Levron J., Aviram-Goldring A., Madgar I., Raviv G., Barkai G. and Dor J.
Fertil. Steril. 2000; 74(5):925-929.
תסמונת קליינפלטר
(47XXY) אחת מההפרעות הכרומוזומליות הנפוצות ושכיחותה כ- 1/500זכרים. התסמונת מתבטאת בעקרות מסוג Hypergonadotropic Hypogonadism ואזואוספרמיה. זכרים אשר הינם בעלי מבנה כרומוזומלי של מוזאיקה לקליינפלטר (46XY,47XXY) עשויים לעיתים לעבר את בת זוגן ספונטאנית והמבנה הגנטי של זרעיהם לרוב תקין. זכרים הלוקים בתסמונת קליינפלטר הטהורה (כ- 97% מהזכרים בעלי 47XXY) אינם פוריים. לאחרונה הודגם כי גברים אלו מסוגלים לעיתים להפרות במסגרת טיפולי IVF הכוללים הוצאת זרע מרקמת האשך ושימוש בשיטות של מיקרומניפולציה. אולם, הסיכון להפרעות כרומוזומליות בגמטות ובצאצאיהם אינו ברור כיום.
מטרת העבודה:
להעריך את מספר הכרומוזומים בזרעי זכרים בעלי תסמונת קליינפלטר (טהורה) ואת הסיכון למומים כרומוזומלים בצאצאיהם.
אוכלוסית המחקר:
20 גברים הלוקים בתסמונת קליינפלטר (ללא מוזאיקה) והמעונינים בטיפולי פריון פנו לביצוע ביופסית אשכים. בשמונה גברים (40%) התגלו זרעונים בשלים אשר שימשו להפריה בשיטת
(Intra-Cytoplasmatic Sperm Injection (ICSI). מהם, רק חמישה הביעו את הסכמתם לבחינת הפלואידיות של הזרעונים. כל החמישה עברו בדיקת דם פריפרי לאישוש האבחנה של תסמונת 47XXY (קריוטיפ ו- Fluorescence In-Situ Hybridization- FISH). הכרומוזומים אשר נבדקו היו כרומוזומי המין וכביקורת נבחר הכרומוזום האוטוזומלי מס' 18.
תהליך:
סה"כ נשלחו לבדיקה 132 זרעונים (spermatozoa) מחמשת הנבדקים. הבדיקה (היברידיזציה ו- FISH ) הצליחה טכנית ב- 112 זרעים. באנליזת הזרעים הסתבר כי מרבית הזרעים (105 זרעים המהווים 93.75%) הינם הפלואידים תקינים (בהתחשב בכך שנבדקו רק שלושה כרומוזומים X, Y, ו- 18). מבין שבעת הזרעים הפגומים, לחמישה היו הפרעות במספר כרומוזומי המין (XX, YY, XY או 0 ללא כרומוזומי מין).
תוצאות:
מבין שמונת המטופלים, ארבעה זוגות (50%) הרו וילדו שלישיה, תאומים ושני הריונות יחיד. לכל הילדים קריוטיפ תקין.
מקור הזרעונים בגברים הלוקים בתסמונת קליינפלטר איננו ברור. יש הסוברים כי תאי אב בעלי מבנה כרומוזומלי 47XXY אינם מסוגלים לעבור חלוקה מיוטית ולהניב זרעונים תקינים. על-פי סברה זו, זרעים אלו נובעים מתא אב דיפלואידי תקין (46XY) הנמצא באשכים. אחרים סוברים כי תאים המכילים 47XXY כרומוזומים מסוגלים להתחלק וכי הם תאי האב של הזרעונים. השכיחות הנמוכה של הזרעונים האנאפלואידים במחקר זה מרמזים כי תא האב הוא ככל הנראה 46XY הנמצא ברקמת האשכים (תא מסוג 47XXY היה מניב שיעור גבוה יותר של תאים אנאפלואידים). יתכן כי תא אב זה נוצר ע"י "תיקון" הפגם הכרומוזומלי בזמן החלוקה המיטוטית ויצירת ה- Primordial germ cells. בצורה זו נוצרת "סביבה מוזאיקית" באשכים העשויה להניב זרעונים תקינים.
לסיכום:
גברים הלוקים בתסמונת קליינפלטר עשויים להניב זרעונים ואף להפרות ולהשיג הריון. שיעור המומים הכרומוזומלים בזרעיהם אינו גבוה, אם כי הסיכון ללידת ילד בעל פגם כרומוזומלי אינו ברור דיו. יתכן ויש מקום לפתח שיטות איבחון חדשות אשר יאתרו את אותם זכרים הלוקים בקליינפלטר העשויים להניב זרעונים ולהשיג הריון תקין.
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!