במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Medical Genetics מדווחים חוקרים על ממצאי מחקר חדש להערכת שכיחות מוטאציות BRCA1/2 במשפחות עם היסטוריה של סרטן שד וסרטן שחלות, מהם עולה כי השכיחות הגבוהה ביותר של מוטאציות אלו הינה במשפחות עם לפחות שני מקרים של סרטן שחלות ואלו עם היסטוריה של סרטן שד וסרטן שחלות.
מטרת המחקר הייתה לאפיין את שכיחות מוטאציות פתוגניות ב-BRCA1 ו-BRCA2 במשפחות עם היסטוריה של סרטן שד וסרטן שחלות. החוקרים אספו נתונים אודות 21,401 משפחות בין 1996-2014 במסגרת מאגר שכלל עצי משפחה מלאים עם נתוני ממאירות אודות כל בני המשפחה בעת הייעוץ הגנטי ונוכחות מוטאציות BRCA1/2 בחולה האינדקס.
שכיחות מוטאציות BRCA1/2 עמדה על 24%. שכיחות המוטאציות הגבוהה ביותר תועדה במשפחות עם לפחות שני מקרים של סרטן שחלות (41.9%) ומשפחות עם לפחות מקרה אחד של סרטן שחלות ומקרה אחד של סרטן שד (41.6%), לאחריהן משפחות שכללו גברים עם סרטן שד עם לפחות אישה אחת עם סרטן שד או שחלות (35.8%). במשפחות עם מקרה יחידה של סרטן שד מוקדם (לפני גיל 36 שנים), מוטאציות זוהו ב-13.7%.
סרטן שד חד-צדדי או דו-צדדי לאחר מנופאוזה לא לווה בעליה בסיכוי לזיהוי מוטאציות. הופעת סרטן שד וסרטן שחלות לפני מנופאוזה באותה מטופלת לוותה בשכיחות גבוהה יותר של מוטאציות, בהשוואה להופעת שתי הממאירויות בנשים שונות (49% לעומת 31.5%).
החוקרים מסמכים כי הנתונים מספקים הנחיות לאנשי בריאות ומקבלי החלטות בנוגע לזיהוי המטופלים בהם יש מקום להשלים הערכה גנטית לסרטן שד ושחלות תורשתי. יתרה מזאת, הממצאים מסייעים בקבלת החלטות בנושא ייעוץ גנטי.
J Med Genet. 2016;53(7):465-471.
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!