במאמר דעה שפרסמה פרופסור קתי מילר מאוניברסיטת אינדיאנה היא התמקדה בנושא בדיקת גנטיות ותת-שימוש בבדיקות גנטיות בנשים עם סרטן שד.
במאמר שפורסם בשנת 2017 בכתב העת JAMA Oncology דווח על מחקר לפיו גם אם ההנחיות הנוכחיות לבדיקות גנטיות היו משמשות בכל הנשים הללו, עדיין צפוי כי היו מפספסים מחצית מהמשפחות עם מוטאציות BRCA1 או BRCA2. ממצאים אלו הובילו לקריאה להשלים בדיקות ברמת האוכלוסייה.
עם זאת, המחקר האמור היה מעט בעייתי מאחר ונערך בישראל, באוכלוסיה של יהודים-אשכנזים, כאשר רבים תהו שמא ייתכן כי באוכלוסיה זו הסיכון מוגבר ובדיקות ברמת האוכלוסייה עשויות להיות הגיוניות יותר. אך האם הדבר נכון גם לאוכלוסייה של יהודים לא-אשכנזים או אוכלוסיית ארצות הברית?
מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Journal of Clinical Oncology, בו הושלם פאנל של מספר גנים בקרוב ל-1,000 נשים עם אבחנה חדשה של סרטן שד, עלה כי מחצית מהנשים הללו ענו על ההנחיות הנוכחיות להשלמת בדיקות גנטיות לאור היסטוריה משפחתית, גיל, או פנוטיפ המחלה, בעוד שמחצית מהנשים לא ענו על קריטריונים אלו.
החוקרים זיהו וריאנטים פתולוגיים באחד מהגנים שנבחנו ב-9% מהנשים שענו על ההנחיות לבדיקות גנטיות וב-8% מאלו שלא ענו על ההנחיות לבדיקות אלו.
המומחים טוענים כי מדובר כעת במחקר השני הרומז כי ההנחיות פשוט אינן יעילות. מטרת ההנחיות צריכה לבדוק אוכלוסיה בה סיכוי גבוה יותר לזהות מוטאציות. עם זאת, מהנתונים עולה כי כמעט לא היו הבדלים בשיעורי המוטאציות בין אלו שענו על הקריטריונים להשלמת הבדיקות הגנטיות ואלו שלא ענו על קריטריונים אלו.
פרופסור מילר מסבירה כי ישנם אתגרים רבים כאשר שוקלים שימוש נרחב בבדיקות גנטיות. ראשית, נדרשת המלצה חזקה לא לדווח לרופאים או מטופלים על וריאנטים שמשמעותם אינה ידועה. יש עדויות רבות לפיהן ממצאים אלו אינם מובנים היטב, אינם מנוצלים היטב, ונחשבים פתולוגיים, כאשר חלק גדול מהם אינם פתולוגיים.
בכדי להתקדם לעידן שימוש נרחב יותר בבדיקות גנטיות, דרושות תוצאות המעידות על זיהוי אבנורמליות הידועה כגורמת נזק או תשובה חד-משמעית לפיה לא זוהתה אבנורמליות הידועה כגורמת נזק.
עוד חשוב לבחון מחדש באילו מקרים בדיקות גנטיות עשויות לשחק תפקיד חשוב. ייתכן כי אין הגיון להשלים בדיקות גנטיות בכלל החולים בתחילת התהליך. ייתכן כי יש להציע בדיקות גנטיות לאלו בהם זוהתה אבנורמליות בבני המשפחה.
פרופסור מילר מסיימת בכך שאין ספק כי יש פרטים נוספים רבים עליהם יש לתת את הדעת. עם זאת, היא מעלה את השאלה כמה מחקרים נוספים דרושים עוד בטרם יבינו כי ההנחיות פשוט לא יעילות.
הערת מערכת:
על-פי מחקר שדיווחנו עליו לאחרונה היישום של ביצוע בדיקות גנטיות לסרטן שד ושחלות עדיין נמוך משמעותית מההמלצות (גם אם הן שנויות במחלוקת לפי מאמר דעה זה), כך שבכל מקרה נראה שיש מקום להרחיב השימוש בבדיקות אלה.
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!