IBD

טיפול גנטי לאדרנולויקודיסטרופיה עשוי למנוע מוגבלות תפקודית (מתוך כנס ה-EBMT)

טיפול גנטי ניסיוני, Elivaldogene Autotemcel (Eli-Cel), הדגים תוצאות מבטיחות במניעת מוגבלות תפקודית מג’ורית בחולים עם אדרנולויקודיסטרופיה (Adrenoleukodystrophy), כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו במהלך כנס ה-European Society for Blood and Bone Marrow Transplantation.

מחקר ALD-102 (בשלב 2/3) ומחקר ALD-104 (בשלב 3) כללו חולים עד גיל 17 שנים עם עדות למחלה מוחית מוקדמת, כפי שנקבע לפי בדיקת MRI עם גדוליניום ולפי דירוג חומרת המחלה באמצעות סולם Loes Score.

המשתתפים עברו ניוד תאי גזע עם Granulocyte-Colony Stimulating Factor, עם או בלי Plerixafor, ולאחר מכן עברו איסוף תאי גזע המטופויאטים ואפרזיס. במעבדה מרכזית, תאים חיוביים ל-CD34 נבחרו ונחשפו לוקטור המקודד ל-ABCD1 ולאחר מכן, התאים הללו הוחזרו לחולים.

מחקר ALD-102 כלל 32 חולים, כולל 27 חולים שענו על התוצא העיקרי ושרדו ללא מוגבלות תפקודית מג’ורית (אובדן תקשורת, עיוורון קורטיקאלי, צורך בהזנה באמצעות צינור, אובדן שליטה על סוגרים, תלות בכיסא גלגלים ואובדן מוחלט של תנועות רצוניות) לאחר שנתיים מהעירוי החד-פעמי. חולים אלו גם נכללו במחקר LTF-304, מחקר מעקב להערכת התוצאות ארוכות הטווח.

שני חולים נוספים נותרו במחקר בעת ניתוח הנתונים ושלושה פרשו מהמחקר, שניים בהחלטת החוקרים עקב שינויים בהדמיה וחולה אחד בשל התקדמות מוקדמת ומהירה של המחלה שהובילה למותו.

לאחר מתן העירוי, ב-31 מבין 32 חולים שנכללו במחקרי ALD-102 ו-LTF-304 תועדה מדד תפקוד נוירולוגי יציב. למרות שמדדי Loes עלו במהלך 1-2 שנים לאחר העירוי, ב-26 מבין 32 ולים המדדים נותרו יציבים לאחר מכן ובחלק מהחולים נרשמה ירידה במדדים אלו.

בעת הביקור האחרון, ב-28 מבין 32 חולים (88%) לא הייתה עדות לדלקת פעילה בבדיקת MRI עם גדוליניום.

שלושה אירועים חריגים נקשרו עם הטיפול הניסיוני: מקרה אחד של זיהום בנגיף BK בשלפוחית השתן ושני מקרים של הקאות בדרגה 1. אירועים חריגים אשר ייתכן וקשורים לטיפול הניסיוני במחקר ALD-104 כללו פנציטופניה בשני חולים. בעת הביקור האחרון, כ-13 חודשים לאחר העירוי, בשני החולים תועדה ספירת טסיות נמוכה. בנוסף, חולה אחד במחקר פיתח דלקת בחוט השדרה ממקור לא-ידוע.

מתוך כנס ה-EBMT

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • יתרונות טיפול CAR-T בחולים עם הישנות לויקמיה לאחר-השתלה (מתוך כנס ה-European CAR T-cell Meeting)

    יתרונות טיפול CAR-T בחולים עם הישנות לויקמיה לאחר-השתלה (מתוך כנס ה-European CAR T-cell Meeting)

    בחולים עם הישנות B-Cell ALL (או Acute Lymphoblastic Leukemia) לאחר השתלת מח עצם תועדה תוצאות טובות יותר לאחר טיפול CAR-T (או Chimeric Antigen Receptor T-cell) בהשוואה לטיפולים חליפיים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שהוצגו במהלך כנס ה-European CAR T-cell Meetingמ מטעם ה-European Society for Blood and Marrow Transplantation – European Hematology Association. ברקע למחקר מסבירים […]

  • בדיקות סקר המבוססות על MRI מפחיתות תמותה בנשים עם מוטציית BRCA1 (מתוך JAMA Oncol)

    בדיקות סקר המבוססות על MRI מפחיתות תמותה בנשים עם מוטציית BRCA1 (מתוך JAMA Oncol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology עולה כי בדיקות סקר שגרתיות המבוססות על MRI מפחיתות את הסיכון לתמותה עקב סרטן שד בהיקף של 80% בנשים עם שינויים ברצף BRCA1, אך התועלת של מעקב באמצעות בדיקות MRI לא הוכחה בנשים עם שינויים ברצף BRCA2. ההנחיות מטעם ה-National Comprehensive Cancer Network Clinical Practice Guidelines ממליצות כי […]

  • ההשפעה של תכנית למניעת פציעות על בטיחות ילדים (Pediatrics)

    ההשפעה של תכנית למניעת פציעות על בטיחות ילדים (Pediatrics)

    התוכנית למניעת פציעות (The Injury Prevention Program, או TIPP) הינה תכנית ביוזמת האקדמיה האמריקאי לרפואת ילדים משנת 1983 שנועדה לסייע לרופאי ילדים במניעת חבלות לא-מכוונות בילדים. מנתונים שפורסמו בכתב העת Pediatrics עולה כי התוכנית הפחיתה ביעילות את היקף הפציעות בילדים במהלך השנתיים הראשונות לחייהם.  ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות שהתוכנית קיימת מזה כארבעה עשורים, […]

  • חיסון כנגד קורונה מספק הגנה מתונה מפני התפתחות Long COVID בילדים (Pediatrics)

    חיסון כנגד קורונה מספק הגנה מתונה מפני התפתחות Long COVID בילדים (Pediatrics)

    במאמר שפורסם בכתב העת Pediatrics מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי לחיסון כנגד נגיף קורונה השפעה מגנה מתונה מפני Long COVID. ההשפעה המגנה של החיסון גדולה יותר במתבגרים בסיכון מוגבר להתפתחות Long COVID ופוחתת עם הזמן. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי חיסון מפחית את הסיכון לזיהום בקורונה בילדים, אך ההשפעה של החיסון […]

  • תוצאות מבטיחות לטיפול לייזר שבועי בתינוקות עם כתמי פורט ויין (JAMA Dermatol)

    תוצאות מבטיחות לטיפול לייזר שבועי בתינוקות עם כתמי פורט ויין (JAMA Dermatol)

    בתינוקות עם כתמי לידה פורט ויין (Port Wine) תועדה העלמות מלאה או כמעט-מלאה עם טיפול לייזר שבועי (Pulsed Dye Laser, או PDL), כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Dermatology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי התערבות מוקדמת לכתמי פורט ויין בתינוקות עשויה לשפר משמעותית את התוצאות וחלק מהמחקרים הציעו כי מרווחים קצרים יותר בין […]

  • גורמי סיכון לממאירות שד שניה בנשים (JAMA Oncology)

    גורמי סיכון לממאירות שד שניה בנשים (JAMA Oncology)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי נשים צעירות יותר ששרדו סרטן שד עם וריאנט פתוגני מולד או אלו עם אבחנה ראשונית של ממאירות מוגבלת לעומת ממאירות שד ראשונית פולשנית סיכון גבוה יותר משמעותית לממאירות שד ראשונית נוספת. בנשים עם אבחנה של סרטן שד עד גיל […]

  • קוורנומות (מלפורמציה קוורנומית) של מערכת העצבים המרכזית; ד

    קוורנומות (מלפורמציה קוורנומית) של מערכת העצבים המרכזית; ד"ר עדי זיו, עורך מדור ילדים, מביא מתוך NEJM

    מאמר סקירה שפורסם לאחרונה ב-New England Journal of Medicine עסק במלפורמציות נקבוביות (קוורנוטיות) מוחיות, המוכרות בשם הרפואי  “קוורנומות”, שהן צבר כלי דם פגומים בצורת חלל ספוגי צפוף. חלל זה נעדר רקמת מוח ועשוי להמצא גם בעמוד השדרה. שכיחות קוורנומות באוכלוסיה הינה 0.5 אחוז. סימפטומים הביטוי הקליני הינו וריאבילי. בחלק ניכר מהמקרים מדובר בממצא אקראי בהדמיה […]

  • חשיבות תמיכה תזונתית במקרים של פגות בינונית-עד-מאוחרת (NEJM)

    חשיבות תמיכה תזונתית במקרים של פגות בינונית-עד-מאוחרת (NEJM)

    במאמר שפורסם בכתב העת New England Journal of Medicine מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי התערבות לתמיכה תזונתית בפגים שנולדו לאחר 32 שבועות היריון לפני שבוע 36 להיריון ועד הזנה מלאה עם חלב אם הינה התערבות אפשרית, ללא השפעה על מרווח הזמן עד הזנה אנטרלית מלאה או על הרכב הגוף בגיל מתוקן של ארבעה חודשים. ד"ר ברזילי, עורך מדור נאונטולוגיה, מוסיף מהערותיו.

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה