FMF

ביופסיה נוזלית בחולי NF1 מבדילה בין נגעים שפירים לממאירים (PLOS Medicine)

מאת יהונתן ניסן, סטודנט לרפואה באוניברסיטת תל אביב ופרמדיק

מחקר שפורסם ב- PLOS Medicineמציג בדיקת ביופסיה נוזלית חדשה המבחינה במטופלים עם נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1) בין חולים הסובלים מנוירופיברומה פלקסיפורמית (plexiform neurofibroma, PN) שפירה לבין גידולים ממאירים היקפיים של מעטפת העצב (malignant peripheral nerve sheath tumors, MPNST).

לדברי מחבר המחקר, “טרנספורמציה מ-PN ל-MPNST מאתגרת לגילוי בעזרת הדמיה או ביופסיה, מה שמעכב לעיתים קרובות את האבחנה של MPNST ומביא לפרוגנוזה פחות טובה. למיטב ידיעתנו, תוצאות אלו הן העדות הראשונה לבדיקת ביופסיה נוזלית שמצליחה להבדיל בין גידולים ממאירים לשפירים בתסמונת תורשתית עם סיכון מוגבר לממאירות”. הוא הוסיף כי “אותה בדיקה תאפשר גם לאונקולוגים לעקוב אחר התגובה לטיפול בחולי MPNST ולקבוע אם החולים עדיין עם מחלה שיורית מינימלית (MRD). התקדמות זו הינה קריטית לשיפור התחלואה והתמותה הקשורים לגידולים אגרסיביים אלה בחולים עם תסמונת זו”. עד 15% מהחולים עם PN מפתחים MPNST הקשור לפרוגנוזה גרועה, כך ש-80% מהחולים מתים תוך 5 שנים מהאבחנה.

המחקר כלל 53 נבדקים: 16 בריאים ללא NF1, 23 חולים עם PN ו-14 חולים עם MPNST. דגימות פלזמה נאספו מכל המשתתפים ונבדקו דגימות DNA חופשי פלזמה (cell-free DNA [cfDNA], DNA שנשפך מהתאים לפלזמה). לדברי עורך המחקר, “מצאנו כי cfDNA מחולים עם MPNST מכיל פרופיל פרגמנטציה (קיטוע) קצר יותר בהשוואה לחולים עם PN או תורמים בריאים”. באמצעות ריצוף פרופיל פיצול זה, החוקרים כימתו את השינויים במספר העותקים (CNA) ב-cfDNA והשתמשו ב-CNA כדי להעריך את חלקו של ה-cfDNA בפלזמה שמקורו בגידול. המחקר מצא כי “חלק הגידול ב-cfDNA מבדיל טרם הטיפול בין MPNST ל-PN עם 86% דיוק”. לעומת זאת, לא נמצא הבדל בין חולי PN לבין הנבדקים הבריאים. יתר על כן, ל-cfDNA מגידולים שנלקחו מחולי MPNST הייתה חוסר יציבות גנומית גדולה משמעותית בהשוואה ל-PN. החוקרים מתכננים כעת לבצע ניסוי גדול יותר, במטרה לקרב את דיוק המבחן שלהם ל-100%.

החוקרים בחנו גם את הקשר בין cfDNA בפלזמה לבין הגידול כפי שנמדד באופן רדיולוגי. בשלב זה של המחקר, הם הצליחו להוכיח כי ניתן להשתמש בניתוח ה-cfDNA כדי לעקוב אחר תגובת הטיפול בחולי MPNST, וכי הוא עושה זאת בדיוק רב יותר מאשר טכניקות הדמיה סטנדרטיות. ניתוח cfDNA הראה כי לאותו מבחן יש פוטנציאל לזהות באופן לא פולשני גם מחלה שיורית מינמלית וכן את התגובה לטיפול.

לכתבה ב- Medscape

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • בדיקות סקר המבוססות על MRI מפחיתות תמותה בנשים עם מוטציית BRCA1 (מתוך JAMA Oncol)

    בדיקות סקר המבוססות על MRI מפחיתות תמותה בנשים עם מוטציית BRCA1 (מתוך JAMA Oncol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology עולה כי בדיקות סקר שגרתיות המבוססות על MRI מפחיתות את הסיכון לתמותה עקב סרטן שד בהיקף של 80% בנשים עם שינויים ברצף BRCA1, אך התועלת של מעקב באמצעות בדיקות MRI לא הוכחה בנשים עם שינויים ברצף BRCA2. ההנחיות מטעם ה-National Comprehensive Cancer Network Clinical Practice Guidelines ממליצות כי […]

  • האם קרינה מוגבלת לצוואר עליון עדיפה על קרינה לכל הצוואר בחולים עם ממאירות של הנזופרינקס? (J Clin Oncol)

    האם קרינה מוגבלת לצוואר עליון עדיפה על קרינה לכל הצוואר בחולים עם ממאירות של הנזופרינקס? (J Clin Oncol)

    בחולים עם ממאירות נזופרינגאלית מתן קרינה אלקטיבית לצוואר העליון מובילה לתוצאות דומות לטיפול בקרינה לכל הצוואר עם שיעורים נמוכים יותר משמעותית של רעילות ארוכת-טווח, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב Journal of Clinical Oncology. טיפול קרינתי מהווה את אפשרות הטיפול הסטנדרטית במקרים של קרצינומה של הנזופרינקס, כאשר לרוב מדובר בטיפול קרינתי לכלל הצוואר. עם זאת, […]

  • האם ניתן לוותר על דיסקציה של קשריות לימפה בבית השחי במקרים של סרטן שד מוקדם? (N Engl J Med)

    האם ניתן לוותר על דיסקציה של קשריות לימפה בבית השחי במקרים של סרטן שד מוקדם? (N Engl J Med)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולה כי אי השלמת דיסקציה של קשרית לימפה בבית השחי אינו מעלה את הסיכון להישנות או פוגע בסיכויי ההישרדות הכוללים לאחר חמש שנים בנשים עם סרטן שד מוקדם, ללא מעורבות קשריות לימפה עם גרורות לקשרית זקיף שהשלימו ניתוח וטיפול קרינתי. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי […]

  • תוצאות מבטיחות לטיפול לייזר שבועי בתינוקות עם כתמי פורט ויין (JAMA Dermatol)

    תוצאות מבטיחות לטיפול לייזר שבועי בתינוקות עם כתמי פורט ויין (JAMA Dermatol)

    בתינוקות עם כתמי לידה פורט ויין (Port Wine) תועדה העלמות מלאה או כמעט-מלאה עם טיפול לייזר שבועי (Pulsed Dye Laser, או PDL), כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Dermatology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי התערבות מוקדמת לכתמי פורט ויין בתינוקות עשויה לשפר משמעותית את התוצאות וחלק מהמחקרים הציעו כי מרווחים קצרים יותר בין […]

  • גורמי סיכון לממאירות שד שניה בנשים (JAMA Oncology)

    גורמי סיכון לממאירות שד שניה בנשים (JAMA Oncology)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי נשים צעירות יותר ששרדו סרטן שד עם וריאנט פתוגני מולד או אלו עם אבחנה ראשונית של ממאירות מוגבלת לעומת ממאירות שד ראשונית פולשנית סיכון גבוה יותר משמעותית לממאירות שד ראשונית נוספת. בנשים עם אבחנה של סרטן שד עד גיל […]

  • התועלת של טיפול באור ולייזר כנגד שיעור יתר בנשים עם תסמונת שחלות פוליציסטיות (JAMA Dermatol)

    התועלת של טיפול באור ולייזר כנגד שיעור יתר בנשים עם תסמונת שחלות פוליציסטיות (JAMA Dermatol)

    טיפולים באור ולייזר לבד או בשילוב עם טיפולים אחרים הדגימו תוצאות חיוביות בהפחתת חומרת שיעור יתר, שיפור בריאות פסיכולוגית ושיפור איכות החיים הכוללת של נשים עם תסמונת שחלות פוליציסטיות, כך מדווחים מומחים במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology. המומחים מסבירים כי שיעור יתר נפוץ ב-70-80% מהנשים עם תסמונת שחלות פוליציסטיות, כאשר למרות שלרוב אנשי צוות […]

  • האם אכלזיה מלווה בסיכון מוגבר לממאירות של הוושט? (Am J Gastroenterol)

    האם אכלזיה מלווה בסיכון מוגבר לממאירות של הוושט? (Am J Gastroenterol)

    במאמר שפורסם בכתב העת The American Journal of Gastroenterology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בחולים עם אבחנה של אכלזיה סיכון מוגבר לאבחנה של ממאירות של הוושט. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אכלזיה הינה גורם סיכון אפשרי לסרטן הוושט; עם זאת, אין מחקרים להערכת הסיכון לממאירות זו במטופלים עם אכלזיה. מטרתם כעת […]

  • טיפול באגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 אינו מעלה את הסיכון לסרטן בלוטת תריס (BMJ)

    טיפול באגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 אינו מעלה את הסיכון לסרטן בלוטת תריס (BMJ)

    במאמר שפורסם בכתב העת The BMJ עולה כי טיפול בתרופות ממשפחת אגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 אינו מלווה בעליה משמעותית בסיכון לאבחנה של ממאירות בלוטת התריס לאחר קרוב לארבע שנים. מחקר העוקבה התבסס על נתונים ממאגרים ארציים בדנמרק, נורבגיה ושבדיה בין 2007 ו-2021, אשר כללו 145,410 חולים שהחלו טיפול בתרופות ממשפחת אגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 ו-291,667 חולים תואמים […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי הרחיב את ההתוויה לטיפול באנהרטו כנגד גידולים סולידיים חיוביים ל-HER2 (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי הרחיב את ההתוויה לטיפול באנהרטו כנגד גידולים סולידיים חיוביים ל-HER2 (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הרחיב את אישור Fam-Trastuzumanb-Deruxtecan (אנהרטו) למבוגרים עם גידולים סולידיים חיוביים ל-HER2 גרורתיים או לא-נתיחים, ללא טיפול חליפי משביע רצון לאחר טיפול סיסטמי קודם. התכשיר כבר מאושר לשימוש כנגד מספר סוגי ממאירויות, כולל חלק מהנשים עם סרטן שד חיובי ל-HER2 גרורתי או לא-נתיח, כמו גם מבוגרים עם אדנוקרצינומה […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה