משנית לניוון מקולארי גילי (מתוך כנס Academy ’23)

    טיפול ב- Pegcetacoplan בטוח ויעיל לאורך שנתיים במקרים של אטרופיה גאוגרפית משנית לניוון מקולארי גילי (מתוך כנס Academy ’23)

    מנתונים חדשים שהוצגו בכנס Academy ’23 עולה כי טיפול ב- Pegcetacoplanהאט גדילת נגעים ונסבל היטב כאשר ניתן אחת לחודש או חודשיים בחולים עם אטרופיה גיאוגרפית לניוון מקולארי גילי. החוקרים השלימו ניתוח נתונים ממחקרי OAKS ו-DERBY בשלב 3, אשר כללו חולים בגילאי 60 שנים ומעלה עם אטרופיה גיאוגרפית שחולקו באקראי לקבלת זריקות Pegcetacoplan לתוך הזגוגית כל […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה