AMD

מחקר קליני חדש בוחן בדיקות גנטיות לזיהוי מוקדם ולטיפול מונע בשש מחלות כרוניות (Nature medicine)

מאת יהונתן ניסן, סטודנט לרפואה באוניברסיטת תל אביב ופרמדיק

במחקר חדש שפורסם ב-Nature Medicine, הוצג סוג חדש של בדיקה גנטית המכונה ציון סיכון פוליגני (PRS) אשר עשוי לשנות את אופן הזיהוי והטיפול במחלות כרוניות.

מחקר GenoVA הינו ניסוי קליני שמטרתו לקבוע האם ניתן להשתמש ביעילות בציוני סיכון פוליגניים, הידועים גם כציונים פוליגניים (PGSs), במסגרת טיפול ראשוני. המחקר האקראי כלל 1000 מטופלים ממערכת הבריאות בבוסטון למשך שנתיים והמחברים דיווחו על נתונים מוקדמים באשר לתוצאות הבדיקה החדשה. לפי נתונים אלו, עבור 227 המשתתפים שנרשמו עד כה, 11% היו בסיכון גבוה לפרפור פרוזדורים, 7% היו בסיכון למחלת עורקים כליליים, 8% לסוכרת מסוג 2, 6% לסרטן המעי הגס, ל-15% מהגברים היה סיכון מוגבר לסרטן ערמונית, ו-13% מהנשים היו בסיכון מוגבר לסרטן השד.

נכון להיום, בדיקות גנטיות קליניות מבוצעות בדרך כלל כאשר מטופל נבדק למחלה ספציפית או כאשר קיימת היסטוריה משפחתית. אך בדיקות אלו הן לרוב מונוגניות, ומגלות רק מוטציות נבחרות. לבדיקות PRS יש פוטנציאל לסייע בהחלטות קליניות שנים לפני שהמטופלים הופכים לסימפטומטיים. בדיקת ה-PRS משלבת כמויות גדולות של מידע גנטי כדי להעריך את הסיכון של המטופל למצבים מרובים. הסיכון למצבים כרוניים נפוצים יכול להיות כרוך במאות עד מיליוני שינויים גנטיים קטנים. לכל שינוי יש השפעה מינימלית על הסיכון של אדם למחלה, אך יחד הם עלולים להוביל לסיכון מוגבר למחלות כרוניות שונות.

בדיקות PRS מסוימות זמינות כיום בשוק הפרטי, באונקולוגיה, ובמספר ניסויים קליניים, אך הן אינן בשימוש נפוץ בפרקטיקה הכללית. החוקרים פיתחו ואימתו PRS עבור פרפור פרוזדורים, מחלת עורקים כליליים, סוכרת מסוג 2, סרטן השד, סרטן המעי הגס וסרטן הערמונית. הצוות חישב את ה-PRS הסופי על בסיס גנוטיפ אינדיבידואלי של מטופל בשילוב עם מודלים סטטיסטיים של אוכלוסייה. במחקר GenoVA, מבוגרים בגילאי 50-70 ללא היסטוריה קודמת של מחלה, ביצעו בדיקת רוק או דם לבדיקת PRS. המשתתפים רובדו לפי תוצאת הסיכון והוקצו באופן אקראי לקבלת תוצאות בדיקה מיידית או לאחר 24 חודשים. המעקב מתבצע במשך שנתיים כדי לראות כיצד הם משתמשים במידע על ציון הסיכון והאם נעשה שימוש באמצעי מניעה או בדיקות קליניות אחרות. בסופו של דבר, המחקר מבקש לקבוע אם יישום PRS משפר את התוצאים הבריאותיים.

לכתבה ב-Medscape

למאמר ב-nature medicine

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • מדד Immunoscore מסייע בחיזוי הפרוגנוזה של חולים עם סרטן מעי גס ורקטום (J Clin Oncol)

    מדד Immunoscore מסייע בחיזוי הפרוגנוזה של חולים עם סרטן מעי גס ורקטום (J Clin Oncol)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Clinical Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי למדד Immunoscore ערך מנבא ופרוגנוסטי חשוב בחולים עם סרטן מעי גס ורקטום בשלב III. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מדד Immunoscore הינו כלי פרוגנוסטי בחולים עם סרטן מעי גס ורקטום בשלב III ועשוי לסייע בחיזוי התועלת של משך […]

  • בדיקות סקר המבוססות על MRI מפחיתות תמותה בנשים עם מוטציית BRCA1 (מתוך JAMA Oncol)

    בדיקות סקר המבוססות על MRI מפחיתות תמותה בנשים עם מוטציית BRCA1 (מתוך JAMA Oncol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology עולה כי בדיקות סקר שגרתיות המבוססות על MRI מפחיתות את הסיכון לתמותה עקב סרטן שד בהיקף של 80% בנשים עם שינויים ברצף BRCA1, אך התועלת של מעקב באמצעות בדיקות MRI לא הוכחה בנשים עם שינויים ברצף BRCA2. ההנחיות מטעם ה-National Comprehensive Cancer Network Clinical Practice Guidelines ממליצות כי […]

  • האם קרינה מוגבלת לצוואר עליון עדיפה על קרינה לכל הצוואר בחולים עם ממאירות של הנזופרינקס? (J Clin Oncol)

    האם קרינה מוגבלת לצוואר עליון עדיפה על קרינה לכל הצוואר בחולים עם ממאירות של הנזופרינקס? (J Clin Oncol)

    בחולים עם ממאירות נזופרינגאלית מתן קרינה אלקטיבית לצוואר העליון מובילה לתוצאות דומות לטיפול בקרינה לכל הצוואר עם שיעורים נמוכים יותר משמעותית של רעילות ארוכת-טווח, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב Journal of Clinical Oncology. טיפול קרינתי מהווה את אפשרות הטיפול הסטנדרטית במקרים של קרצינומה של הנזופרינקס, כאשר לרוב מדובר בטיפול קרינתי לכלל הצוואר. עם זאת, […]

  • האם ניתן לוותר על דיסקציה של קשריות לימפה בבית השחי במקרים של סרטן שד מוקדם? (N Engl J Med)

    האם ניתן לוותר על דיסקציה של קשריות לימפה בבית השחי במקרים של סרטן שד מוקדם? (N Engl J Med)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולה כי אי השלמת דיסקציה של קשרית לימפה בבית השחי אינו מעלה את הסיכון להישנות או פוגע בסיכויי ההישרדות הכוללים לאחר חמש שנים בנשים עם סרטן שד מוקדם, ללא מעורבות קשריות לימפה עם גרורות לקשרית זקיף שהשלימו ניתוח וטיפול קרינתי. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי […]

  • תוצאות מבטיחות לטיפול לייזר שבועי בתינוקות עם כתמי פורט ויין (JAMA Dermatol)

    תוצאות מבטיחות לטיפול לייזר שבועי בתינוקות עם כתמי פורט ויין (JAMA Dermatol)

    בתינוקות עם כתמי לידה פורט ויין (Port Wine) תועדה העלמות מלאה או כמעט-מלאה עם טיפול לייזר שבועי (Pulsed Dye Laser, או PDL), כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Dermatology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי התערבות מוקדמת לכתמי פורט ויין בתינוקות עשויה לשפר משמעותית את התוצאות וחלק מהמחקרים הציעו כי מרווחים קצרים יותר בין […]

  • גורמי סיכון לממאירות שד שניה בנשים (JAMA Oncology)

    גורמי סיכון לממאירות שד שניה בנשים (JAMA Oncology)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי נשים צעירות יותר ששרדו סרטן שד עם וריאנט פתוגני מולד או אלו עם אבחנה ראשונית של ממאירות מוגבלת לעומת ממאירות שד ראשונית פולשנית סיכון גבוה יותר משמעותית לממאירות שד ראשונית נוספת. בנשים עם אבחנה של סרטן שד עד גיל […]

  • האם אכלזיה מלווה בסיכון מוגבר לממאירות של הוושט? (Am J Gastroenterol)

    האם אכלזיה מלווה בסיכון מוגבר לממאירות של הוושט? (Am J Gastroenterol)

    במאמר שפורסם בכתב העת The American Journal of Gastroenterology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בחולים עם אבחנה של אכלזיה סיכון מוגבר לאבחנה של ממאירות של הוושט. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אכלזיה הינה גורם סיכון אפשרי לסרטן הוושט; עם זאת, אין מחקרים להערכת הסיכון לממאירות זו במטופלים עם אכלזיה. מטרתם כעת […]

  • טיפול באגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 אינו מעלה את הסיכון לסרטן בלוטת תריס (BMJ)

    טיפול באגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 אינו מעלה את הסיכון לסרטן בלוטת תריס (BMJ)

    במאמר שפורסם בכתב העת The BMJ עולה כי טיפול בתרופות ממשפחת אגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 אינו מלווה בעליה משמעותית בסיכון לאבחנה של ממאירות בלוטת התריס לאחר קרוב לארבע שנים. מחקר העוקבה התבסס על נתונים ממאגרים ארציים בדנמרק, נורבגיה ושבדיה בין 2007 ו-2021, אשר כללו 145,410 חולים שהחלו טיפול בתרופות ממשפחת אגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 ו-291,667 חולים תואמים […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה