חברת טקדה ישראל, שמה לה למטרה להעלות מודעות למחלות נדירות, ביניהן תסמונת האנטר.
תסמונת האנטר הינה מחלה פרוגרסיבית הפוגעת במערכות רבות בגוף,
מודעות למחלה יכולה להוביל לאיבחון של מטופלים בגיל צעיר ובכך לשפר את איכות חייהם*.
הרצאתו של מר טל קארו מכנס חיפ”ק, פברואר 2020,
מספרת את סיפורו של בנו אורי – חולה בתסמונת האנטר.
לביצוע בדיקה לאיבחון התסמונת יש להפנות את המטופל למרפאה המטבולית או למרפאה הגנטית בכל בית חולים הסמוך למקום מגוריו.
נשמח לעמוד לרשותך בכל שאלה ובקשה בנושא,
טקדה ישראל בע”מ | טל’ 03-3733140 | אפעל 25, ת.ד. 4140, קריית אריה פתח תקווה 4951125 |www.takeda.co.il
מידע נוסף לעיונך
כתבות בנושאים דומים
מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Alectinib כטיפול משלים לסרטן ריאות חיובי למוטציית ALK (מתוך הודעת ה-FDA)
מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישר את Alectinib (אלצנזה) כטיפול משלים לאחר ניתוח לכריתת גידול בחולים עם סרטן ריאות מסוג NSCLC (או Non-Small Cell Lung Cancer) עם עדות למוטציית ALK (או Anaplastic Lymphoma Kinase) בבדיקה שאושרה לשימוש ע”י הסוכנות. המומחים מסבירים כי בעקבות האישור הנוכחי, Alectinib הינה התרופה הראשונה והיחידה ממשפחת מעכבי […]
וריאנט גנטי חדש עשוי להגן מפני מחלת אלצהיימר במבוגרים בסיכון גבוה (Acta Neuropathologica)
וריאנט גנטי חדש בנשאי APOE4 מלווה בירידה של 70% בסיכון למחלת אלצהיימר, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Acta Neuropathologica. החוקרים כותבים כי הווריאנט תואר בגן Fibronectin 1 (או FN1), גן האחראי לביטוי Fibronectin, גליקופרוטאין המצפה את כלי הדם במחסום דם-מוח וחומרי בקרה הנעים לתוך ומחוץ למוח. בעוד שבמצבים תקינים Fibronectin קיים במחסום […]
מוטציה ב-CDH1 קשורה לתסמונת סרטן שד חדשה (JAMA Network Open)
מחקר חדש שפורסם ב-JAMA Network Open טוען כי וריאנטים פתוגניים של CDH1 מזהים צורה של סרטן שד לובולרי תורשתי שאינו קשור לתסמונת הקשורה לשינויים ב-BRCA1 ו-BRCA2
מהדורת 252 של הג’ורנאל קלאב הפדיאטרי: האזינו כעת!
במגזין הנוכחי: טכנולוגיה לבישה באפליפסיה, אנלוגים ל-GnRH, בקיצור נמרץ
מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר טיפול גנטי שני להמופיליה (מתוך הודעת ה-FDA)
מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישר טיפול גנטי ב-Fidanacogene Elaparvovec (או Beqvez) לטיפול במבוגרים עם המופיליה B תחת טיפול מונע בפקטור IX, אלו עם דימום מסכן-חיים בהווה או בעבר או בחולים עם אירועים חוזרים של דמם ספונטני חמור. המומחים מסבירים כי המופיליה B הינה הפרעת דמם נדירה ששכיחותה עומדת על קרוב ל-4 […]
סיכון מוגבר לתמותה בנשאיות BRCA שאובחנו בתוך עשור לאחר לידה (JAMA Netw Open)
בנשים עם סרטן שד ומוטציות BRCA תועד סיכון מוגבר לתמותה מכל-סיבה במידה ואובחנו בתוך עשר שנים לאחר לידה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי עדויות רבות מעידות כי התקופה שלאחר לידה מהווה חלון זמנים בו קיים סיכון גבוה להופעת ממאירויות חדשות והתקדמות מהירה של נגעים תת-קליניים […]
בדיקות סקר המבוססות על MRI מפחיתות תמותה בנשים עם מוטציית BRCA1 (מתוך JAMA Oncol)
מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology עולה כי בדיקות סקר שגרתיות המבוססות על MRI מפחיתות את הסיכון לתמותה עקב סרטן שד בהיקף של 80% בנשים עם שינויים ברצף BRCA1, אך התועלת של מעקב באמצעות בדיקות MRI לא הוכחה בנשים עם שינויים ברצף BRCA2. ההנחיות מטעם ה-National Comprehensive Cancer Network Clinical Practice Guidelines ממליצות כי […]
גורמי סיכון לממאירות שד שניה בנשים (JAMA Oncology)
מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי נשים צעירות יותר ששרדו סרטן שד עם וריאנט פתוגני מולד או אלו עם אבחנה ראשונית של ממאירות מוגבלת לעומת ממאירות שד ראשונית פולשנית סיכון גבוה יותר משמעותית לממאירות שד ראשונית נוספת. בנשים עם אבחנה של סרטן שד עד גיל […]
מנהל המזון והתרופות האמריקאי הרחיב את ההתוויה לטיפול באנהרטו כנגד גידולים סולידיים חיוביים ל-HER2 (מתוך הודעת ה-FDA)
מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הרחיב את אישור Fam-Trastuzumanb-Deruxtecan (אנהרטו) למבוגרים עם גידולים סולידיים חיוביים ל-HER2 גרורתיים או לא-נתיחים, ללא טיפול חליפי משביע רצון לאחר טיפול סיסטמי קודם. התכשיר כבר מאושר לשימוש כנגד מספר סוגי ממאירויות, כולל חלק מהנשים עם סרטן שד חיובי ל-HER2 גרורתי או לא-נתיח, כמו גם מבוגרים עם אדנוקרצינומה […]
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!