סיסטיק פיברוזיס היא מחלה גנטית אוטוזומלית רצסיבית, המאופיינת בחסר או תפקוד לוקה בחסר של חלבון בשם cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). המחלה משפיעה על יותר מ-30,000 אנשים בארה"ב וכ-89,000 ברחבי העולם. יותר מ-2,000 גרסאות של הגן המקודד ל-CFTR זוהו, מתוכם, כ-700 הוכחו כגורמים למחלה. המאפיינים הקליניים של סיסטיק פיברוזיס נובעים מתפקוד מופחת או חסר […]

מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור השימוש ב- Trikafta (משלב Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacftor) לטיפול בילדים בגילאי 2-5 שנים עם ציסטיק פיברוזיס ומוטציות מסוימות, כך על-פי הודעה לעיתונות של חברת התרופות Vertex Pharmaceuticals. האישור הנוכחי תקף לילדים בגילאי 2-5 שנים עם לפחות מוטציית F508del אחת בגן CFTR או מוטציה בגן CFTR המגיבה ל- […]

חברת המד-טק הישראלית 'סינכרוני' פיתחה מערכת ייחודית המסייעת בפינוי ליחה המצטברת בריאותיהם של חולי סיסטיק פיברוזיס ומחלות ריאה כרוניות אחרות, הודיעה כי היא מתקדמת שלב נוסף לקראת קבלת אישורים רגולטורים מה-FDA חברת המד-טק הישראלית סינכרוני מדיקל (Synchrony Medical) הודיעה היום (ב'), כי מטופלים ראשונים גויסו לשלב המחקר הקליני במערכת פינוי דרכי הנשימה החדשנית שפיתחה החברה […]

במאמר שפורסם בכתב העת European Journal of Pediatrics מסה ללא שומן עולה עם עליה בגדיל וגדילה בקרב מתבגרים עם ציסטיק פיברוזיס, כאשר לפעילות גופנית השפעה חיובית ולמחלת כבד השפעה שלילית על מסה ללא-שומן באוכלוסיית חולים זו. ציסטיק פיברוזיס הינה מחלה הפוגעת בעיקר בריאות, אך מתאפיינת גם בפגיעה בשריר שלד וירידה במסה ללא-שומן. במסגרת המחקר הנוכחי […]

בנשים עם ציסטיק פיברוזיס תתכן החמרה בתפקוד הריאתי לאחר היריון, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שהוצגו במהלך כנס ה-North American Cystic Fibrosis. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי ידוע כי התפקוד הריאתי פוחת עם הגיל, אך אין מידע רב אודות ההשפעה של היריון על הידרדרות תפקוד ריאתי. החוקרים בחנו את הנתונים אודות הריונות ראשונים של 1,637 […]

בילדים עם ציסטיק פיברוזיס תועדה עליה במשקל במהלך שלושת החודשים הראשונים לטיפול במעוררי תאבון, כך עולה מפוסטר שהוצג במהלך כנס ה-North American Cystic Fibrosis Conference. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי תזונה לקויה בחולים עם ציסטיק פיברוזיס נקשרה עם תפקוד ריאתי ירוד ועליה בתחלואה ותמותה. מנגד, מצב תזונתי טוב יותר מלווה בתפקוד ריאתי טוב יותר ופחות […]

רמות ויטמין D בחולים עם ציסטיק פיברוזיס וחסר של הוויטמין עלו בעקבות מתן חד-פעמי של ויטמין D במינון גבוה (Stoss Therapy), כך עולה מנתונים שהוצגו במהלך כנס ה-North American Cystic Fibrosis Conference. חסר ויטמין D עלול להוביל לפגיעה בבריאות העצם ונקשר עם החמרת מחלת הריאות בחולים עם ציסטיק פיברוזיס. למרות זאת וחרף מתן יומי של […]

מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הרחיב את אישור הטיפול ב-Lumacaftor ו-Ivacaftor (אורקמבי) לכלול את מתן הטיפול לילדים עם ציסטיק פיברוזיס בגילאי שנה עד שנתיים, כך על-פי הודעה חדשה מטעם היצרן.  האישור הנוכחי תקף לילדים הומוזיגוטיים למוטציית F508del (גנוטיפ F/F) בגן CFTR.  בנוכחות שני עותקים של מוטציית F508del מתפתח חסר בחלבון CFTR על-פני […]

 טיפול בסליין היפרטוני למשך 48 שבועות הדגים השפעה חיובית על השינויים במבנה דרכי האוויר בילדים קטנים עם ציסטיק פיברוזיס, בהשוואה לטיפול בסליין איזוטוני, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת The Lancet Respiratory Medicine.  במחקר SHIP-CT ביקשו החוקרים לבחון את ההשפעות של סליין היפרטוני בשיאוף על שינויים בבדיקת CT חזה בילדים קטנים עם ציסטיק פיברוזיס. […]