מחקר חדש שפורסם ב-JAMA Network Open טוען כי וריאנטים פתוגניים של CDH1 מזהים צורה של סרטן שד לובולרי תורשתי שאינו קשור לתסמונת הקשורה לשינויים ב-BRCA1 ו-BRCA2

במגזין הנוכחי: טכנולוגיה לבישה באפליפסיה, אנלוגים ל-GnRH, בקיצור נמרץ

מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישר טיפול גנטי ב-Fidanacogene Elaparvovec (או Beqvez) לטיפול במבוגרים עם המופיליה B תחת טיפול מונע בפקטור IX, אלו עם דימום מסכן-חיים בהווה או בעבר או בחולים עם אירועים חוזרים של דמם ספונטני חמור. המומחים מסבירים כי המופיליה B הינה הפרעת דמם נדירה ששכיחותה עומדת על קרוב ל-4 […]

בנשים עם סרטן שד ומוטציות BRCA תועד סיכון מוגבר לתמותה מכל-סיבה במידה ואובחנו בתוך עשר שנים לאחר לידה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי עדויות רבות מעידות כי התקופה שלאחר לידה מהווה חלון זמנים בו קיים סיכון גבוה להופעת ממאירויות חדשות והתקדמות מהירה של נגעים תת-קליניים […]

מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology עולה כי בדיקות סקר שגרתיות המבוססות על MRI מפחיתות את הסיכון לתמותה עקב סרטן שד בהיקף של 80% בנשים עם שינויים ברצף BRCA1, אך התועלת של מעקב באמצעות בדיקות MRI לא הוכחה בנשים עם שינויים ברצף BRCA2. ההנחיות מטעם ה-National Comprehensive Cancer Network Clinical Practice Guidelines ממליצות כי […]

מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי נשים צעירות יותר ששרדו סרטן שד עם וריאנט פתוגני מולד או אלו עם אבחנה ראשונית של ממאירות מוגבלת לעומת ממאירות שד ראשונית פולשנית סיכון גבוה יותר משמעותית לממאירות שד ראשונית נוספת. בנשים עם אבחנה של סרטן שד עד גיל […]

מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הרחיב את אישור Fam-Trastuzumanb-Deruxtecan (אנהרטו) למבוגרים עם גידולים סולידיים חיוביים ל-HER2 גרורתיים או לא-נתיחים, ללא טיפול חליפי משביע רצון לאחר טיפול סיסטמי קודם. התכשיר כבר מאושר לשימוש כנגד מספר סוגי ממאירויות, כולל חלק מהנשים עם סרטן שד חיובי ל-HER2 גרורתי או לא-נתיח, כמו גם מבוגרים עם אדנוקרצינומה […]

במרכזו של סיפור מקרה זה מתוך ה-JAMA גבר בן 69 שהגיע למרפאה הרֵאומטולוגית 3 שבועות לאחר שאושפז עקב חום, עייפות, פריחה, בצקת היקפית מצד ימין וקוצר נשימה.

ניתן לשקול בדיקה גנטית בחולים עם פרפור פרוזדורים בגיל מוקדם, במיוחד במקרים מסוימים, כך מציע נייר עמדה חדש של האגודה הקנדית ללב וכלי דם